肌糖原累积病的临床及病理学研究

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1、河北医科大学学位论文使用授权及知识产权归属承诺本学位论文在导师(或指导小组)的指导下，由本人独立完成。本学位论文研究所获得的研究成果，其知识产权归河北医科大学所有。河北医科大学有权对本学位论文进行交流、公开和使用。凡发表与学位论文主要内容相关的论文，第一署名为单位河北医科大学，试验材料、原始数据、申报的专利等知识产权均归河北医科大学所有。否则，承担相应法律责任。研究生签名：嗫湔河北医科大学研究生学位论文独创性声明本论文是在导师指导下进行的研究工作及取得的研究成果，除了文中特别加以标注和致谢等内容外，文

2、中不包含其他人已经发表或撰写的研究成果，指导教师对此进行了审定。本论文由本人独立撰写，文责自负。研究生签名：导，警昂督硼1年年≥月’厂日目录lIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIY2582438中文摘要⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯l英文摘要⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．4研究论文肌糖原累积病的临床及病理学研究前言⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯8月!j吾⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯

3、．．8材料与方法⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．8结果⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯18附图⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯20附表⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯25讨论⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯28结论⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯32参考文献⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯33综述肌糖原累积病的病理表现和诊断⋯⋯⋯⋯⋯

4、⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．36致谢⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．。45个人简历⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯46中文摘要肌糖原累积病的临床及病理学研究摘要目的：分析肌糖原累积病(MuscleGlycogenStorageDisease，MGSD)临床特点及活检骨骼肌病理的诊断价值。方法：l研究资料：自河北医科大学第三医院神经肌病科遗传标本库(2004．9—2013．9)qh筛选MGSD患者16例；回顾性分析临床及活检骨骼肌病理特点。入选标准：缓慢进行

5、性加重肌无力或运动不耐受。辅助检查：血肌酸激酶(CreatineKinase，CK)不同程度升高，肌电图：肌源性、神经源性损害，活检骨骼肌组织化学、酶学染色病理分析：肌纤维胞浆中散在空泡，空泡大小不一、数目不等、形状不规则和／或PAS染色肌纤维胞浆呈空泡(糖原流失)和粉红色深染(糖原蓄积)。2总结、分析16例MGSD患者的一般资料、临床表现、CK、电生理特点，归纳活检骨骼肌冰冻切片组织化学、酶学染色病理表现。39例MGSD患者活检骨骼肌、树脂包埋、超薄切片透射电镜超微病理分析。结果：l临床资料：16例

6、MGSD患者中男性13例，女性3例，就诊年龄：1．4～38岁，平均21岁。发病年龄：O．1----36岁，平均17岁。临床表现：16例MGSD均表现为肌力下降：9／16例近端肌为著，肌力：III’～Ⅳ+级；1／16例MGSD远端肌为著，肌力：Ⅳ。级；6116例MGSD远近端肌力均减弱，肌力：II～V’级。其中，7／16例MGSD伴肌张力减低；3／16例MGSD伴运动不耐受；3／16例MGSD伴肌痛；1／16例MGSD伴呼吸系统受累。2辅助检查：血CK：9／16例MGSD升高，波动于144～2886U／

7、L，平均1070U／L；7／16例未见显著异常。肝功能：3／16例MGSDAST和ALT升高，AST波动于56～640U／L，平均349U／L；ALT波动于60～640U／L，平均309U／L；13／16例MGSD未见显著异常。肝脏彩超：2／16例MGSD示脂肪肝，14／16例中文摘要MGSD未见显著异常。心脏超声：2／16例MGSD示左室收缩功能减低和室壁运动异常，14／16例MGSD未见显著异常。心肌核素显像：2／16例MGSD示左室下壁灌注减低，14／16例MGSD未见显著异常。肌电图：10／1

8、6例MGSD呈肌源性异常，1／16例MGSD呈神经源性异常，5／16例MGSD肌电图未见显著异常。3活检骨骼肌冰冻切片组织化学、酶学染色病理分析：苏木精．伊坌I(hematoxylin．eosin，HE)幂H改良Gomori三原色(modifiedgomoritrichrome，MGT)染色：14例肌纤维胞浆内可见典型空泡结构样改变，空泡大小不一、数目不等、形态不规则，2例未见典型空泡。2例MGSDIIA肌纤维胞浆中形态、大小不规则空泡，类似“肥皂泡”样