基因精细结构的遗传分析

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1、第四章基因精细结构的遗传分析学习要点：１基因概念及其发展；2最小重组值及其计算3利用顺反试验、互补试验鉴定两个突变型是否属于同一基因的原理；4缺失作图的原理第一节基因的概念一基因的概念及其发展（一）遗传因子由1866年孟德尔提出(二）染色体是基因载体由1910年Morgan证实1926Morgan发表《基因论》一个基因一个酶1941Beadle,Tatum提出（三）DNA是遗传物质1944年,Avery证明（四）基因是一段有功能的DNA序列DNA双螺旋模型1953年Watson和Crick提出遗传中心法则1957年Crick提出顺反互补试验1957年Ben

2、zer提出：顺反子三联遗传密码的破译Nirenberg等1961-67年：70年代：可移动基因的证实、隔裂基因和重叠基因的发现等。近代基因的概念：基因是一段有功能的DNA序列，是一个遗传功能单位，其内部存在有许多的重组子和突变子。突变子：指改变后可以产生突变型表型的最小单位。重组子：不能由重组分开的基本单位。（五）操纵子模型：1961年FJacob和Monod提出(六)跳跃基因和断裂基因的发现二基因的类别用其相互关系（一）结构基因：指为蛋白质氨基酸编码的基因。（二）rRNA基因和tRNA基因：只转录、不翻译的基因。（三）启动子和操纵子基因：不转录、不翻译，

3、与相关物结合，对转录起调控作用的基因。三基因和ＤＮＡDNA(1)染色体蛋白质(1.5-2.5)组蛋白(1)RNA(0.05)非组蛋白(0.5-1.5)基因大小：500-6000bp;第二节重组测验一拟等位基因拟等位基因：P100例如：果蝇眼色：红色：+杏红色：Wa白色：W其它色P杏红眼♀X白眼♂Wa/WaW/YF1杏红眼F2杏红眼白眼红眼1/1000可能原因：A：基因突变B：基因内重组因为基因自然突变率很低（10-6）因此，基因突变被排除P杏红眼♀X白眼♂Wa++WWa+Y↓F1杏红♂X杏红眼♀Wa+Wa+Y+W↓♁F2杏红眼杏红杏红白眼红眼Wa+Wa

4、+Wa+W+Wa++WYY基因内重组++WaW配子++++WaWWaWWa+或Y或Wa+Y比较：F1杏红♀基因型红眼♀基因型Wa+反式WaW顺式+W++→二噬菌体突变型１快速溶菌突变型：2宿主范围突变型:3条件致死突变型：表4-1野生型与几种突变型的区别类型不同大肠杆菌平板上噬菌斑表型BK()S野生型小噬菌斑小噬菌斑小噬菌斑rI大噬菌斑小噬菌斑小噬菌斑rII大噬菌斑无噬菌斑（致死）小噬菌斑rIII大噬菌斑小噬菌斑小噬菌斑1噬菌体杂交实验r47r+Xr+r104B10-610-2BK()亲组合：r47r+、r+r10，r+r+重组合：r+r+、r47r1

5、04，共525共3702重组值的计算重组值＝重组噬菌斑数X100％总噬菌斑数三Benzer的重组测验＝0.0141％＝在K()上生长的噬菌斑数X2X100％在B上生长的噬菌斑数＝370X102X2X100％525X106第三节互补试验P103rIIA+BXrIIAB+一互补试验的概念和原理1互补试验的概念:rIIA+BrIIAB+EcoliK()EcoliK()rIIA+BrIIAB+2互补试验的原理表型有无功能互补结论反式:A+BAB+反式:A+BAB+3互补试验方法——斑点测试法4互补试验的意义突变型－属同一顺反子野生型＋属不同顺反子二顺反子（基

6、因）2顺反试验：指将两个拟突变分别处于顺式和反式，根据其表型确定两个突变是否是同一基因的试验。3判断方法:顺式反式分析结论：两突变++/--+-/-+表现型野生型野生型属于两个顺反子表现型野生型突变型属于同一顺反子1顺反子的概念三基因内互补1基因内互补的机理基因间互补基因内互补发生机率普遍存在只少数能发生缺失突变能发生互补不能发生酶活性同野生型明显低于野生型（仅25%）2基因内互补与基因间互补的区别第四节缺失作图一缺失的特点1多bp的缺失；2具不可逆性；3有部分相同缺失突变型间不能通过重组恢复野生型表型。二缺失作图的优点：简便、精确三缺失作图的条件四缺失作

7、图的原理P107原理：凡是能重组的，点突变一定不在缺失区内；凡是不能重组的，点突变一定在缺失区内。五缺失作图的方法步骤：如图4-71将待测点突变（X）先与几个最大的缺失突变体分别杂交，从中找出最小不重组和最大可重组缺失突变；2从最小不重组区（PB242）中减去与之重叠的最大重组区（A105）=点突变的位置（A5区内）。3将点突变与A5区内的几个缺失突变体分别杂交根据结果确定：点突变就在A5区内的c2区内。C2第五节断裂基因与重叠基因一隔裂基因：1概念：隔裂基因：外显子内含子外显子内含子外显子内含子外显子成熟mRNA帽5´AAAA…拖尾序列剪接加工前体mR

8、NA(hnmRNA)转录2Chambon规则（GT—AG规则）内