儿科常见病状汇总课件24地中海贫血.ppt

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1、地中海贫血（海洋性贫血，thalassemia）主要分布病因及发病机制临床表现诊断和鉴别诊断治疗预防血红蛋白的合成胆色素原→→尿卟啉原Ⅲ珠蛋白肽链胞↑↓↓折叠浆ALA粪卟啉原Ⅲ球蛋白亚基↑↓↓四个亚单位↓↓珠蛋白↘↙↘↙血红蛋白（Hb）线δ-氨基-γ-酮戊酸原卟啉Ⅸ粒（ALA）↓体↑↓甘氨酸+琥珀酰辅酶A血红素病因和发病机制由于珠蛋白基因的缺失或点突变，使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白组成成分改变，临床上表现为慢性进行性溶血性贫血。人类血红蛋白有6种多肽链：α、β、γ、

2、δ、ε和ζ珠蛋白基因：在11和16号染色体上的基因控制着α,β,γ和δ珠蛋白肽链的合成病因和发病机制不同的血红蛋白其肽链的组成不同血红蛋白多肽链Adult：HbAα2β2HbA2α2δ2Fetal：HbFα2γ2Embryonic：Hbporllandζ2γ2HbGowerⅠζ2ε2HbGowerⅡα2ε2病因和发病机制地中海贫血：基因点突变使链生成障碍0——链合成完全受抑+——链合成部分受抑重型0或+纯合子0与+双重杂合子中间型+双重杂合子某些变异型地贫的纯合子两种不同变异型地贫的双

3、重杂合子轻型0或+杂合子病因和发病机制Epo↑，骨髓造血↑β链生成完全或部分抑制↓α链过剩↙↘HbF↑α链包涵体形成↓↓组织缺氧无效造血、红细胞破坏→贫血↓↓骨骼改变↓铁吸收↑→输血髓外造血↑↓肝、脾肿大含铁血黄素沉着症↓脾亢，三系减少病因和发病机制地中海贫血：基因缺失使链生成障碍基因基因5’3’↓↙↘一个基因缺失二个基因缺失↓↓+地贫0地贫病因和发病机制综合症遗传学α基因缺失α/β比例重型a0纯合子40中间型（HbH）a0和a+杂合子30.3-0.6轻型a+纯合子a0杂合子20.7-0

4、.8静止型a+杂合子10.8-0.9病因和发病机制重型（胎儿期）中间型α链缺如↓γ4（HbBart’s）形成↓组织缺氧↓胎儿水肿α链合成减少↓β4（HbH）形成组织缺氧↓贫血↙↘红细胞破坏临床表现（一）β地中海贫血重型（cooley贫血）慢性进行性溶血性贫血，3-12个月开始发病轻度黄疸，常有肝脾肿大，以脾大明显Down’s面容：头大、额部隆起、觀高、鼻梁塌陷、眼距增宽由于慢性贫血和内分泌紊乱导致生长发育迟缓：女性-原发性闭经；男性-青春期延迟含铁血黄素沉着症，最严重的是心力衰竭其他：腿部溃疡、支气管炎或肺

5、炎、皮肤斑状色素沉着临床表现实验室检查血象：小细胞低色素性贫血；网织红细胞增高；白细胞和血小板增加，脾亢时减少骨髓象：粒红比例倒置，红细胞系统增生极度活跃，以中、晚幼红细胞为主红细胞渗透脆性减低HbF含量明显增加颅骨X线片见内外板变薄，板障增宽，垂直短发样骨刺肽链分析β/α＜0.1临床表现轻型：无或轻度贫血血红蛋白电泳HbA2增高，HbF正常预后良好中间型：介于重型和轻型之间，多于幼童期起病临床表现（二）α地中海贫血中间型（血红蛋白H病）临床表现差异大贫血、肝脾肿大、轻度黄疸、特殊面容急性溶血，甚至发生溶血

6、危象重型（HbBart‘s胎儿水肿综合症）流产、死胎或娩出后半小时死亡重度贫血、肝脾肿大、黄疸、水肿、胸腹水胎盘巨大且质脆临床表现红细胞形态红细胞渗透脆性变性珠蛋白小体出生时HbBarts(%)HbA2和HbF含量静止型正常正常（-）80–100正常轻型轻度降低（+）25正常或降低中间型中度降低（+）3–10，生后6个月消失正常或降低重型显著降低（+）1–2，生后3个月消失无诊断和鉴别诊断诊断要点家族史临床表现：慢性进行性溶血性贫血、肝脾肿大、黄疸、特殊面容等小细胞低色素性贫血、骨髓增生性贫血像、红细胞渗透

7、脆性降低血红蛋白电泳基因诊断诊断和鉴别诊断鉴别诊断缺铁性贫血：有缺铁的诱因、铁代谢检查、骨髓铁染色、无溶血、铁剂治疗遗传性球形细胞增多症：外周血见小球形红细胞、红细胞渗透脆性增加（尤其是孵育脆性增加）、酸化甘油试验溶血增快肝炎和肝硬化：贫血症状和溶血证据、家族史、Hb电泳治疗一、高量输血方法：每2-4周输注浓缩红细胞10-15ml/kg，维持Hb105-110g/L目的：最大限度使生长发育接近正常、抑制髓外造血，防止面部和骨骼的异常、减少从肠道吸收过多的铁、抑制脾肿大和脾功能亢进、减少或阻滞并发症的发生副作

8、用：含铁血黄素沉着症、血源传播性疾病、免疫性溶血治疗二、铁螯合剂--去铁胺（deferoxamine，得斯芬）剂量：25-50mg/kg.天ivdrip/IHPI﹥8h每周5-7天指针：血清铁蛋白（SF）﹥1000ng/mL，常用于正规输血10-12个月或10-20U后目的：去除过多的细胞内铁、结合游离的细胞外铁、获得负铁代谢平衡；但不能减少肠道铁吸收副作用：皮疹、注射部位疼痛，长期可致白内障、长骨发育障碍，剂量