肝糖原累积病.ppt

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1、糖原累积病Ⅰ型19病区潘洁琼2013.5.20病例19病区-5床罗子贤男3岁主诉：发现肝功能异常8月余入院情况：神清，反应好，皮肤巩膜无黄染，营养状况可，身高较同龄人矮小，智力正常，肝肋下8cm，剑下10cm。主要检查：肝功能：ALT337IU/L，AST502IU/L。肝穿报告：部分肝细胞内糖原凝聚块形成。诊断意见：Glycogenosis。基因检测：已行Ⅰa(G6PC1)、Ⅰb(SLC37A4)基因。【糖原累积病】糖原累积病－GlycogenStorageDisease（GSD)为一组较少见的婴幼儿先天性隐形遗传性糖原代谢紊乱

2、性疾病；同胞子女发生率明显增加；根据欧洲资料，其发病率约为1／2～1／2．5万；因糖原分解与合成有关的某些酶系统缺乏，糖原分解困难，糖原异常地沉积于全身各组织，尤其是肝脏、心脏及肌肉中。【糖原合成与分解中的酶】【糖原累积病的分型】由于所缺陷的酶的不同，临床上分为12型。其中I、III、IV、VI型以肝脏病变为主，I、III和IV型的肝脏损害最为严重；II、V、VII型则以肌肉组织受损为主。【糖原累积病分型】【糖原累积病Ⅰ型】糖原累积病Ⅰ型，又称肝型糖原累积病；是糖原累积病中最为多见者，约占总数的25%，是一种较常见的染色体隐性遗传

3、病;糖原累积病Ⅰ型是由于肝、肾等组织中葡萄糖-6-磷酸酶系统活力缺陷所造成，过多的糖原贮积于肝、肾等组织中，不仅导致其体积增大，而且功能也遭受损害;根据酶不同组成成分的缺陷依次定名为Ⅰa、ⅠaSP、Ⅰb、Ⅰc和Ⅰd型。【葡萄糖-6-磷酸酶】在正常人体中，由糖原分解或糖原异生过程所产生的6-磷酸葡萄糖和必须经葡萄糖－6－磷酸酶系统水解以获得所需的葡萄糖，该酶系统可提供由肝糖原分解所得的90％葡萄糖，在维持血糖稳定方面起主导作用。当酶缺乏时，机体仅能获得由脱枝酶分解糖原1，6糖苷键所产主的少量葡萄糖分子（约8％），所以必然造成严重空腹

4、低血糖。【葡萄糖-6-磷酸酶】【发病机制】糖原累积病Ⅰ型患儿由于葡萄糖-6-磷酸酶系统的缺陷，6-磷酸葡萄糖不能进一步水解成葡萄糖。【临床表现】临床表现轻重不一：重症－新生儿期即可出现严重低血糖、酸中毒、呼吸困难和肝肿大等症状；轻症－常在婴幼儿期因生长迟缓、腹部膨胀等就诊；患儿皮肤巩膜无黄染，呈幼稚面容，肌肉松弛，身材明显矮小，骨龄落后，骨质疏松，但身体各部比例和智能等都正常；肝脏显著增大，表面光滑，无压痛；肾脏肿大，伴肾功能异；常由于血小板功能不良，患儿常有流鼻血等出血倾向。【实验室检查】空腹血糖低，此为糖原累积病Ⅰ型主要表现；

5、少数幼婴在重症低血糖时尚可伴发惊厥．但亦有血糖降至0.56mmol/L（10mg／dl）以下而无明显症状者。随着年龄的增长，低血糖发作次数可减少。【实验室检查】肝功能：正常或转氨酶轻度↑，胆红素无异常；高甘油三酯血症：低血糖抑制胰岛素分泌，脂蛋白分解减少，脂蛋白酶活性降低，使脂肪大量动员，刺激脂肪分解；高尿酸血症：糖旁路代谢增强，尿酸合成增加；高乳酸血症：由于葡萄糖产生障碍，代偿性乳酸增多造成；酮症酸中毒：由于糖酵解增多,形成乳酸增多。脂肪酸在肝内氧化不全，血中酮体增多。【病理变化】肝细胞染色较浅，浆膜明显，因胞浆内充满糖原而肿胀

6、且含有中等或大的脂肪滴，其细胞核亦因富含糖原而特别增大。细胞核内糖原累积、肝脂肪变性明显但无纤维化改变是本型突出的病理变化，有别于其他各型糖原累积病。【诊断】病史、体征和血生化检测可供作出初步临床诊断；糖代谢功能试验可能有助诊断：但本病患儿对此类试验反应的个体变异较大，临床不常用；确诊需作肝组织活检。基因检测。【产前诊断】可通过胎儿肝活检测定葡糖-6-磷酸酶活力进行，通常在孕18～22周进行。【治疗】Folkman等在1972年首次证实全静脉营养（TPN）疗法可以纠正本病的异常生化改变和改善临床症状。临床上广泛使用日间多次少量进食

7、和夜间使用鼻饲管持续点滴高碳水化合物液的治疗方案，以维持血糖水平在4～5mmol/L。这种治疗方法不仅可以消除临床症状，并且还可使患儿获得正常的生长发育。为避免长期鼻饲的困难，也可用每4～6小时口服生玉米淀粉2g／kg混悬液的替代方法，效果同样良好。【预后】未经正确治疗的本病患儿因低血糖和酸中毒发作频繁常有体格和智能发育障碍；伴有高尿酸血症患者常在青春期并发痛风；患者在成年期的心血管疾病、胰腺炎和肝脏腺瘤（或腺癌）的发生率高于正常人群；少数患者可并发进行性肾小球硬化症。【护理】生玉米淀粉疗法饮食护理腹泻的防护病情观察健康教育【生玉

8、米淀粉治疗法】生玉米淀粉是一种长分子的葡萄糖多聚体，口服后在肠道存留，缓慢吸收，渐释出葡萄糖，可使血糖维持在正常水平。剂量为1.75～2g/(kg·次)，4次／d，每日三餐照常，分别在餐间、睡前及夜间服用。必须用凉开水或温开水冲服；生玉米淀粉与水的