第四章基因精细结构的遗传分析

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1、《遗传学》教案——第四章基因精细结构的遗传分析第四章基因精细结构的遗传分析（3h）教学目的：使学生掌握基因的本质及其基因的现代概念；明确基因的可分性和基因结构的多样性。教学重点：基因的现代概念及基因的可分性。教学难点：基因结构的多样性。第一节基因的概念一、基因概念的发展二、基因的类别及其相互关系三、基因与DNA第二节重组测验一、拟等位基因二、噬菌体突变型三、Benzer的重组测验第三节互补测验一、互补测验原理和方法二、顺反子三、基因内互补第四节缺失作图一、缺失作图原理二、缺失作图方法第五节断裂基因与重叠基因一、外显子与内含子二、断裂基因的意义三、重叠基因的发现

2、与重叠方式9《遗传学》教案——第四章基因精细结构的遗传分析第六节基因的功能一、Garrod的先天性代谢缺陷二、一个基因一种酶假说三、一个结构基因一条多肽链的证据9《遗传学》教案——第四章基因精细结构的遗传分析第四章基因精细结构的遗传分析（3h）第一节基因的概念一、基因概念的发展1、遗传“因子”人们对基因的认识随着遗传学的发展而不断地深入，最初由Mendal提出“factor”（遗传因子）。认为生物性状本身是不能遗传的，生物性状是由遗传因子所控制，即亲代传递给子代的是控制性状的遗传因子，而不是性状本身。到1909年，丹麦学者Johannson提出“gene"这一

3、名词，代替了孟的factor，由此形成了“颗粒遗传”学说——即在杂种F1（Aa）中等位基因A与a并不融合，各自保持其独立性。2、染色体是基因的载体1910年，Morgan等通过果蝇实验证明：控制性状的基因在染色体上，基因之间可以发生突变，可以发生交换。故认为基因是一个功能单位，是一个突变单位，也是一个交换单位的所谓三位一体的概念。3、DNA是遗传物质1928年Griffith首先发现了肺炎球菌的转化作用，即用高温杀死有致病力的S品系细菌，可改变无致病力的R品系成为有致病力细菌的效应。这种改变遗传性状的现象称为细菌的转化。1944年，Avery等人证实了肺炎双球

4、菌的转化因子是DNA。认为基因是含有特定遗传信息的DNA分子片段。4、基因是有功能的DNA片段20世纪40年代G.W.Beadle和E.L.Tatum通过对粗糙脉孢菌营养缺陷型的研究，提出了一个基因一个酶的假说，这一假说沟通了生物化学中蛋白质合成的研究与遗传学中基因功能的研究。也为遗传密码的解码和细胞内大分子之间信息传递过程的揭示奠定了基础。特别是1953年Watson和Crick最早提出了DNA双螺旋结构模型，明确了DNA在活体内的复制方式。1957年由Crick最早提出遗传信息在细胞内的生物大分子间转移的基本法则，即中心法则，接着在1961年又提出了三联遗

5、传密码，这样将DNA分子的结构与生物学功能有机地统一起来，为揭示基因的本质奠定了分子基础。1957年，Benzer以E.coliT4—phage为材料，证明了基因内含有多个突变单位—突变子和多个重组单位—重组子。从而打破了“三位一体”的基因概念。9《遗传学》教案——第四章基因精细结构的遗传分析1、操纵子模型1961法国分子生物学家F.Jacob和J.Monod通过不同的大肠杆菌乳糖代谢突变体来研究基因的作用，提出了操纵子模型学说（operontheory）。这一学说阐明了基因调控在乳糖利用中所起的作用。该调控模型在生物学分子史上具有划时代意义，为基因表达调控这

6、一难题的揭示奠定了基础。因而他们在1956年获得了诺贝尔奖。2、“跳跃基因”和“断裂基因”的发现在20世纪50年代以前人们认为每一基因组的DNA是固定的，它包括染色体数目固定、位置固定和功能固定的一系列基因，而且这些基因的位置和他们的功能无关。1961年大肠杆菌乳糖操纵子的发现就表明功能上相关的结构基因往往紧密排列在一起，数目大肠杆菌的染色体不是一个随机排列的集合体。50年代初，B.McClintock在玉米的控制因子的研究中已经指出某些遗传因子是可以转移位置的。60年代末在大肠杆菌中发现了可以转移位置的插入序列，接着在真核生物和原核生物中发现基因组中的某些成

7、分位置的不固定性是一个普遍的现象，并将这些可转移位置的成分称为跳跃基因（jumpinggene）/转座基因（transposonelement）。此外传统的观点认为，一个结构基因是一段连续的DNA序列，70年代后期发现绝大多数真核生物基因都是不连续的，其中被一些不编码序列所隔开，故称为断裂基因。1978年在噬菌体中还发现了重叠基因，一个基因序列可被包含在另一个基因中，两个基因序列可能部分重叠。二、　基因的类别及其相互关系按基因功能和性质，可将起分为以下几类：1、结构基因（structuralgenes）与调节基因（regulatorygenes）这类基因不仅可

8、转录成mRNA，且可翻译成多肽链，由多