儿童急性淋巴细胞白血病telaml1融合基因的表达水平与临床特点、早期治疗反应的关系

《儿童急性淋巴细胞白血病telaml1融合基因的表达水平与临床特点、早期治疗反应的关系》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在应用文档-天天文库。

1、儿童急性淋巴细胞白血病TELAML1融合基因的表达水平与临床特点、早期治疗反应的关系：李志刚，赵玮，高超，吴敏媛，张永红，石慧文，谢静【摘要】　　为探讨儿童急性淋巴细胞白血病初诊时TELAML1融合基因表达水平与患儿的临床特点、早期治疗反应的关系，采用实时定量聚合酶链反应（RQPCR）定量检测35例患儿（包括标危20例，中危15例）初诊TELAML1表达水平和诱导缓解治疗结束微小残留病（MRD）水平，比较MRD阴性与MRD阳性患儿的初诊TELAML1表达水平及临床特点，分析初诊TELAML1表达水平、MRD

2、水平与临床特点、早期治疗反应的相关性。结果发现，初诊时TELAML1表达水平为1.63×104拷贝/104拷贝ABL（中位数）。诱导缓解结束时，16例（10例标危、6例中危）患儿未达到分子缓解，MRD水平分别为0.84-282.93拷贝/104拷贝ABL。初诊TELAML1表达水平与各临床特点及MRD水平缺乏相关性。MRD水平与泼尼松实验治疗第8天外周血幼稚细胞数显著相关。初诊时外周血白细胞计数＜25×109/L的患儿，MRD水平还与白细胞计数、幼稚细胞百分比显著相关。MRD阴性患儿初诊TELAML1表达水平显著

3、低于MRD阳性者。结论：对于TELAML1+儿童ALL，45.71%未能在诱导缓解治疗结束时获得分子缓解，说明了后续治疗的重要性。泼尼松实验治疗的效果预示了诱导缓解治疗结束时的MRD水平。初诊外周血白细胞计数、幼稚细胞百分比和初诊TELAML1表达水平均在一定程度上影响诱导缓解治疗结束时的MRD水平。【关键词】急性淋巴细胞白血病　实时定量PCR　TELAML1　微小残留病　　RelationbetentinChildrenphoblasticLeukemiaAbstractThestudyedtoinvestig

4、atetherelationbetiaacutemyeloidleukemia1)fusiongeneandclinicalcharacteristicsasentinchildrenphoblasticleukemia).L1atdiagnosisandMRD(minimalresidualdisease)attheendofinductionofremissionediaterisk)patients.TheexpressionlevelofTELAML1andclinicalcharacteristicsat

5、diagnosisentedian).Attheendofinductionofremission,16patients(10SRand6IRpatients)didnotachievemolecularremission,issionisofimportancebythefactthat45.71%childrenolecularremissionattheendofinductionofremission.TheeffectivenessofprednisonetrialpredictstheMRDlevel.In

6、addition,presentingleukocytecount,blastpercentageinPBandTELAML1expressionlevelatdiagnosismayhaveaneffectonMRDKeyphoblasticleukemia;realtimequantitativePCR;TELAML1;minimalresidualdiseaset(12;21)(p13;q22)易位是儿童急性淋巴细胞白血病（acutelymphoblasticleukemia,ALL）最常见的染色体重排。易

7、位形成的TELAML1（translocationETSleukemiaacutemyeloidleukemia1）融合基因已被认为是急性白血病的发病关键机制之一。虽然大多数研究认为t(12;21)/TELAML1+儿童ALL预后很好［1］，但在某些研究中仍存在复发等问题［2］，并可能与这种亚型白血病的异质性有关［3，4］。本研究采用实时定量聚合酶链反应（realtimequantitativepolymerasechainreaction,RQPCR），定量检测了TELAML1的表达水平，探讨其与儿童AL

8、L重要的预后因素——早期治疗反应的关系，并分析该亚型白血病的一些临床特点。研究对象2004年9月-2006年4月，我院经多重PCR方法检测携带TELAML1融合基因的35例ALL初诊患儿，其中男14例，女21例。所有病例均经临床、形态学、免疫学、组织化学染色、染色体核型分析确诊。20例为标危患儿，15例为中危患儿。根据患儿的年龄