遗传性耳聋的研究及治疗进展

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1、遗传性耳聋的研究及治疗进展遗传性耳聋的研究及治疗进展遗传性耳聋也称家族性青少年型耳査，指的是由于基因和染色体异常所致的耳聋。这种疾病是由父母的遗传物质（包括染色体及位丁•其中的基因）发生了的改变传给后代而引起的耳聋，并且在于孙后代屮以一定数量出现。婴幼儿遗传性耳聋的发病率平均为0.05%〜0.1%.约占儿童耳聋的50%。一:遗传途径本病属于血缘遗传疾病，凡双亲Z—有耳聋（先天）基因者，可遗传给第2代或间隔的第三代。如其母亲携带耳聋基因时，其子女可能有1/3发病，其父亲携带时，其子女对能全部发病；其次

2、是自身基因突变和先天代谢障碍，都町演变为对后代产生遗传性耳聋的因索。二：遗传性耳聋的分类根据病症表现与过程分为三类遗传性耳聋1：遗传性先天性耳聋此类耳聋占遗传性耳聋的1/5,因胎儿受父亲或母亲的遗传基因所致听觉神经细胞发育不全或严重发育不全，出生时就聋或全聋，病情终生少有变化，性格以及智力发育正常。因冇血缘遗传致残的危害，所以从保障人口质量、防止遗传（子女婚姻）的角度出发，我们要对和本类耳聋表现症状类似非遗传性先犬性耳聋进行认识区别。区别点：（1）表现是出牛即聋。（2）病因：非遗传性先天性耳聋是因患

3、儿在岀生前受到母体病毒，细菌，梅毒，耳毒性药物等因素破坏或抑制听神经的发育。（3）因早产或产程中颅脑受到损伤所致。（4）父母双方家族中无遗传病史和过敏性体质病史，此类耳聋不具备遗传性危害。这两种先天性耳聋对治疗的反应和转归是相同的，全聋残占80%以上。据我们的研治体会，早期听力损失在70分贝以内者，经适当治疗多可收到稳定病情提高听力，次者也可以收到阻止病情加快加重发展的效果。但凡听力损失超过80分贝者任何药物都难收效。此类患儿应配带助听器或去聋哑学校训练语咅能力，冇条件的可以进行电子耳蜗植入。2：伴

4、有先犬遗传疾病的遗传性耳聋木类耳聋也称耳聋综合征。除耳聋外还有先天遗传病，按具症状分为普通型和重症型，其普通型有：（1）伴头颅，而颌骨，上频骨和指（趾）骨发育不全。（2）骨性耳蜗导水管界常，经促发育治疗，多对随体格发育而逐渐矫止。（3）伴眼眶骨及眼球发育畸形视网膜色索变性视力不全者。（4）伴有生殖器（腺）发育畸形者。重症型有:（1）伴有脑积水者。（2）伴有先犬性贫血和先天性心脏病者。（3）伴有先天性肾病和甲状腺肿人并智力低下考。（4）伴有全身成骨软骨发育不全者（脆骨病）。以上仅是常见的几种耳聋综合征

5、。实际冃前见记载的已有100多种，占遗传性耳聋的l/5o实践证明轻症普通型耳聋听力损失在50分贝以内的青少年耳聋患者经积极治疗，对以控制病情而不至于全聋；但重症伴内脏遗传疾病者，病人发育差，体质弱，一副病态，若其症状控制不当，多在成人Z前死亡。所以此类病人要轻者治聋，重者保命。3：遗传性进行性耳聋本型耳聋特点是出生后内外耳道，因有或无诱因地出现双耳听力进行性下降，发病时智力，体格发育均止常，听力尚对，町在某些年龄段（1岁半至8岁Z间占80%,9至18岁之间占15%,18岁至50岁之间占3〜5%）发生

6、，多含混不淸，耳内少有阻塞涨闷感，或眩晕耳鸣，初期多不在意。大部分病人町有病毒细菌感染、谿物中毒或社会因素（精神创伤劳累，烟酒过度）等诱因刺激而加重加快病情发展，所以患儿家长就谋认为是因患某种疾病或医纶应用某些药物导致耳聋，这是对木类耳聋病因的一种错误认识。因木类耳聋起病缓和，进程慢，易经婚姻遗传给后代，因此我们应对本型耳聋和与其有相似症状、但无遗传性的耳聋进行区别，常见的有：（1）感染性耳聋，具特点有明确的细菌、病毒感染史和耳聋岀现时间。早期人部分患者伴有前庭功能障碍，以单耳听力下降为多，并且病情

7、稳定。（2）屮毒性耳耸：有确切的耳壽药物应用史，耳耸多发生在用药后儿小时至3,5天内，少有超出3星期者，发病早期有口唇麻木，指趾端有异感及耳鸣眩晕。绝大多数是双耳听力均等下降，急性期后听力就固定在一个范围内，一般不受诱因刺激而波动。（3）社会因索型耳聋，有精神创伤，过劳，烟酒过度等诱因刺激，首次发病多单侧耳鸣耳聋偶然岀现。如治疗不彻底，以后每遇到诱因刺激就反复发作加重，此类耳聋有3种结果，第一类约占60%,首次发病经适当治疗，全身心休息，消除诱因而痊愈；第二类约占10%,经适当休息，情绪调节，消除诱

8、因而不治而愈，第三种占3%,虽经多方治疗不见效，渐至全聋，这种病人多见严重精神创伤，或性格内向多虑，情绪调节能力差者。三、遗传性耳聋的治疗以及防治研究进展随着医学技术的发展，此病中部分耳聋的研究治疗取得了一定的效果。如遗传性进行性耳聋只要把握住治疗中的要点，人部分町以收到满意的疗效。但这并不是解决了遗传性耳聋屮所有类型的治疗问题。所以遗传性耳聋患者以及家长在决定治疗时应首先查淸病人所患的是哪一种耳病，病情发展到哪一阶段，再确定如何治疗。切不可凭主观愿望或按某些宣传和承