遗传性耳聋诊治进展修改

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1、让爱聆听世界---花开有声___遗传性耳聋诊治进展汪贺媛13323119546why000111@sina.com全球听力残疾发病情况世界卫生组织（WHO）估计，全球听力残疾人数为2.78亿（2005年）其中，中度以上听力损失者近2.5亿大约80%耳聋患者生活在发展中国家防聋治聋已成为全球关注的公共卫生项目！我国听力障碍的发病情况中国听力残疾人群现状及致残原因分析，中华流行病学杂志，29（7），2008我国新生儿耳聋患儿的出生率我国每年约有1600万新生婴儿出生，按每一千个新生儿中有1-3个发病计算,我国每年至少有2万名新生聋儿出生。早期发现、早期诊断和早期干预——迫在眉睫！我国听力障碍的防治

2、现状–人口多，发病率高，但缺乏流行病学的研究–工作多，领域广泛，但未建标准和准入制度–需求多，价格昂贵，人工听觉设备未国产化–需求广，人员匮乏，听力学知识普及面不广走进并关注耳聋你身边或许有亲戚朋友耳聋，但只是了解还欠深入，即使你身为医生，对于健全的人来说耳聋不是大病，对于国家甚至世界来说，耳聋也是常见，但对于耳聋患者及其家庭来说就是100%的灾难······关注度上升到一定程度时，耳聋患者的苦难才会被社会重视，亟待解决的问题将加速解决······聋病防控的总体思路感音神经性耳聋干预治疗新突破！早发现新生儿听力+基因筛查早治疗毛细胞再生药物研究降低出生缺陷遗传咨询和产前诊断的开展早干预国产化人

3、工耳蜗的研制及研发基地的建设全国爱耳日主题2000年：预防耳毒性药物致聋2001年：减少耳聋发生实施早期干预2002年：听力助残-救助贫困聋儿2003年：提高人口素质，减少出生听力缺陷2004年：防聋走进社区2005年：全社会共同关爱老年人--健康听力,幸福生活全国爱耳日主题2006年：预防听力损伤和耳聋人人享有健康听力2007年：城乡联动,共同关注青少年听力健康-珍爱听力,快乐2008年：奥运精彩-我听到2009年：正确使用助听器2010年：人工耳蜗-重建听的希望！2011年：康复从发现开始-大力推广新生儿听力筛查世界卫生组织防聋合作中心2008-12-8挂牌成立全球5家：丹麦、英国、泰国、

4、印尼、中国首都医科大学附属北京同仁医院北京市耳鼻咽喉科研究所WHO防聋合作中心任务（2008-2012）•宣传世卫组织防聋治聋策略•开展防聋治聋科学研究工作•提高公众耳与听力保健意识•培养防聋治聋专业人员队伍•建立全国三级耳聋防治网络•加强国际和区域内学术交流新生儿及婴幼儿早期听力检测及干预新生儿及婴幼儿早期听力检测及干预指南（草案）中华耳鼻咽喉头颈外科杂志,2009,44（11）：883-887.基因变异是遗传性耳聋的主要病因•目前已确定70余种基因与遗传性耳聋有关；•我国大部分地区流行病学资料显示，儿童耳聋人群中约50-60%为遗传性因素所致；•这些聋儿的父母85%为听力正常的人群。遗传

5、性耳聋的主要治病基因GJB2：•常染色体隐性遗传•儿童语前聋的26%~33%为GJB2突变所致，占常染色体隐性遗传性聋的28%•常见的突变位点：235delC，299del•临床表现：先天性重度以上感音神经性耳聋•机理：GJB2基因变异致使其编码缝隙连接蛋白结构异常，钾离子回流内淋巴液的循环受到影响，钾离子浓度发生改变，外淋巴液中的K+达到一定浓度会导致耳蜗毛细胞损伤，导致感音神经性聋。遗传性耳聋的主要治病基因SLC26A4（PDS）：>常染色体隐性遗传>占儿童期耳聋发病比例的20%～28%>常见的突变位点：IVS7-2A>G，2168A>G>临床表现：Pendred综合征，表现为甲状腺肿大和

6、耳聋；大前庭导水管综合征（LVAS），先天或后天重度以上感音神经性耳聋>机理：携带PDS基因2条等位基因突变的患者表现为前庭水管扩大，携带PDS基因单条等位基因突变的患者30%会表现为前庭水管扩大。颅腔与内耳的通道异常扩大，凡是引起颅内压变化的因素如轻度的头部碰撞、感冒等就能引起EVAS患儿听力下降遗传性耳聋的主要治病基因线粒体12SrRNA：*线粒体母系遗传性*占全部遗传性耳聋的1％*突变位点：1555A>G，1494C>T*临床表现：氨基糖苷类抗生素中毒性耳聋！！药物性耳聋基因筛查可有效预防氨基糖苷类抗生素耳聋的发生遗传性耳聋的主要治病基因GJB3：-常染色体隐性遗传-常见突变位点：538

7、C>T-临床表现：后天高频感音神经性耳聋（由中国本土夏家辉教授发现）耳聋基因诊断具有几个重要的特征基因诊断技术可以对一定比例的耳聋患者进行准确的分子病因分析，而以往非综合征型感音神经性耳聋诊断只能通过病史和排除法推测病因。基因诊断技术可以早于症状以及常规测听技术或影象技术发现耳聋易感人群。基因诊断可以作为部分病例常规测听或影象技术的辅助和补充，并实现远程诊断。基因诊断配合筛查技术和产前诊断可以减少