资源描述：
《少年起病的ⅱ型糖原累积病五例临床病理研究》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在工程资料-天天文库。
1、少年起病的II型糖原累积病五例临床病理研究2005年1月第38卷第1期ChinJNeuJ:::少年起病的II型糖原累积病五例临床病理研究陈琳郭玉璞任海涛赵燕环关鸿志管宇宙彭斌刘大为II型糖原累积性病又称酸性麦芽糖酶缺乏症(acidmahasedeficiency,AMD),属于常染色体隐性遗传性疾病，由于染色体17q23-25上编码酸性麦芽糖酶的基因异常，造成溶酶体内的酸性麦芽糖酶缺乏」j,糖原不能被分解，堆积在溶酶体和胞质中，引起溶酶体的增生和破坏，细胞结构和功能损害j・临床上根据发病年龄分为婴儿型(Pompe^dis
2、ease),儿童型(HersMisease)和成人型，各型的临床表现存在差异•现将5例青少年发病的II型糖原累积病的临床特点和病理改变报道如下.临床资料5例患者确诊的年龄在13—26岁，他们的主要临床表现见表1・5例患者中以四肢肌无力为就诊主诉者仅1例，其他4例分别因呼吸衰竭，脑梗死或氨基转移酶升高就诊,但病史询问发现他们自少年期就有体质弱，消瘦，全身乏力,运动不耐受，体育成绩差，不能完成仰卧起坐等症状，例2,3还经常无原因腹泻,易感冒，活动时心慌气短,家长认为体质弱而未就医・5例患者均无明显肝脏损害或心脏疾病，无舌体肥
3、大.典型病例:病例3,女,24岁，因呼吸困难1个月人院.患者自2001年秋天起夜间常常憋醒，逐渐加重，不能平卧,2个月出现呼吸衰竭•人院后经过呼吸机辅助呼吸和抗感染等治疗，逐渐脱机，仍有呼吸肌和四肢肌力弱•患者自幼体弱,食量小，容易患感冒和肺部感染，经常腹泻,不喜欢运动，不能完成仰卧起坐动作，跑步速度慢.21岁以后容易疲劳，活动后气短明显，安静状态心率常达到130〜/min.ll岁时一次勉强仰卧起坐100次以后次日全身无力，背痛，尿色黄，在外院化验氨基转移酶高(具体不详)，诊断为黄疸型肝炎，治愈•父母为近亲婚配,家族成员
4、无类似疾病•查体:身■论着.材瘦小，身高145cm,体重39kg,毛发较多，腭弓稍高，口唇轻度紫纟甘,腹式呼吸为主，肋间肌活动度差•脑神经正常，颈部肌力III级，双上肢近端肌力V—级，远端V级，双下肢近端肌力III级，远端V—级,Cower征(+),腱反射减低，未引出病理反射•住院期间血清肌酸磷酸激酶(CK)79—208U/L,丙氨酸氨基转移酶62U/L,乳酸脱氢酶385U/L.甲状腺功能正常•心电图，胸片和肝，脾B超均未见异常•超声心动检查提示肺动脉高压•肌电图提示肌源性改变,神经传导速度正常.病理检查:6份肌肉活检标
5、本分别取自5例患者的股四头肌和例2患者的肋间肌，所有标本经异戊烷冷冻，切片，做苏木素一伊红(HE),改良Comiri三色(MGT),还原型辅酶I(NADH—TR),琥珀酸脱氢酶(SDH),细胞色素C氧化酶(CCO),高碘酸Schiff反应(PAS),唾液消化后PAS,油红O(ORO),酸性磷酸酶(ACP),非特升性酯酶(NSE)和ATP酶染色(pH4,2,4・5,10・8),光镜下观察•除例5以外，其他4例患者的标本经戊二醛固定，电镜方法制备半薄和超薄切片，透射电镜下观察.结果6块肌肉标木均以肌纤维空泡样改变为主要病理特
6、征，有些为大圆形空泡样肌纤维，其内残留网格状或块状嗜伊红结构，或粗大的嗜碱性异染颗粒(图la)喑8分肌纤维内有许多大小不等的空泡;有些肌纤维内有类似镶边空泡结构.PAS染色显示全部或部分肌纤维内糖原颗粒增多，有些明显增多并溢出在肌纤维周围，但严重大空泡化纤维内糖原较少(图lb),唾液消化后肌纤维内PAS染色阳性物质消失.ACP染色显示肌纤维内ACP阳性物质明显增多，呈粗颗粒状或块状(图lc).ORO染色显示，例4患者肌纤维内脂滴表15例糖原累积病患者的主要临床表现注:血清肌酸磷酸激酶(CK)正常值:18—198U/L.作
7、者单位:100730北京,中国医学科学院中国协扯境严重的肌纤维1,11…性物质块状堆积4删际车电镜下均可见肌纤向钠豫颗粒明罹增多望游离肿精厚粒舒布&肌螺｝rE削成腌主占均赶鞋形成精牲楼•藩酶炸显增・1扌千啦局灶H.其可髓佯皓悔⑶此外•肌外内粒体增多柬见刘线糙体内J销檣收包汹休删4患嚣IIIu内间厩的小毛细【0L管内皮屈:增厚•突瞥臃f_4)目3例I口女J川ml标奉,U，订］lilt〜雄糯■』f鼎局惟艘''啦乜5(1一HI4侧52IIIU：,〜IllljIILj;fi$标小rUISFr,JHr堆间鲫Ilm竹吐也部n
8、臂聆・#淑样qt删肌『雌r仃k【札铀钳帼5110112005年1月第38卷第1期ChinJNeurol,J::讨论根据典型的肌肉病理，肌肉组织化学和超微结构改变,5例患者均符合II型糖原累积病•本组患者就诊年龄在13〜26岁之间，但他们自幼年或青春期起已经有乏力，容易疲劳或肌酶明显升高等表现，属于少年型或成人早发型.
