儿童急性淋巴细胞白血病伴有tel

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1、儿童急性淋巴细胞白血病伴有TEL作者：刘怡，李志刚，赵玮，李蓓，巩文玉，吴敏媛【摘要】　　为了探讨伴有TEL-AML1融合基因表达的儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）的免疫表型及其它临床特点，采用三色流式细胞术（FCM）检测免疫表型，用巢式逆转录聚合酶链反应（RT-PCR）检测TEL-AML1融合基因的表达；同时在FAB分型基础之上进行形态学（M）、免疫学（I）、细胞遗传学（C）分型。结果显示：①儿童B系ALL中TEL-AML1+占18.5%(22/119)，主要以L2亚型为主，糖原（PAS）染色阳性率

2、和积分值均数分别为65%和121，均高于TEL-AML1-组（P<0.05）；②与儿童B系ALLTEL-AML1-组相比，TEL-AML1+年龄、性别、白细胞计数、外周血中幼稚细胞数目均未见有统计学差异；③TEL/AML1+组中，普通淋巴细胞表型占95.5%(21/22)；与TEL/AML1-组比较，CD13表达率增高（59.1%，13/22），CD20表达率减低（22.7%，5/22）（P<0.05）；CD10及HLA-DR的平均荧光指数（MFI值）增高，分别为92.80及53.61（P

3、<0.05）。结论：儿童伴TEL-AML1融合基因表达在儿童ALL中较常见，且具有特殊的免疫表型特点，该特点可作为儿童白血病微量残留病的辅助检测。【关键词】急性淋巴细胞白血病；TEL-AML1融合基因；免疫表型　　ImmunophenotypicCharacteristicsofChildrenphoblasticLeukemiaCarryingTEL-AML1FusionGene　　AbstractToinvestigatetheimmunologicalandotherclinicalcha

4、racteristicsinTEL/AML1+childhoodB-acutelymphoblasticleukemia(B-ALL)，immunophenotypingedetry，andtheexpressionofTEL-AML1fusiongeneadeaccordingtoFABandMICcriteria.Theresultsshoong119childrenorphologicalsubtype.InTEL-AML1+group，positiverateandscoreofPAS，onA

5、LL，asparedeanfluorescenceindexofCD10andHLA-DRsignificantlyincreasedto92.80and53.61，respectively(P<0.05).ItisconcludedthatTEL-AML1rearrangementisafrequentmolecularabnormalityinchildhoodALL.Leukemicblastsalyhavespecialimmunophenotypiccharacteristics.Th

6、esecharacteristicsmaybeusefulindetectionofminimalresidualleukemia.　　Keyphoblasticleukemia;genefusion;TEL-AML1;immunophenotype急性淋巴细胞白血病(ALL)约占儿童白血病的75%，其中伴有TEL-AML1融合基因表达的患儿约占B系ALL的16%-36%［1］。由于染色体易位t（12；21）（p13；q22），导致位于12p13的基因和位于21q22的AML1基因融合而形成TEL-A

7、ML1融合基因。我们应用RT-PCR的方法在119名B系ALL患儿中共检测出22例TEL-AML1+患儿，并与同期收治B系ALL且无TEL-AML1融合基因及其它基因异常者进行了分析比较，以探讨儿童ALL伴TEL-AML1融合基因表达的免疫学、生物学等特点。　　材料和方法　　病人　　对2003年1月至2004年5月在我院收治初诊的白血病患儿进行FAB分型、免疫分型及融合基因的检测，共检测B系ALL119例，其中TEL-AML1+（以下简称阳性组）22例，男性12例，女性10例，年龄1岁9月-10岁（中

8、位年龄4岁）。阴性组为同期收治的38例B系ALL，且未检测到异常融合基因，（以下简称阴性组），其中男性26例，女性12例，年龄1岁8月-16岁（中位年龄4岁1月）。　　形态学检查　　骨髓及血涂片经瑞氏染色分类，同时进行细胞化学染色，包括髓过氧化物酶(POX)、萘酚AS-D醋酸脂酶(a-NAE)及氟化钠抑制试验(NaF)、萘酚AS-D氯醋酸脂酶染色(AS-Cl)、糖原染色(PAS)，染色方法按本室常规方法进行［2］。　　免疫学检查　　取EDTA抗凝骨髓2m