第八章基因精细结构的遗传分析

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1、第八章基因精细结构的遗传分析第一节经典遗传学中基因的概念・1866年,GJ孟徳尔提出了遗传因子的概念・1900年,孟德尔的工作被重新发现•1909年,丹麦遗传学家约翰逊(Johansson.W.L)捉出基因这一名词•1910年,美国遗传兼胚胎学家T.H.摩尔根(Morgan)在果蝇屮发现门色复眼突变型,首先说明(1)基因可以发生突变；(2)证实基因位于染色体上，呈直线排列，象一串珠子一样；(3)非等位基因间可以发生交换。•当时提出基因是一个功能单位,也是•一个突变和交换单位的'三位一体”的概念。把基因看

2、成是不可分割的最小的遗传单位。第二节基因与DNA一、基因的化学本质・1928年,@1血h首先发现了肺炎双球菌的转化现象・1944年,O.T.Averv(埃弗里)等证实肺炎双球菌的转化因子是DNA,才首次证明慕因是由DNA构成。・1953年，Watson和Crick提出了DNA的双螺旋结构模型。・1957年Crick提出“中心法则”・1961年,Crick又提出“三联体密码”从化学本质上看：棊因是含冇特宦遗传信息的DNA分了片断,每个基因平均相当于1000(500-6000)对核昔酸的特定序列。(1)基因

3、的自体复制：—DNA的复制。(2)基因决定性状：一DNATniRNAT蛋白质。(3)基因突变一：DNA核昔酸的改変。第二节基因与DNA二、基因与基因组基因组(genome)指的是生物体整套染色体所包含的全部基因。-原核生物基因组就是原核细胞内构成染色体的一个DNA分子-真核生物的核基因组是指单倍体细胞内整套染色体所含的DNA分子。基因组学(Gonomics):是指研究生物体基因和基因组的结构组成、不稳定性及功能性的一门学科。—结构基因组学(structuralgenomics):研究基因和基因的结构，各

4、种遗传元件的序列特征,基因组作图和基因定位等-功能基因组学(functionalgenomics):研究不同的序列结构具有的不同的功能，基因表达的调控，基因和环境(包括基因与基因之间，基因与其他DNA序列之间，基因与蛋白质之间)的相互作用等。(一)基因组的序列复杂性1.C值悖理(Cvalueparadox)C值：生物体的单倍体基因组所含DNA总量。C值悖理(Cvalueparadox):生物基因组的大小同生物在进化上所处的地位高低无关2.序列复杂性同一类生物中基因组大小相差悬殊，其主要差别在于多余(ex

5、cess)DNA量的差别。⑴重复序列基因组不同序列的总长度称为序列复杂性(sequencecompIexity)o用bp来表示。序列复杂性的高低反映了序列包括的遗传信息量的多少。(2)外显子数目的多寡从进化的角度看，更多的外显子有助于形成更多的外显子组合，对生物在多种环境下生存是有利的。(一)基因组的序列复杂性1.DNA复性动力学:检测基因组DNA序列的复杂性，反映基因组内单一序列和重复序列的组成情况。(1)DNA的变性和复性。•变性(denaturation):将双链DNA在中性盐溶液中加热，使两条多

6、核昔酸链互补碱基对间的氢键打开，分成两条单链。•复性(renaturation)或退火(annealing):变性后成为单链的DNA,在适当的条件下又回复成双链DNA。•解链温度(meltingtemperature,Tm):使溶液中DNA分子的50%成为单链时，所需的温度。因为DNA分子中，氢键越多越稳定，所以GC含量多，解链温度高，DNA稳定性高。(一)基因组的序列复杂性(2)复性速率(reassociationrate)与重复顺序DNA复性速率与基因组中碱基顺序的复杂情况和重复程度有关。•Cot复

7、性曲线:以复性的百分比为纵坐标，以反应时间t和反应起始时的DNA单链的浓度Co的乘积Cot的对数为横坐标作图得到的曲线。•Cot1/2:当复性达到一半时的Cot值，是Cot曲线的拐点。二、基因与基因组(一)基因组的序列复杂性(2)复性速率(reassociationrate)与重复丿帧序DNA复性速率与基因组中碱基顺序的复杂情况和重复程度有关。四、DNA重复顺序和Cot曲线•对非重复顺序，基因组越大，基因组的复杂性越大，复性的速率也就越慢•重复次数越少，则复性越慢，那么拐点越在后・重复次数越多，则复性越

8、快，那么拐点越在前•人的Cot曲线可分成三部分，分别代表:-高度重复序列一般不转录一中度重复序列-单一非重复序列(一)基因组DNA序列的分类1.基因序列和非基因序列-基因序列是指基因组里决定蛋白质(或RNA产物)的DNA序列。ATG开始，终止密码子结束。-非基因序列是基因组中除基因以外的所有DNA序列，主要是两个基因间的插序列。2.编码序列和非编码序列(1)编码序列是指编码RNA和蛋白质的DNA序列(不含内含子)。(2)非编码序列包括内含子