儿童急性淋巴细胞白血病tel基因微卫星不稳定性检测的临床意义

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1、儿童急性淋巴细胞白血病TEL基因微卫星不稳定性检测的临床意义【关键词】白血病,淋巴细胞;TEL基因;杂合性缺失;聚合酶链反应　　［摘要］目的检测12号染色体TEL基因微卫星不稳定性（MSI）和杂合性缺失（LOH）情况，以探讨其与儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）发生、发展及预后的关系。方法选取53例初诊儿童ALL作为病例组，15例良性血液病作为病例对照，5例正常儿童作为正常对照。采用多重PCR、聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术检测了12号染色体上TEL基因附近的4个微卫星位点（D12s89、D12s98、D

2、12s269、D12s358）的MSI和LOH发生情况，并对其中18例病儿进行了初诊、缓解和复发期MSI和LOH情况的检测。结果53例初诊ALL病儿MSI和LOH总的发生率分别为3.77%和43.40%，其中D12s89位点LOH的发生率最高，为39.62%，D12s269位点LOH的发生率最低，为9.43%（χ2=5.24，P<0.01）;动态检测其中的18例病儿发现，初诊期LOH的发生率为61.11%，缓解期为11.11%，复发期为66.67%，初诊和复发期各位点LOH的发生率明显高于缓解期

3、（χ2=8.88、11.69，P　　儿童急性淋巴细胞白血病TEL基因微卫星不稳定性检测的临床意义【关键词】白血病,淋巴细胞;TEL基因;杂合性缺失;聚合酶链反应　　［摘要］目的检测12号染色体TEL基因微卫星不稳定性（MSI）和杂合性缺失（LOH）情况，以探讨其与儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）发生、发展及预后的关系。方法选取53例初诊儿童ALL作为病例组，15例良性血液病作为病例对照，5例正常儿童作为正常对照。采用多重PCR、聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术检测了12号染色体上TEL基因附近的4个微卫星

4、位点（D12s89、D12s98、D12s269、D12s358）的MSI和LOH发生情况，并对其中18例病儿进行了初诊、缓解和复发期MSI和LOH情况的检测。结果53例初诊ALL病儿MSI和LOH总的发生率分别为3.77%和43.40%，其中D12s89位点LOH的发生率最高，为39.62%，D12s269位点LOH的发生率最低，为9.43%（χ2=5.24，P<0.01）;动态检测其中的18例病儿发现，初诊期LOH的发生率为61.11%，缓解期为11.11%，复发期为66.67%，初诊和复发

5、期各位点LOH的发生率明显高于缓解期（χ2=8.88、11.69，P<0.01）;3例初诊未检测出LOH的病儿，复发期3位点同时检测到LOH;2例病儿在初诊、缓解和复发期均检测到LOH。5例正常对照和15例良性血液病对照均未检测到LOH及MSI的发生。结论TEL基因与儿童ALL的发生、发展有关，微卫星不稳定性的检测可用于白血病的诊断、鉴别诊断及预后判断，并可作为临床上微小残留白血病的检测方法之一。　　［关键词］白血病，淋巴细胞;TEL基因;杂合性缺失;聚合酶链反应　　［ABSTRACT］Obje

6、ctiveToinvestigatethecorrelationbetphoblasticleukemia（ALL）inchildren.MethodsMSIandLOHin53childrenatopathiesandfivenormalchildrenultiplex-PCRamplificationatfourmicrosatelliteslinkedtoTELgeneonchromosome12，gelelectrophoresisandargentinedye.ResultsLOHin23c

7、ases（23/53），thefrequencyofLOHonfourmicrosatellites（D12s89，D12s98，D12s269，D12s358）ongthosemicrosatellites，theexpressionratioofLOHonD12s89etime，LOHandMSIicobservedinthethreestages（preliminary，remission，relapse）in18casesofallthepatients，thefre-quencyofLOHi

8、nthethreestagesinarystage，butLOHultaneouslyinthreelociintherelapsestage.LOHatopathiesandfivehealthychildren.ConclusionTELgeneisrelatedtotheoccurrenceanddevelopmentofchildhoodALL.ThedetectionofMSIcanbeusedinthediagnosis，differenti