儿童噬血细胞性淋巴组织细胞增生症10例误诊研究

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1、儿童噬血细胞性淋巴组织细胞增生症10例误诊研究　　【摘要】目的提高临床医师对儿童噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（HLH）的认识，以减少误诊。方法回顾性分析近年本院10例误诊患儿的临床资料。结果HLH患者32例，误诊10例（31.25%）。以发热为首发症状者7例，误诊为呼吸道感染5例，血液系统疾病2例；以发热、黄染伴皮疹为首发者2例，均误诊为重症肝炎；以肢体疼痛伴皮疹为首发者1例，误诊为风湿性疾病。结论儿童HLH的误诊率较高（31.25%），提高对该病的认识，可降低儿童HLH的误诊率。【关键词】儿童；噬血细胞性淋巴

2、组织细胞增生症；误诊噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（hemophagocyticlymp-hohistocytosis，HLH），由FARQUHAR和CLAIREAUX[1]于1952年首次报道，常有多脏器受累，病情进展迅猛，延误诊治病死率高。其病因及发病机制复杂，早期症状不典型，临床尤其是基层医院容易误诊从而延误治疗时机，病死率可达20%～100%[2]，本文回顾性分析郑州市儿童医院10例误诊患儿临床资料。1资料与方法61.1一般资料2007年至2011年本院收治HLH患儿32例，误诊10例（31.25%），其

3、中男6例，女4例，年龄3月～10岁，平均5.25岁。所有病例均符合儿童HLH诊断标准[1]。1.2方法对10例误诊患儿的临床表现、实验室检查等临床资料进行回顾性分析患儿误诊的原因。2结果2.1诊断依据临床表现；10例患儿均表现为持续发热（100%），其中发热时间≥1周8例（80%），体温均为高热，热峰>38.5℃；10例患儿均有脾脏肿大10例（100%），7例患儿（70.0%）有呼吸系统症状，发热伴随黄疸各2例（20%），体腔积液2例（20.0%）。实验室检查：血红蛋白降低10例（100%），肝功能受损10例（

4、100%），三酰甘油≥3mmol/L7例（70.0%），纤维蛋白原306.3.0ng/L8例（80.0%），NK细胞减低9例（90.0%），骨髓穿刺检查可见吞噬细胞7例（70.0%）。病原学检查：病毒感染相关6例（60.0%），其中EBV抗体阳性5例（50.0%），CMV抗体阳性1例（10%）；细菌感染（培养阳性）4例（40.0%）。2.2误诊情况大部分患儿以发热为主要临床症状，并且都为高热，本组有7例，被误诊为呼吸道感染者5例，血液系统相关疾病2例；以发热、黄染伴皮疹为首发者2例，均误诊为重症肝炎；1例有肢体

5、疼痛，被误诊为风湿性疾病。63讨论（HLH）是一种儿科临床少见疾病，临床诊断和治疗有一定的困难，并且病死率较高[1]，因为临床病情凶险，进展迅速，临床表现的多样化使临床误诊率增高，分析总结误诊原因有以下几点。3.1本病少见，发病率低，在基层医院更是少见，再加上基层医院医务人员对该病的认识不够，所以误诊率高，所以加强对该病的学习与认识，可以减少误诊的发生。3.2从病因及发病机制来看，HLH是淋巴细胞和组织细胞分泌大量炎性因子形成因子瀑布样爆发，从而形成一系列病理损害。它不是一种独立疾病，而是一组临床综合征[2]。

6、根据不同病因分为遗传性和继发性两种[3]。原发性又称为为家族HLH（FHL），是一种常染色体隐性遗传病。主要见于婴幼儿，尤其是1岁以内婴儿，年龄越小，病程越凶险，预后越差，因为需要阳性家族史或基因检查等确诊，但由于大多数医院实验条件的局限性，所以诊断较困难。目前已经有研究结果表明有4种基因异常与之有关[4]。继发性HLH可由各种因素引起，感染是最主要因素。再者有结缔组织病、代谢性疾病、肿瘤等引起。本组病例以感染相关性HLH（IAHS）最为常见（70%），其中EBV-AHS5例，占IAHS的71.4%，死亡3例，

7、病死率60%，提示EBV感染是HLH患儿的最常见病因及死亡的危险因素之一，6与国外文献报告一致[5]。在EBV-AHS中，EBV常常侵犯CD8+T细胞群[6]，从而引起T淋巴细胞及巨噬细胞活化，分泌大量因子，如IL-1、TNF等，形成瀑布样因子爆发，从而形成一系列病理损害；临床表现多样化，多脏器的损害，各种生化结果的异常，造成临床表现的复杂多样，使误诊率增加。提高对该病病因及机制的认识，可以减少误诊的发生。3.3临床表现常以不明原因发热为突出表现，体温多为高热，应用抗生素治疗常常效果不明显；常伴有肝脾肿大和贫血

8、及血小板减少，少见症状为黄疸、淋巴结肿大，极少数病初有神经系统症状；也有文献报告水肿、寒战、消化道症状等[7]。较为异常的实验室检查结果是本病的特点，呈现全血细胞减少，以血小板减少较为突出，各种生化结果异常，如肝脏酶谱异常升高、胆红素升高、甘油三酯升高、低蛋白血症、凝血功能异常、纤维蛋白原减低；血清铁蛋白异常升高；T细胞亚群CD3+、CD4+明显升高；CD8+有不同程度的升高、NK细胞