一个非综合征手足裂畸形家系的临床调查及遗传学分析

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1、万方数据国匿运佳堂苤查!Q!!生!!旦!!旦筮堑鲞筮!塑!堕』鱼!堕旦塑：!!：!!!!：y尘：!!：盟!：!一个非综合征手足裂畸形家系的临床调查及遗传学分析周凤娟谢文美赵小荣王强张钦陈忠科雷初朝朱春燕【摘要】目的分析一先天性手足裂伴并指／趾畸形家系的临床表现，并从分子水平查找致病原因，为罹患家庭提供遗传咨询。方法通过x线检查资料及手足裂外观照片，对家系3代现存3例患者(共4例患者)进行临床分析，对3例患者用常规方法制备外周血淋巴细胞染色体标本，进行G显带核型分析。从7名家系成员(包含3例患者)外周血样品中提取基因组DNA。针对p63基因全部l5个外

2、显子及删rJ0b基因5个外显子进行引物设计合成、PCR扩增、回收纯化并测序。结果家系中现存3名患者均表现为双手中央分裂，其中1例患者双足呈楔形裂开，2例患者右足均为第3、4趾并指，皮肤黏连；G显带核型分析未发现染色体畸变；p63基因未检测到突变，删rJ0b基因的外显子5a中发现一个碱基突变e．1058C>T。结论通过家系内患者临床表型分析，可将该疾病类型确定为非综合征手足裂畸形，且临床症状逐代加重。测序结果提示p63基因和聊盯，0b基因关键区域内的点突变都不是引起该家系手足裂畸形的原因。【关键词】手足裂畸形；家系；p63基因；删rJ0b基因Clini

3、calinvestigationandgeneticalanalysisofafamilywithnon-syndromicsplit-hand／split-footmalformationZHOUFeng一面n‘，XIEWen—mei，ZHAOXiao—rong，WangQ池ng，ZHANGQin，CHENZhong—ke，LE!Chu—zhao，ZHUChun—yah(‘DepartmentofBiology，PingliangMedicalCollege，Pingliang744000，China)Correspondingauthor：XIE

4、Wen·mei．E·mail：120544503@qq．corn；ZHAOXiao—rong．E—mail：plsfzxr@J26．coln【Abstract】ObjectiveToidentifytheclinicalsymptomsandfindthepathogenyofsplit·hand／split—footmalformation(SHFM)foraChinesefamily．MethodsThreeOUtoffouraffectedpatientsinonethree-generationChinesepedigreeSHFMfamil

5、ywereexaminedofthemalformedhandsandfeetobser-vationbydigitalphotographsandX—ray．Peripheralbloodsampleswerecollectedfromthreeaffectedpa—tientsfollowedbylymphocytesGbandingassay．GenomicDNAwasextractedfromthewhdebloodsamplesof7availablefamilymembers．includingthethreeaffectedpatien

6、ts．All15exonsofthep63and5exonsofthe删丁JObwereamplifiedbypolymerasechainreaction(PCR)andfollowedbypurificationandgenesequencing．ResultsAllthreeexistingaffectedpatientsshowedabsenceofthethirdradialfingersintheirhands，oneaffectedpatienthadadeepcentralcleftandcentralraydeficiencyinh

7、isfeet，andtwoaffectedDOI：10．3760／cma．j．issn．1673-4386．2013．06．003作者单位：744000，平凉医学高等专科学校生物教研室(周凤娟、谢文美、赵小荣、朱春燕、王强)；712000杨凌，西北农林科技大学遗传学实验室(张钦、雷初朝)；744000，平凉市第一人民医院放射科(陈忠科)通信作者：谢文美(E-mail：120544503@qq．com)；赵小荣(E—mail：plsfzxr@126．com)·243··论著·万方数据垦匿遣篮堂苤查垫!!生!!旦!i旦笠堑鲞筮鱼塑坠』鱼!!堕堕!：!!：

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