维生素B6反应性婴儿痉挛临床特征及预后分析

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1、万方数据虫堡丛型苤查!!!!生!旦箜丝鲞筮!塑!!也』旦!尘坐：!!!翌!盟!Q!!：y!!：丝：堕!：!维生素B6反应性婴儿痉挛临床特征及预后分析薛姣杨志仙吴晔熊晖张月华刘晓燕．临床研究与实践．【摘要】目的分析维生素B。反应性婴儿痉挛患儿的临床特征、治疗过程及预后。方法对2012年1月至2015年5月北京大学第一医院诊治的10例维生素瞰反应性婴儿痉挛患儿的临床表现、诊治过程、脑电图及神经影像学、癫痫相关基因及预后进行回顾性分析。结果10例患儿中男、女各5例。8例出生史正常，2例有生后颅内出血或缺氧史。起病年龄为3．5～8．0个月。均以痉挛发作为主

2、要发作类型，起病时脑电图发作间期均为高度失律。头颅MRI显示8例正常，2例异常分别为蛛网膜下腔出血或多发性脑出血后软化灶。所有患儿血液生化、脑脊液、尿代谢筛查等均未见异常，包含ALDH7A1基因在内的癫痫相关基因包检测结果均为阴性。2例病因归为症状性，8例可能为特发性或隐源性。维生素B6的初始维持剂量均为10．0mg／(kg·d)，自起病至选用维生素B6治疗问隔0～4．0个月。9例单用或加用维生素B^后1周内1例为1．5个月时癫痫发作消失。随访2个月至3年3个月，8例无复发(其中7例脑电图1．5～4．0个月转为正常，1例脑电图恢复正常后停药再次出现

3、异常放电)；2例脑电图持续异常，并因减、停维生素B。癫痫发作复发。至末次随访，10例癫痫发作均控制，1例已停药，9例服用0．4—10．0me,／(kg·d)的维生素B。，其中3例联合低于最低有效维持量的一种抗癫痫药，6例仅服维生素昧。5例智力运动发育基本正常，3例轻度落后，2例重度落后并有孤独症表现。2例症状性婴儿痉挛中1例发育正常，1例重度落后。结论维生素眈对特发性或隐源性和症状性婴儿痉挛均有效，对前者有效率更高。婴儿痉挛首选大剂量维生素B。治疗，有反应者可短期恢复正常，预后相对较好。癫痫发作控制且脑电图恢复正常者不易复发，病程中维生素B。维持剂

4、量可减低且停药，而脑电图异常与复发密切相关。【关键词】维生素B。；癫痫；痉挛；婴儿ClinicalcharacteristicsandprognosisanalysisofvitaminB6responsiveinfantilespasmsXueJiao，YangZhixian，WuYe，XiongHui，ZhangYuehua，LiuXiaoyan．DepartmentoyPediatrics，PekingUniversityFintHospital，Belting100034，ChinaCorrespondingattthor：％赠Zhixia

5、n，Email：zhixia几yang@163．com【Abstract】ObjectiveToanalyzeclinicalcharacteristics，treatmentandprognosisinacohortofchildrenwithvitaminB6responsiveinfantilespasms．MethodTenpatientswerediagnosedasvitaminB6responsiveinfantilespasmsinPekingUniversityFirstHospitalbetweenJanuary2012andM

6、ay2015。Theclinicalmanifestations，diagnosisandtreatmentprocess，video—electroencephalogram，magneticresonanceimaging(MRI)，epilepsyrelatedgenesandprognosiswereretrospectivelyanalyzed．ResultOfthe10patients，5weremale，and5werefemale．Eightofthemwerenormalatbirth，andtheother2patientsha

7、dintracranialhemorrhageoranoxia，Theageofepilepsyonsetwasfrom3．5to8．0months．Allpatientspresentedspasmsprimarily．Interictalelectroencephalogram(EEG)showedhypsarrh)rthmiaatseizuresonset，MRIshowednormalin8patients，andsubarachnoidhemorrhageormultipleencephalomalaeiafociafterhemorrh

8、agerespectivelyintheother2patients．Theresultsofbloodbiochemic