肝豆状核变性诊疗进展——美国肝病学会诊疗指南专题报道.pdf

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1、·222JDiagnC0nceptsPract2009，V01．8，N0．2·诊疗指南·肝豆状核变性诊疗进展——美国肝病学会诊疗指南专题报道李新华．张欣欣(上海交通大学医学院附属瑞金医院感染科，上海2O0025)关键词：肝豆状核变性；诊断；治疗中图分类号：R575文献标识码：C文章编号：1671．287O(2009)02一O222．082008年6月．Robens和Schilskv【】在肝脏病杂志上发表出现转移性吞咽困难，甚至出现误吸，也可出现自主神经机了美国肝脏疾病研究学会(AASLD)制定的“肝豆状核变性”能异常：亦有边缘性头疼和失眠的报道；癫痫较罕见。(wilsonsdise

2、as

3、e，WD)最新诊疗指南，本文将对该内容进行除日常行为改变外，其他精神症状有抑郁、焦虑甚至是介绍。精神分裂症。大部分出现神经精神症状的患者伴有肝硬化WD为常染色体隐性遗传病，是由基因突变导致的表现，然而也有不少患者没有任何肝脏病表现。机体铜代谢异常．过量的铜沉积在肝脏和脑等组织中所引起三、肝外表现一系列临床表现的综合征。WD的发病率约为3，10o00，以儿WD患者除肝病和神经精神表现外，还有其他系统的表童和青少年发病为主．是常见的遗传性肝病之一。现，如。肾脏疾病如氨基酸尿和肾结石，骨骼系统疾病如骨质疏松和关节炎，还有心肌病变，胰腺炎，不育症及习惯性流临床表现产等。四、发病年龄WD患者的临床

4、表现较为多样，以肝病和神经精神症状绝大多数WD患者在535岁发病。然而，近年随着诊为主，少数可出现内分泌和血液系统症状。典型的WD诊断断水平的不断提高，<5岁的WD患儿越来越多，甚至少数在并不困难，常见的临床表现有包括发病年龄多在5～40岁、2岁时就出现非典型WD的临床表现，亦有3岁患儿肝硬化肝硬化、神经系统症状、角膜K—F环、血清铜蓝蛋白(CPN)降及5岁患儿急性肝功能衰竭的报道，也有70多岁诊断WD低等。然而，近一半的WD患者临床表现并不典型，这就需的患者。一般认为WD病的最大发病年龄(4O岁，然而对于年依据系统分析并借助病理和基因诊断等实验室检查来确诊龄>40岁同时出现神经精神症状

5、和WD生化及组织病理改变(见图1、2)。的患者，也应进一步行WD的筛查闭。一五、角膜K．F环、肝病表现WD患者的肝脏表现多种多样，可表现为无症状的肝功角膜K—F环是由铜沉积在角膜的周围缘所致。较明显能异常，也可表现为急性肝功能衰竭；儿童可无任何临床症的K—F环肉眼即可见．为靠近角膜周围缘的金黄色或褐色状，偶尔可出现丙氨酸氨基转移酶(AIJT)升高或肝肿大；患的色素环，用裂隙灯检查可看得更为清楚。大部分WD患者者的临床表现可与急性病毒性肝炎相似。也可出现自身免用裂隙灯检查可发现角膜K—F环，然而角膜K．F环并不是疫性肝炎的表现；有些患者只有生化检查异常，或肝活检时WD所特有，慢性胆汁淤积性

6、肝病及新生儿胆汁淤积也可出仅有脂肪肝改变。许多WD患者有慢性肝炎、肝功能代偿或现角膜K—F环，但这些疾病很容易从临床表现上与WD相失代偿肝硬化的表现，可出现脾肿大而肝硬化并不明显；鉴别。大量临床病例证实，以肝脏病变为主要表现的WD者WD患者也可出现急性肝功能衰竭．并可合并有急性溶血性中仅有44％～62％出现角膜K．F环．而wD患儿通常不存在贫血和急性肾功能衰竭。一项研究表明．有l1％的WD患者角膜K．F环。有神经精神症状的WD患者绝大多数可检测伴有轻度溶血．某些患者可因溶血而出现短暂的黄疸。到角膜K—F环，但也有约5％患者没有。因WD患者可出现血清免疫球蛋白升高及非特异性的其他眼科表现如

7、色素沉积在晶状体囊壁时可出现向日自身抗体，对于儿童自身免疫性肝炎或对治疗不敏感的成葵样白内障。角膜K．F环和向日葵样白内障可在药物治疗人自身免疫性肝炎，要考虑WD可能。或肝移植后逐渐消失，然而其消退率与临床疗效并不相关。二、神经精神症状但如果那些角膜K．F环或向日葵样自内障经治疗后消失的wD患者的神经精神症状一般出现在有肝病表现之后，患者再次出现这些改变，则提示患者对治疗依从性差。发病年龄多在30～40岁．也可在儿童时期即出现精神症状。AASLD推荐意见患儿常见症状有行为改变、学习成绩下降、不能做手眼协调1．3～55岁间任何不明原因的肝病患者均应考虑WD的要求较高的动作，写字笔迹潦草甚至

8、发展成帕金森病样小诊断(见图1)。年龄不能作为排除wD的诊断依据。写症。WD患者的其他常见临床表现有震颤、运动不协调、流2．任何同时具有肝病和神经精神症状表现的患者均应涎、发音困难、肌张力异常、肌强直等；由于假性球麻痹也可排除wD诊断(见图2)。诊断学理论与实践20O9年第8卷第2期·2233．疑似wD的患者均应请有经验的眼科医师用裂隙灯表现的患者中也不能以角膜K_F环阴性作为排除WD诊断检查是否有角膜K—F环。但即使在以神经精神症