11 Y染色体微缺失检测_8.15

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1、Y染色体微缺失检测张磊博士深圳亚能医学检验所目录•背景知识•临床意义及适应症•亚能医学检验服务介绍•临床案例分享•其它服务简介1背景知识★据WHO数据统计，全世界有10~15%的夫妇患有不孕不育症;★其中男性因素占50%;★遗传因素占男性不育的30%;★在精子发生障碍引起的男性不育患者中，Y染色体微缺失的发生率仅次于克氏综合征，是居于第二位的遗传因素。图1:原发性不孕全球发病率统计（WHO,2010年数据）图2:继发性不孕全球发病率统计（WHO,2010年数据）EAA/EMQN发布2013版指南1背景知识Y染色体微缺失1Y染色体长臂存在精子发生相关的基因，被称为无精子因子（A

2、ZF）；2缺失率最高的三个影响精子发生的区域被命名为AZFa，AZFb和AZFc，它们之中任何一个出现缺失都有可能导致不育症。3据WHO统计，男性原发性无精子症与少精子症患者中约10%~15%存在Y染色体微缺失。1背景知识Y染色体微缺失4在中国，约有11.5%的男性不育是由AZF区缺失引起的。资料来源：全球不育男性中AZF缺失所占比例（Simoniet al., 2008 发行）1背景知识Y染色体AZF区结构示意图Ratio0.5-4%1-5%1-3%~80%资料来源：Y染色体结构及微缺失模型（Reppingetal.,2002）1背景知识YY染色体AZF区微缺失AZFa区缺

3、失AZFb区缺失患者主要表现为唯支持细胞综合征患者主要表现为生精过程阻滞在（SCO综合征）伴睾丸体积缩小,精母细胞阶段,无精子生成，占无精子生成，占整个AZF缺失整个AZF缺失1~5%0.5~4%临床表现AZFc区缺失AZFa、AZFb和AZFc缺失患者表现为100%无精子症患者表现多样化,会出现无精子症和少精子症的不同临床表现，临床上最常见，约80%资料来源：2013年EAA/EMQN指南（C.Krausz,etal.,2013）1背景知识Y染色体AZF区微缺失发病率AZF区缺失患者发病率AZFa33%为严重少精子,67%表现为无精子AZFb9%轻度少精子,23%严重少精子

4、,68%无精子AZFc46%严重少精子,54%无精子AZFab50%严重少精子50%无精子AZFbc4%严重少精子,96%无精子AZFabc100%无精子资料来源：戴汝琳，刘睿智.Y染色体微缺失与男性不育临床表现的关系.中国计划生育学杂志.2008.3（149）1背景知识AZF区筛查流程2013年EAA/EMQN指南AZF区基础分析指南建议进行资料来源：2013年EAA/EMQN指南（C.Krausz,etal.,2013）1背景知识AZF区筛查流程2013年EAA/EMQN指南AZF区扩展分析资料来源：2013年EAA/EMQN指南（C.Krausz,etal.,2013）

5、2临床意义及适应症Y染色体微缺失检测临床意义12确定无精、少精患者尽量避免将有缺陷基因传病因，避免不必要的递给下一代药物及手术治疗34减少病人痛苦，提高为未来的基因治疗提供理辅助生殖成功几率论依据资料来源：2013年EAA/EMQN指南（C.Krausz,etal.,2013）2临床意义及适应症Y染色体微缺失检测适应症常规适应症☆男性不育症IVF、ICSI治疗前☆非梗阻性无精子症患者☆严重少精症者（少于5×106/mL）☆精子库入库前质量筛选☆无精症患者术前☆原因不明的男性不育症用药前资料来源：2004年EAA/EMQN指南（M.SIMONI,etal.,2004）2临床意义

6、及适应症Y染色体微缺失检测适应症推荐适应症☆少精子症患者（精子数目少于20×106/mL）☆精子密度正常，但原因不明的男性不育症患者☆男性不育伴隐睾和精索静脉曲张的患者☆妻子有不明原因习惯性流产的患者资料来源：2004年EAA/EMQN指南（M.SIMONI,etal.,2004）3亚能医学检验服务介绍Y染色体微缺失检测方法一、实时荧光PCR法（简便、快速）二、STS-多重定性PCR法（EAA和EMQN推荐使用）三、基因芯片法四、荧光原位杂交技术3服务介绍—PCR-荧光探针法产品一、亚能检验——PCR-荧光探针法技术原理：采用多重PCR结合多色Taqman荧光探针技术，选择与

7、男性不育高度相关的Y染色体AZF区域6个序列标签位点（EAA/EMQN指南推荐）进行检测，以判断AZF区域是否存在微缺失。3服务介绍—PCR-荧光探针法检测位点◆检测位点包括全部EAA/EMQN指导意见所建议的6个STS和双内控（ZFX/Y、SRY），快速筛查AZF区完全缺失情况；3服务介绍—PCR-荧光探针法技术优势1高标准2准确可靠3简便快捷4安全性高符合EAA/EMQN高特异性引物一步检测，高扩增后不开推荐的快速筛查和探针设计，效快速，全程盖，交叉污染检测标准检测结果准确3小时内获得检风险小可靠测