y染色体微缺失与男性不育相关

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1、Y染色体微缺失与男性不育相关摘要:目的探讨Y染色体微缺失与原因不明性无精症、少精症所致男性不育的相关性.方法特发性少精症18例、特发性严重少精症12例、特发性无精症5例及正常已生育健康男性10例作为研究对象和正常对照.应用多重PCR技术，对精液基因组DNA进行Y染色体上连续的18个序列标记位点检测.结果少精症18例中发现Y染色体微缺失2例，严重少精症12例中发现Y染色体微缺失3例.无精症5例和正常已生育男性10例均末发现Y染色体微缺失.缺失形式3种.结论Y染色体微缺失与精子发生障碍相关.　　Ke

2、yale;Ychromosome;chromosomedeletion;genes　　Abstract:AIMToevaluatethemicrodeletionofYchromo-someininfertilemeniaandoligo┐zoospermia.METHODS18patientsia，12iaand5iaalfertilemaleserasechainreactionedtodetectmicrodeletinofYchromosomeingenomicDNAofsemen，an

3、daseriesof18sequencetaggedsites（STSs）mappedosomeosomemicrodeletionalesia，andin3　ofthe12malesia.Nosuchdele-tionicmalesand10normalfer-tilemen.The3patternsofmicrodeletionosomemicrodeletionmightbecloselyrelatedtospermatogenicfailure.　　0引言　　全世界约15%的夫妇不育，男

4、性不育占50%左右，其中60%以上精子发生减少的原因不清，认为有遗传变异存在［1］.近来发现Y染色体微缺失，主要是AZF基因缺失与之有关.我们采用多重PCR技术，对45例研究对象精液基因组DNA进行Y染色体微缺失检测，旨在从分子水平对男性不育病因作一些探索.　　1对象和方法　　1.1对象2001-03/2001-11西京医院妇产科不孕不育专科门诊患者35例.其中特发性少精症18例，特发性严重少精症12例，特发性无精症5例.平均年龄33（26～39）岁，婚后不育年限1.5～8（平均3.5）a.所有

5、患者性功能正常，无生殖系统器质性病变及炎症、阻塞等.10例正常对照精液标本为西京医院妇产科实验室储存，平均年龄27.5（22～35）岁.所有研究对象在检测前抽静脉血检查染色体核型（G显带技术）、抗精子抗体（ELISA）及血清激素水平（卵泡刺激素、黄体激素、睾酮，放射免疫测定法），异常者均不列入研究对象.　　1.2方法精子密度判断根据1992年234），其包含有Y染色体上与精子生成基因最相关的18个已知序列标记位点引物对.同时扩增18个非多态序列标记位点短DNA片段（分别位于AZFaAZFbAZF

6、cAZFd区域，Fig1）.扩增产物长度为83～370bp，琼脂糖凝胶电泳，溴化乙啶染色观察.试剂盒提供对照梯度标准物.　　2结果　　35例异常精液标本除5例无精子症外，余30例少精症中28例伴有精子活率低下，精子活率范围3.0%～46.6%，平均25.3%.10例对照男性其精子数量及活率正常.所有精液标本采用氛氯仿抽提法提出了精液基因组DNA，经多重PCR扩增，电泳显示特异性SMCX带（83bp），示多重PCR扩增反应有效，提取的DNA具有完整性.35例患者精液基因组DNA经多重PCR扩增检测

7、后发现5例有Y染色体微缺失，缺失率14.3%，其中2例为少精症，3例为严重少精症.5例无精症患者和10例对照男性未发现Y染色体微缺失.缺失表现形式3种:1例AZFc（DAZ+SY157）+AZFb（SY130+SY128）缺失;1例AZFc（DAZ+SY157）+AZFd（SY152）缺失;余3例均为AZFc缺失（Fig1，Tab1）.5例缺失患者均有AZFc缺失，无AZFa缺失，亦无AZFb和AZFd单独缺失.AZFc缺失片段各不相同，但包含有共同缺失片段DAZ（SY254，SY255，Fig

8、1，2）.　　图1略表1Y染色体微缺失患者缺失部位、片段及精子密度、活率　略　　3讨论　　我们发现35例不明原因性无、少精症患者中有5例显示Y染色体微缺失，10例正常对照无一例发现微缺失，提示Y染色体微缺失与男性精子发生相关.Y染色体微缺失发生率报道不一［2，3］.Foresta等［4］分析不育男性4800例Y染色体基因微缺失，发现无精症男性缺失率最高，其次是严重少精症和少精症.我们的结果只发现严重少精症缺失率高于少精症，5例无精症患者无一例发现微缺失，与无精症患者样本量少可能有关.我们研究表明