婴儿痉挛临床及遗传病因学研究

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1、後旦大学万方数据博士学位论文学校代码：学号：婴儿痉挛临床及遗传病因学研究1024611111240002TheClinicalandGeneticEtiologyStudyofInfantileSpasms儿科医院儿科学杜晓南王艺教授2014年4月姜永辉教授郁莉斐系业名师期组教日小导成师院专姓指完导万方数据中英文缩略词表缩略词英文全称中文全称癫痫⋯EPl匕pllepsy癫痫性脑病EpilepticEncephalopathiesEE婴儿期早发性癫痫脑病EpilepticEncephalopathy，E

2、arlyEEIEinfantile婴儿痉挛InfantSpasmsIS抗癫痫药物AntiepilepticDrugAED结节性硬化TuberousSclerosisTSC核磁共振成像MagneticResonanceImagingMⅪ计算机断层扫描ComputedTomographyCT孤独症谱系障碍AutisticSpectrumDisordersASD缺氧缺血性脑病HypoxicIschemicHIEEncephalopathy促肾上腺皮质激素AdrenocorticotropicHormoneA

3、CTH促肾上腺皮质释放激素释放CorticotropinReleasingHormoneCRH激素生酮饮食KetogenicDietKDLennox—Gastaut综合征Lennox‘。GastautSyndromeLGS全基因组染色体微阵列分析ChromosomalMicroarrayCMA技术Analysis多能性干细胞InducedPhipotentStemCells．iPS大田原综合征OhtaharaSyndromeOS拷贝数变异CopyNumberVariantsCNV全外显子组测序Whol

4、eExonsSequencing、砸S单核苷酸的多态性SingleNucleotidePolymorphismsSNP插入缺失标记Inserti011-DeletionInDelX染色体连锁显性遗传X．1inkeddominantInheritanceXD常染色体显性遗传AutosomalDominantInheritanceAD常染色体隐性遗传AutosomalRecessiveInheritanceAR染色体ChromosomeCllr二代测序NextGenerationSequencingNGS

5、重复Duplica：tion∥Dup万方数据缺失DeletionDel甲基CpG甲基化结合蛋白5Methyl-CpG—bindingdomain5MBD5Aristaless相关性同源盒AristaleSS．I沁lateHomeoboxARX丝氨酸／苏氨酸激酶5Cyclin··DependentLinase--Like5CDKL5突触融合蛋白1SyntaxinBindingProtein1STXBPl万方数据目次中文摘要⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯一1英文摘要⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯

6、⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．4前言⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．1／日U吾⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯·第一部分：195例婴儿痉挛临床特征分析⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．12材料与方法⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯12实验结果⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯14讨论⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯

7、⋯⋯⋯．．21结{仑⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．25第二部分：婴儿痉挛遗传病因学研究⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯26材料与方法⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．26实验结果⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯40结果一：47例婴儿痉挛全基因组拷贝数研究⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯一40结果二：利用目标基因二代测序对婴儿痉挛相关基因研究⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯52讨{念⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯

8、⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．58结论⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．65小结⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．66创新点与不足之处⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．67参考文献⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯68附录1：攻读学位期间学术论文⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯78附录2：综述一⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯