中国肌病型糖原累积病诊治指南.pdf

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1、虫堡登经型盘查!Q!!生!旦筮!!鲞筮!塑坠i!』堕型竺!：』!!!!型垫!!：!!!：!!：№：!．指南．中国肌病型糖原累积病诊治指南中华医学会神经病学分会中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组中华医学会神经病学分会肌电图与临床神经生理学组糖原累积病(glycogenstoragedisease，GSD)是位于染色体17q25．3上的溶酶体酸性仅．1，4．葡萄一组遗传性糖原代谢异常性疾病，肝脏和肌肉最易糖苷酶(acidⅨ一1，4-glucosidase，GAA)基因突变，所受累。根据酶缺陷或转运体的不同可分为十几个类编码的GAA活性降低或缺失，导致糖原不能在溶酶型¨J。GSD

2、I型(葡萄糖-6一磷酸酶缺乏症)和Ⅵ型体内分解为麦芽糖和葡萄糖，溶酶体内糖原储积，多(肝磷酸化酶缺乏症)不累及肌肉；其他类型均可有组织器官损害，以心、肝、骨骼肌损害为著。肌肉受累，包括：Ⅱ型(酸性麦芽糖酶缺乏症)、Ⅲ型一、临床表现(脱支酶缺乏症)、1V型(分支酶缺乏症)、V型(肌磷蓬佩病是肌病型GSD中比较常见的类型，发病酸化酶缺乏症)、Ⅶ型(肌磷酸果糖激酶缺乏症)、VIII率约为1／40000～1／50000活婴。国内已有数十例型(磷酸化酶b激酶缺乏症)、Ⅸ型(磷酸甘油酸激报道。鉴于发病年龄不同，疾病累及的组织范围和酶缺乏症)、X型(磷酸甘油酸变位酶缺乏症)、XI型严重程度

3、存在差异，经典分型可分为婴儿型、儿童型(肌乳酸脱氢酶缺乏)、xlI型(醛缩酶A缺乏症)、Ⅻ和成人型，目前常用分型为婴儿型和晚发型(包括型(3-烯醇化酶缺乏症)。儿童型和成人型)t2-51。GSD的骨骼肌受累在临床上常表现为两组症婴儿型：出生后6个月内发病，表现为喂养困状：一组是运动相关症状，表现为运动不耐受，运动难，肌张力低下，肢体活动少，运动发育迟缓，呼吸困相关的肌痛、肌痉挛、反复发作运动诱发的急性肌球难，充血性心力衰竭，心律失常，肝肿大，肝功能异蛋白尿／横纹肌溶解，常见于V、Ⅶ～Ⅻ型GSD；另常，多数在1岁以内死于呼吸衰竭和心脏衰竭。少一组是持续的进行性肌无力，常见于Ⅱ、

4、Ⅲ、Ⅳ型数患儿病情进展较慢，心肌受累较轻，常伴有舌体肥GSD。在累及肌肉的GSD中，以Ⅱ型、Ⅲ型、V型病大、骨量减少和骨质疏松，生存期可超过1年，也有例较多，国内文献报道多为Ⅱ型和Ⅲ型病例，Ⅳ型和存活至10岁的病例，被称为非经典婴儿型。V型仅有个例报道。Ⅶ～珊型的临床表现与V型相儿童型：低龄儿童发病，表现为对称性四肢近端似，国内罕有报道，鉴别主要依据酶活性检i贝0和相关无力，可有小腿肥大、舌肌肥大，心肌受累相对较轻，基因检测。幼儿发病者通常病情进展快且严重，多在3～24岁死于呼吸衰竭。II型糖原累积病成人型：10～60岁均可发病，多在青年期发病。(glycogenstorag

5、ediseasetypeII，GSDII)起病隐袭，早期乏力和易疲劳症状常被忽视，逐渐出现四肢近端和躯干肌为主的无力，运动能力下降，少GSD11型又称酸性麦芽糖酶缺乏症(acid数伴有运动相关的肌肉痉挛和肌痛，个别伴有球部maltasedeficiency，acid仅一glucosidasedeficiency)，也肌群无力，对称或非对称性眼睑下垂，眼外肌活动多称为蓬佩病(Pompedisease)。不受累。随着疾病进展，部分患者出现活动时心慌蓬佩病是一种常染色体隐性遗传性疾病，由于气短，睡眠中憋气，仰卧时症状更为明显，监测可发现睡眠低通气和低氧血症。疾病后期几乎所有患者DO

6、I：10．3760／cma．j．issn．1006-7876．2016，叭．003均有呼吸困难、通气功能下降和低氧血症，可伴有肺通信作者：崔丽英，100730中国医学科学院北京协和医院神经动脉高压，易合并呼吸道感染、肺不张，严重的患者科，Email：pumchcuily@sina．COrn；蒲传强，100853北京，毹放军总医院神经内科，Email：pucq30128@sina．en；陈琳，100730中国医学科可出现呼吸功能衰竭，需要辅助机械通气支持。6j。学院北京协和医院神经内科，Email：chenlinpumch@live．cn值得注意的是有些青少年患者，可能因急性呼

7、虫堡翌经型盘查!Q!!生!旦筮塑鲞笙!翅些也』塑型翌!：』塑!!盟!Q!!：!!!：!!：塑!：!吸困难或呼吸功能衰竭而首诊于呼吸科一引，或因脊定相关性心1’25I。柱侧弯和胸廓畸形而首诊于骨科。9J，检查发现患者6．其他组织器官检查：超声心动和心电图检查体形消瘦，仰卧起坐和搬移重物困难，四肢肌力相对可以发现心肌受累和肺动脉高压。肺功能检测、血较好。气分析、睡眠呼吸功能监测可以发现呼吸肌受累，有少数蓬佩病患者存在基底动脉动脉瘤或动脉扩些患者的立位通气量和血氧尚正常时，夜间睡眠呼张、脑室内出血、脑内多发微