儿童肝豆状核变性的早期发现及产前基因诊断（附5例临床分析）-论文.pdf

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1、·6l2·ChineseJournalofPracticalPediatricsAugust．2014Vo1．29No．8论著文章编号：1005—2224(2014)08—0612—04DOI：10．7504／ek2014080613儿童肝豆状核变性的早期发现及产前基因诊断(附5例临床分析)王淑兰，赵兴，姜红摘要：目的探讨儿童肝豆状核变性(HIJD)的早期临床特点及产前基因类型。方法回顾性分析2002年1月至2013年12月中国医科大学附属一院儿科诊治的以肝酶升高为主的5例HLD误诊情况及产前基因检测结果。结果本组入托体

2、检时发现肝酶升高2例；因上呼吸道感染发现肝酶升高1例；因腹部不适发现肝酶升高2例。误诊时间2个月至1．5年。1例患儿母亲生育第2胎产前基因检查为隐性基因携带，足月分娩胎儿，生后健康、肝酶及铜兰蛋白(CP)正常。结论对不明原因肝酶异常的患儿应高度怀疑HLD，及时检测血清CP、尿铜，检查角膜K—F环，以早期诊断，及时治疗，改善患儿预后。患儿母亲生育第2胎的产前基因检查，是确保下一代生育健康的重要因素。关键词：肝酶；基因检测；肝豆状核变性；儿童中图分类号：R72文献标志码：AEarlydetectionandprenatald

3、iagnosisforchildrenwithWilsondegeneration(clinicalanalysisof5cases)．WANGShu-lan，ZHAOXng，JIANGHong．DepartmentofPediatrics，theFstHospitalAfiliatedtoChinaMedicalUni—versity，Shenyang110001，ChinaAbstract：0bjectiveToinvestigatetheearlyclinicalfeaturesofchildrenSliverde

4、generation(hepatolenticulardegen—eration，HLD)andprenatalgenetictypes．MethodsThemisdiagnosesandprenatalgenetictestingresultsof5casesofHLDintheFirstHospitalAmliatedtoChinaMedicalUniversityfromJanuary2002toDecember2013wereretrospec—tivelyanalyzed，whosemainclinicalfe

5、aturewasliverenzymeselevated．ResultsFivecaseshadelevatedliverenzymes．Amongthem，twocaseswerefoundinthenurseryphysicalexamination，andtheothersinitialsymptomwasupperrespi—ratorytractinfection(1case)andabdominaldiscomfort(2cases)．Themisdiagnosistimewastwomonthstoeigh

6、teenmonths．Moreover，aHLDchild’smotherhadaprenatalgenetictest，andtheresultshowedthatthesecondchildwasarecessivegenecattier．However，theliverenzymesandceruloplasmin(CP)werenormalwhenhewasbornatterm．ConclusionUnexplainedliverenzymeabnormalitiesshouldbesuspectedinchil

7、drenwithHLD．WeshoulddetectserumCP，urinarycopperandcornealK—Fringtimelyforearlydiagnosisandtimelytreatmenttoimprovetheprognosis．Theprenatalgenetictestisanimportantfactortoensurethehealthofnextgeneration．Keywords：liverenzymes；genetictesting；liverdegeneration；child肝

8、豆状核变性(hepatolenticulardegeneration，积较少，临床症状轻微多样，容易被误诊、漏诊，严HLD)，又名Wilson病(WD)，是由于P型ATP7B酶重影响预后]。因此，早期诊断及HLD家系进行先天性缺陷的常染色体隐性遗传性疾病，广泛分产前基因诊断很关键。现将中国医大附属一院布于各种族人群中