非综合征型遗传性耳聋基因的研究进展及相关网络资源

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1、遗传T9*9>PM,（NZ4@[@8<）"（&!）：/-’!，"%%"专论与综述非综合征型遗传性耳聋基因的研究进展及相关网络资源徐悦凡!，任鲁风!，杨宇"（!#天津市妇女保健所，天津$%%"%&；"#南开大学染色体实验室，天津$%%%’!）摘要：耳聋是一种最常见的人类感觉系统缺陷，’%(的遗传性耳聋属于非综合征型听力缺损。据估计非综合征型遗传性耳聋基因总数在!%%个以上，迄今已经有大约)%个基因座被绘制于人类染色体上，至少"$个基因得鉴定。本文系统地介绍了已鉴定的"$个非综合征型耳聋基因，并列举了与遗传性耳聋相关的部分网络资源以供参考。关键词：非综合征型遗传性听力缺损；耳聋基因；突变中图分

2、类号：*$+&文献标识码：,文章编号：%"-$.+’’（""%%"）%!.%%/-.%’!"#$%#&’"()*+,’,&)-.’%/,.0#,$$1,#,$2,$,.’*34’"5’,$$.#&2,6.-,&/.-.7.$,$012345678!，*9:;3564847684??@?AB4CD?AEF4G7

3、H48A?48?DFI?I?A4C@CE7@FC48AD6B3C78，78J’%(D6<484A@KJ47684??L4HD8

4、4?3CC7F@R4J?I?A4C7A@K7HHI78J?DC4J7A7L7?4?7LD3AB4F4J@A7FIJ47684??Q4F4EFDG@J4J6DFF464F48K4#9,%:"’&$：8D8?I8JFDC@KB4F4J@A7FIB47F@8<@CE7@FC48A；J47684??<484；C3A7A@D8症状的耳聋属于非综合征型听力缺损（8D8I8JFDC@KB47F@8<;非综合征型遗传性耳聋及基因概述@CE7@FC48A，:NTP）。学语前遗传性听力缺损中NTP占$%(，耳聋是一种最常见的人类感觉系统缺陷，因其病因复:NTP占’%(。学语前:NTP中因为遗传因素造成的达//(

5、，杂、发生率高和治疗困难等原因而长久地困扰着广大患者及常染色体隐性遗传占’-()%(，常染色体显性遗传占"%(5其周围人群，极大地影响着相互交流和生活质量。重度耳聋［"］。进行性和学语后的遗传性"-(，0连锁遗传占!(!#-(在新生儿中发生率高达!S)%%!S!%%%［!，"］，全世界几乎七千万:NTP主要是常染色体显性遗传以及线粒体>:,突变的结人罹患--分贝以上的听力减退［$］，’%岁以上的人群中超过果。［!］。遗传性听力缺损具有高度的遗传异质性。现今认为遗/%(具有至少"-分贝的听力减退造成耳聋有多方面的原因，遗传因素是最主要的。在出传性:NTP几乎都属于单基因遗传，这类可以因突变而引

6、起生时或$岁前就出现听力丧失称为学语前听力缺损，其中至耳聋的单基因数量据估计在!%%个以上。来自国际互联网少一半是遗传缺陷所导致的。伴随有其他组织器官的病变上的资料显示，至今已经定位的:NTP基因座约有)&个，其的耳聋属于综合征型听力缺损（?I8JFDC@KB47F@8<@CE7@FC48A，中常染色体显性遗传&!个（公开发表$$个，人类基因命名委［&］；不伴有其他员会T1=U=484:DC48KH7A3F4VDCC@AA44命名$+个，字NTP），超过&%%种综合征具有听力缺损的症状收稿日期："%%!.%"."/；修回日期："%%!.%+.!"基金项目：天津市卫生局科技基金（++W2%&&

7、）资助作者简介：徐悦凡（!+-".），女，副主任技师，专业方向：医学遗传学。任鲁风（!+’’.），男，技师，专业方向：人类分子遗传学。M4H：%""."$")+&")，9C7@H：F48H3648