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《近亲结婚所致一遗传性非综合征型耳聋家系的调查》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在行业资料-天天文库。
1、遗!传!"#"$%&’(!)*+,+-."!"!#"#$$%!$$&$!’’$研究报告近亲结婚所致一遗传性非综合征型耳聋家系的调查舒安利!聂玉正!怀化医学高等专科学校$怀化市第三人民医院$湖南怀化#*(’’’"摘!要!耳聋是一种最常见的人类感觉系统缺陷$在已发现的遗传性耳聋中$有"’<的属于非综合征型听力缺损’据估计非综合征型遗传性耳聋基因总数在*’’个以上$目前已经确定了近(’个非综合征型遗传性耳聋的遗传位点$其中!%个基因已经被成功克隆’文章报道一遗传性非综合征型耳聋家系’该家系中存在!代近亲结婚$共!代*%人出现聋哑症状’
2、经遗传分析$该家系的遗传方式与常染色体显性或隐性遗传均不符合$提示此家系中的非综合征型遗传性耳聋可能为线粒体突变所致’关键词!非综合征型耳聋(近亲婚配(线粒体突变中图分类号!="&#>#%?*!!!文献标识码!@!!!文章编号!’!$%A)""!!!’’$"’#A’$$%A’#!"#$%&’(%)*+,-./’-01,$%234#5-4..6#7.408’9-)41$#11’BCD@E.F2$GH/IJ.K3,EL!!/0+1/02*3+4056755*.*$!/0+1/0879%:*7;5*)
3、7?+-4*$!/0+1/0#*(’’’$61+-0"!8.)1#2)#M,1NE,6626O3,096OPQ,R1-,EO6,E69Q4646O,020P12Q0,EO2E3J01E$1S9JO"’<9NL,E,O28T,1NE,66S,.-9EL6O9E9E64ETQ90283,1Q2EL20P12Q0,EO>HOU16,6O201O,TO31OO3,O9O1-EJ0S,Q9NL,E,62ER9-R,T2EE9E64ETQ90283,Q,T2O1Q4T,1NE,66U169R,Q*’’>B9N1Q$1PPQ9V201O,(’
4、-98231R,S,,E01PP,TO93J01E83Q909690,$1ET!%L,E,631R,S,,E2T,EO2N2,T>HEO326P1P,Q$1N102-4U2O3E9E64ETQ90283,1Q2EL20P12Q0,EO81J6,TS42EO,Q01QQ4U16Q,.P9QO,T>+3,Q,U,Q,*%6JNN,Q,Q62EOU9L,E,Q1O29E6>M,TJ8,TNQ90L,E,O281E1-4626$E,2O3,Q1JO96901-T902E1EOE9Q1JO96901-Q,8,662R,2E3,Q2O1E8
5、,U162T,EO2N2,T2EO326N102-4$U32836JLL,6O,TO31O3,1Q2EL20P12Q0,EO2EO3,N102-4U16PQ9S1S-481J6,TS402O9839ETQ21-0JO1O29E6>:4’(,10.#G9E4ETQ90283,1Q2EL20P12Q0,EO(2EO,Q01QQ4(02O9839ETQ21-0JO1O29E6!!遗传性耳聋$是指来自父母的遗传物质传递给传性疾病’根据语言发育阶段分为#语前聋与语后后代所引起的耳聋性疾病$根据其是否伴有全身其聋’根据听力损失的性质分为#传
6、音性耳聋&感音性他器官系统的异常可分为#综合征型耳聋!B4E.耳聋和混和性耳聋’根据听力下降的程度分为#轻TQ9028C,1Q2ELH0P12Q0,EO$BCH"和非综合征型耳度!!&!#’T:"&中度!#*!$$T:"&中重度!$&!"’聋!G9E64ETQ9028C,1Q2ELH0P12Q0,EO$GBCH"’综T:"&重度!"*!)’T:"和深度!")’T:"’根据听力合征型耳聋是指伴有全身多处病变的综合征候群$损失的频率分为#低频!#$’’C5W&中频!$’’!**+而非综合征型耳聋是指以听力损失为单一症状的遗!’’’C
7、5"和高频!"!’’’C5"’收稿日期!!’’#’(!#"修回日期!!’’#’)!$作者简介!舒安利!*)&&%"$女$湖南怀化人$医学遗传学副教授$医学学士&理学学士$研究方向#医学遗传学’+,-#’"#$.!%(!((’(/.012-#3345631-"*&%7890通讯作者!#舒安利$湖南省怀化医学高等专科学校$#*(’’’致谢!本课题得到上海交通大学:29.;生命科学研究中心秦炜博士的帮助$特致谢意’""!遗!传!"#"$%&’(!)*+,+-."!’’$!!!!!!!!!!!!!!!!!"卷!在已发现的遗传性耳聋中$有
8、"’<的属于非综对该家系中的每位成员进行了详细的调查$包括耳合征型听力缺损’据估计非综合征型遗传性耳聋基聋的发病年龄&诱因&病情轻重程度&进展情况&用药因总数在*’’个以上$目前已经确定了近(’个非综史和噪声接触史等$以及及是否伴有耳鸣&眩晕等症*%+合征型遗传
