应用基因芯片技术检测非综合征型耳聋基因突变

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1、22生物技术通讯LETI'ERSINBIOTECHNOLOGYVo1．21No．1Jan．，2010doi：10．3969~．issn．1009—0002．2010．01．005研究报告应用基因芯片技术检测非综合征型耳聋基因突变张艳，卞颖华。，许鹏飞。，黄辰飞，曹新。，邢光前，魏钦俊南京医科大学a．生物技术系；b．第一附属医院耳鼻咽喉科；江苏南京210029[摘要】目的：应用遗传性耳聋基因芯片对散发性聋患者进行分子病因学检测，评估其在遗传性耳聋快速基因诊断中的可靠性。方法：门诊收集散发性聋患者10例，取外周血，提取基因组DNA，用遗传性耳聋基因芯片检测4个中国

2、人中常见的耳聋相关基因中的9个热点突变，包括GJB2(35delG、176del16bp、235delC及299delAT)、GJB3(C538T)、乩c2鲥4(IVS7—2A>G、A2168G)和线粒体DNA12SrRNA(A1555G、C1494T)。同时，PCR扩增GJB2、线粒体12SrRNA基因全序列，DNA测序，以验证基因芯片检测结果的准确性。结果：在10名耳聋患者中，基因芯片方法检出1例携带线粒体DNA12SrRNAC1494T突变；2例G2基因235delC纯合突变；2例235delC杂合突变；乩C26A4基因和GJB3基因未检出突变。基因芯片

3、的结果与测序结果完全一致。结论：遗传性耳聋基因芯片技术对中国入常见耳聋相关基因热点突变的检出率高，结果准确、可靠，具有快速、高通量、高准确性、低成本等特点，能够满足临床耳聋基因检测的要求，同时结合产前诊断技术能有效预防耳聋患儿的出生，因而具有广阔的临床应用前景。[关键词]耳聋；GJ曰2基因；线粒体DNA；突变；基因芯片[中图分类号]Q78[文献标识码】A[文章编号]1009—0o02(2o10)01—0022—05StudyontheGeneMutationsofNon-SyndromicDeafnessUsingDNAMicroarrayZHANGYah~,

4、BIANYing-Hua~,XUPeng-FeP,HUANGChen-Fei．CA0Xin~,XINGCuang-Qianb,WElQin-Junaa．BioteehnologyDepartment；b．Departmentof0torhinolaryngo10gy，FirstAfiliatedHospital；NanjingMedicalUniverstiy，Nanjing210029，China[Abstract】0bjective：ToinvestigatethereliabilityofaDNAmicroarray，designedaccordingt

5、othegeneticbackgroundofChina，ingeneticdiagnosisofnon—syndromicsensorineuralhearingloss(NSHL)．Methods：Tenmod—eratetoprofoundNSHLpatientswereincludedinthisstudy．TheirgenomicDNAwereextractedfromperipheralblood，anddetectedwiththeDNAmiemarraywhichisabletoperformmutationdetectionof9hot—sp

6、otmutationsinfourmostcommonpathologicgenes，includingGJB2(35delG，176del16bp，235delCand299—300delAT)，GJB3(C538T)，SLC26A4(IVS7-2A>G，A2168G)andmitochondrial12SrRNA(A1555G，C1494T)simultaneously．Atthesametime，theresultswereconfirmedwiththetraditionalmethodsofsequencing．Results：Of10patient

7、s，1wasfoundouttobeearriersofC1494Tmutation，2haveGJB2235delChomozygousmutation，2haveGJB2235delCheterozygousmutation，SLC26A4andGJB3geneshavenomutations．Themicroarrayresultswerefullyconcordantwiththesequencingresults．Conclusion：I、hegeneticdiagnostickitofhereditarydeafnessbasedonDNAmicr

8、oar-rayappearstohav