y－染色体微缺失基因诊断项目介绍

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1、•亞能主棚BIO亚能生物Y染色体微缺失快速检测项目介绍书男性不育是一个较为复杂的临床综合症。据统计，全世界有15%的夫妇患有不育（孕）症，其中50%以上由男方所致，因此男性不育症的诊断和治疗受到普遍关注。近年来研究发现30%以上的男性不育是由于遗传因素引起的生精障碍，通常表现为男性Y染色体长臂（q臂）11区上无精因子基因家族（Azoospermiafactor,AZF）多个位点的缺失突变，其中任何一个座位的微缺失都可导致生精障碍。亚能牛物公司研究开发的Y染色体微缺失快速检测试剂采用PCR体外扩增和电泳检测技术，可快速、准确检测男性Y染色体AZF座位上15个位

2、点，为临床提供分子水平的诊断依据，广泛应用于胞质内单精子注射（1CSI）技术辅助生育治疗前的检测、少精症与无精症男性患者遗传学检测、精子库的筛查等领域。一技术特点Y染色体长臂（Yq）无精子因子（AZF）区域的微缺失是导致精子发牛障碍的重要遗传学因素，多项研究发现AZF基因家族共有AZFa、AZFb、AZFc和AZFd四个座位，其中任何一个座位的微缺失都可导致生精障碍。利用多重PCR特异性扩增15个序列标签位点（STSs）,涵盖了欧洲男科协会（EAA）推荐的6个STSs,可以检测到目前已知的98%以上的Yq微缺失。以Y染色体性别决定区SRY基因作为内对照，符合

3、欧洲分子遗传实验质控网（EMQN）提出的Y染色体微缺失分子诊断的质控标准。扩增产物进行电泳，通过内对照和15个STSs的存在与否来判读结果。二技术路线•亞能主棚BIO三产品优势1.对15个STS序列标签位点进行检测，这15个位点覆盖了所有AZF区域，其中AZFa有3个位点，AZFb有6个位点，AZFc有4个位点，AZFd有2个位点;2.高特异引物确保结果的可靠性，并具有内控；3.独特的防污染设计，有效避免假阳性的产生；4•符合并超过欧洲生殖学会推荐的检测标准。四检测冃标物：外周血、口腔上皮细胞、精子和生殖腺活检标本。五检测结果示例I片腔大小(bp)位点II片

4、竝大小(bp)位点111片圧大小(bp)位点IV片理大d

5、少精症与无精症男性患者遗传学检测、精子库的筛查等领域。适用于各级医院牛殖遗传室、生殖I矢学中心及计划生育研究所等。七产品市场相关1产品销售区域经过近几年的市场拓展，亚能生物Y■染色体微缺失快速检测产品现已初步打开市场，J4占据全国50%以上的市场份额。当前产品主要销往两广、江浙、云南、四川、北京、山东、福建等20多个省市。•亞能主棚2开展条件医院开展本项目，实验室需分区设置，一般分为标本制备区，PCR扩增区及产物分析区等。仪器为PCR实验室常规仪器，如离心机、普通PCR仪、电泳仪，凝胶成像系统、微量移液器等。仪器的价格与品牌、规格相关。3人员配备及要求Y染色

6、体微缺失快速检测需配备1名操作人员。项目开展时，亚能生物公司技术人员免费提供一次实验演示和操作人员培训。4实验吋间安排亚能Y染色体微缺失快速检测耗时约4小时，因此在半天内可出检测报告。但考虑到标本采集时间不一致，在进行此项目时，可参考以下时间安排：（1）上午收样一DNA提取一中午PCR扩增一下午电泳，结果判读一下午临床报告（一天内岀报告）或（2）第一日上午取样、收样一下午DNA提取一PCR扩增一第二日上午电泳，结果判读一下午临床报告（二天内出报告）。这样时间安排非常宽松，在Y染色体微缺失检测过程中可以穿插着做其他检测项目。5利润空间Y■染色体微缺失快速检测项

7、R的临床收费各地有一定差异，在经济发达地区，如北京、上海，深圳等地区目前收费为420-480元在经济欠发达地区，临床收费在350元以上，与医院售价有一定的差额，有很大的可操作的利润空间，值得在I矢院大力开展。6售后服务公司提供售后技术支持服务，包括实验演示、实验操作培训及售后技术跟踪和随访等。八客户名单（部分）广东省第二人民医院，广东省妇幼保健院，广东广州军区广州总医院，北京大学深圳医院，广东省计划生育中心，重庆市人口与计划生育科学技术研究所，浙江温州医学院附属医院，安徽省立医院，湖南省妇幼保健院，陕西省妇幼保健院，第四军医大学西京医院，甘肃省妇幼保健院，厦

8、门市妇幼保健院等…。