遗传单基因性状的遗传分析及群体遗传平衡的检测

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1、2021/6/161实验三单基因性状的遗传分析及群体遗传平衡的检测2021/6/162实验目的1.掌握系谱的绘制和分析方法。2.掌握ABO血型鉴定的原理和方法。3.掌握PTC尝味能力的调查方法。4.掌握遗传平衡定律的应用及卡方检验方法。2021/6/163实验内容单基因性状的遗传分析群体遗传平衡的检测2021/6/164系谱分析绘制系谱单基因性状的遗传分析2021/6/165如何判断遗传方式？①确定显性遗传还是隐性遗传(连续遗传还是不连续遗传)②确定常染色体还是性连锁遗传(男女患者比例）③初步确定遗传方式后验证---用所学系谱特征。如何估计发病风险？具体情况具体分析！系谱分析判

2、断遗传方式估计发病风险例1、例2、例3back2021/6/166判断遗传方式：代代遗传---显性遗传。男女患者比例均等---常染色体遗传。验证---“父母双亲正常，子女一般不发病”。结果：AD。ⅠⅡⅢⅣⅤ例1：白色额发家系2021/6/167例2：斑状角膜变性家系1.判断遗传方式：不连续遗传---隐性遗传。男女发病机会均等---常染色体遗传。验证---近亲婚配后代发病率增高。结果：AR。ⅠⅡⅢⅣⅤ2021/6/168Reason:一对携带者婚配，后代正常表型中携带者的概率为2/3。ⅠⅡⅢⅣⅤaaAaAa2/3aaAaAaAAAaAa2.IV6为杂合子的概率2/32021

3、/6/169V1为携带者的概率：1。V3为携带者的概率：2/3(IV6为携带者的概率)×1/2(母女之间的亲缘系数)=1/3。一对携带者出生患儿的概率：1/4。结果：1×1/3×1/4=1/12。ⅠⅡⅢⅣⅤ3.如果V1和V3结婚，那么他们第一个孩子有病的概率是多少？?2021/6/16104.如果他们的第一个孩子已经出生，并已知患有此病，那么第二个孩子患病的概率是多少？已有一个患病的孩子---V1V3均为携带者！第二个孩子患病概率---1/4。ⅠⅡⅢⅣⅤaaAaAaAAAaAa2021/6/1611例3：红绿色盲家系1.判断遗传方式：①不连续遗传---隐性遗传；②只有男患者---X连

4、锁遗传(非Y连锁遗传，why?)；③验证---交叉遗传。结果：XR。2.如果III1与III7结婚，他们生男孩是色盲的可能性有多大？III7---XaYIII1---XAXAXAYXAXaXAYXAXaXaYXAXA结果：生男孩色盲的可能性为02021/6/16133.如果III7与III10结婚，所生正常表型女孩为色盲基因携带者的可能性为多大？表现为色盲的可能性为多大？III7---XaYIII10---表型正常，基因型有两种可能，分析之！2021/6/1614III10的基因型分析：III10的父亲II10---XAYIII10的母亲II11---XAXaXaYXAXaXAYXA

5、XAXAYXAXaIII10的基因型:1/2为XAXa，1/2为XAXA。2021/6/1615第一种可能(1/2)当III10基因型为XAXA时XAYXAXaXAYXAXaXaYXAXA结果：所生女孩全部为表型正常的携带者。无患者。2021/6/1616第二种可能(1/2)当III10基因型为XAXa时XaYXaXaXAYXAXaXaYXAXa结果：所生女孩1/2为表型正常的携带者，1/2为患者。2021/6/1617结论:如果III7与III10结婚所生女孩表现为色盲的可能性为:½(II11为XAXA的可能性)×0(当II11为XAXA时出生女孩患者的可能性)+½(II11为XA

6、Xa的可能性)×½(当II11为XAXa时出生女孩患者的可能性）=¼B型血的可能性：½。故色盲的B型血几率：1/8。所生正常表型女孩为色盲基因携带者的可能性为:所有正常表型女孩均为携带者，所以该可能性为100%。back2021/6/1618方法：用所学符号表示家系中的个体及个体之间的关系。绘制系谱2021/6/1619注意事项①同一代成员应在同一水平线上，②标明代号（罗马数字）和成员序号（阿拉伯数字），标明先证者；③符号大小一致，姐妹弟兄方向不要画反。back2021/6/1620PTC尝味能力的鉴定ABO血型的鉴定群体平衡的检测群体遗传平衡的检测back2021/6/1621①3

7、种不同浓度的PTC溶液：1/5000001/500001/25000按浓度由低到高进行品尝！②确定并记录基因型：1/500000:TT1/50000:Tt1/25000:tt----味盲，是一类完全正常的人群！PTC尝味能力的鉴定back2021/6/1622①消毒：70%酒精消毒无名指；②采血：取血2滴分别置于载玻片的AB两端;③加血清：分别在AB处滴抗A抗B血清各一滴；④搅拌：用牙签搅拌混匀；⑤观察ABO血型的鉴定back2021/6/1623卡方检验