婴儿痉挛研究进展

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1、婴儿痉挛研究进展婴儿痉挛（infantilespasms,IS;Westsyndrome）由West在1841年首次描述。1951年,Vazquez和urner提出该病具有三人特征：点头发作，进行性智力减退，脑电图呈现高度火律。据统计,IS发病率约为1/5000［/1000活产儿1病因及发病机制1.1病因IS是一种多种病因引起的癫痫综合征。IS按病因对分为症状性、隐源性和特发性。症状性IS片85%〜90%，发病前患儿有脑损害体征、精神发冇迟缓或其他类型痫性发作史,病因明确，神经彩像学检杳异常。特发性IS的病因迄今训未阐明，无脑损害或代谢异常，可

2、能与遗传因素有关。隐源性IS是指无脑损伤病史，应用Fl前检查手段不能发现病因的症状性IS。冃前已知100多种病因可致ISois患儿出牛前可能的致病病因包括:基因突变、染色体畸形、先犬性脑发育异常（皮质发育不良册低体发育不良、巨脑回）、神经皮肤综合征（结节性硬化）、代谢性因素［氨基酸代谢病（苯丙酮尿症）］、感染等;出生时可能的致病病因包括:缺血缺氧性脑病、产伤、颅内出血等;出生后致病的可能病因包括冲枢神经系统感染、脑外伤等。忖前认为，IS的发生，并非与某种特定病原密切相关』lj与遭受病原袭击吋，儿童所处发育阶段所具易感性、脆弱性有关，但致病基因迄

3、今尚未明确。1.2发病机制IS发病机制迄今尚未明确，可能与下列因素有关。%1大脑神经细胞发育特定阶段具冇罹患IS易感性。%152拜色胺能神经元通道由于受皮质致痫灶（包括瘢痕、灰质异位、发育不良、血管异常、代谢界常、新牛•物等）的不断激活而处于功能亢进状态，进而皮质兴奋性上调而发作。%1脑干网状结构区域神经胶质细胞增生、海绵样变、髓鞘形成不良等，导致IS患儿易于受到皮质异常活动激活，通过皮质2脑干2脊髓束致駅体轴性强直性痉挛，副神经受刺激而发生点头发作。%1脑干中缝2纹体利中缝2海马通道52疑色胺能神经元具有糖皮质类固醇受体或有■糖皮质类固醇的结

4、合点,因而能被糖皮质激素调控。%1癫痫患儿血清中，抗脑组织抗体阳性率及滴度明显增加。普遍认为，血2脑脊液屏障损伤是某些癫痫的病理学基础，脑组织抗原进入血液，激活免疫系统产牛抗脑组织抗体，抗脑组织抗体与脑细胞表面靶抗原发生免疫反应，从而致脑组织免疫损伤，大脑皮质界常放电，导致临床痉挛发生。%1抗脑组织抗体有抗触突前膜或乙酰胆碱受体（acetylcholinereceptors,Ach2R）作川」J通过影响Ach分泌或使Ach2R变性等机制而致癫痫发作。%1脑组织胶质细胞表面人类白细胞抗原表达异常，可能通过各种机制参与癫痫发病。%1大脑内兴奋性氨基

5、酸（谷氨酸，门冬氨酸）增高，抑制性神经递质Y2氨基丁酸减少，也nJ损害神经细胞，使兴奋性增高导致癫痫发作。%1脑细胞膜离子通道障碍或基因突变，致Na+2K+2ATP酶减少,Na+,Ca2+内流，脑纽•织去极化，兴奋性增高，发牛点燃效应而致癫痫发作。1临床资料IS常发牛:于2岁内儿童,尤其是4〜8个月婴儿，至5岁时，多数自动停止发作或转为其他形式癫痫发作。is临床特征为：%1突发性连续成串出现的强直性痉挛，包括屈曲型(点头、弯腰、屈肘、曲競等)，伸展型(头后仰、两愕伸直、伸膝等)和混合型(部分肢体为伸展、部分肢体为屈曲)。多数IS呈屈llll型发

6、作，部分呈伸展或混合型发作。发作时间多在初睡和濒醒阶段，每H发作数次至数十次，其至上百次。%180%〜90%IS患儿伴智力减退。%11952年,Gibbs等首先发现IS有高度失律,EEG特征为大脑皮质各区域均有不对称、杂乱高波幅慢波及棘(尖)2慢波痫性放电或伴爆发2抑制，睡眠、醒觉期均有放电。%182%IS患儿颅脑CT,MRI存在不同程度脑损伤，其中广泛性或局限性脑萎缩最多，脑结构形态和分布异常呈多样性和广泛性，这反映岀IS的病理多样化和复杂性。正电了发射断层摄影显示，癫痫发作期癫痫灶放射性显影增加,发作间期显影减少。PET检查可发现部分颅脑C

7、T结果正常IS的癫痫灶或界常范围。经脑血管彩色多普勒超声检查及数字减影脑血管造影术可发现大脑而、中、后动脉及颅底大动脉环脑血管的狭窄、闭塞或界常方向血流(动、静脉痿)。对可疑脑血管病、畸形或癫痫病因不清IS可进行选择性检查。⑤具他神经系统功能检查包括发育商(developmentalquotientZDQ)/智商(intelligencequotientzIQ)测定，生活质量及认知功能测定等；视、听觉功能检查等，大多亦冇异常。2诊断及治疗3.1诊断对IS的诊断，日前仍沿川Vazquez和Turner三项诊断标准，并结合具他神经学检查。应与之相区

8、别的疾病有:大HI原综合征、良性或恶性婴儿肌阵挛性癫痫.Lennox2Gastaut综合征等。3.2治疗IS的治疗一肓困难，各种治疗方法都仅对部分患儿