遗传单基因性状的遗传分析及群体遗传平衡的检测.ppt

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1、2021/9/151实验三单基因性状的遗传分析及群体遗传平衡的检测2021/9/152实验目的1.掌握系谱的绘制和分析方法。2.掌握ABO血型鉴定的原理和方法。3.掌握PTC尝味能力的调查方法。4.掌握遗传平衡定律的应用及卡方检验方法。2021/9/153实验内容单基因性状的遗传分析群体遗传平衡的检测2021/9/154系谱分析绘制系谱单基因性状的遗传分析2021/9/155如何判断遗传方式?①确定显性遗传还是隐性遗传(连续遗传还是不连续遗传)②确定常染色体还是性连锁遗传(男女患者比例)③初步确定遗传方式后验证---用所学系谱特征

2、。如何估计发病风险?具体情况具体分析!系谱分析判断遗传方式估计发病风险例1、例2、例3back2021/9/156判断遗传方式:代代遗传---显性遗传。男女患者比例均等---常染色体遗传。验证---“父母双亲正常,子女一般不发病”。结果:AD。ⅠⅡⅢⅣⅤ例1:白色额发家系2021/9/157例2:斑状角膜变性家系1.判断遗传方式:不连续遗传---隐性遗传。男女发病机会均等---常染色体遗传。验证---近亲婚配后代发病率增高。结果:AR。ⅠⅡⅢⅣⅤ2021/9/158Reason:一对携带者婚配,后代正常表型中携带

3、者的概率为2/3。ⅠⅡⅢⅣⅤaaAaAa2/3aaAaAaAAAaAa2.IV6为杂合子的概率2/32021/9/159V1为携带者的概率:1。V3为携带者的概率:2/3(IV6为携带者的概率)×1/2(母女之间的亲缘系数)=1/3。一对携带者出生患儿的概率:1/4。结果:1×1/3×1/4=1/12。ⅠⅡⅢⅣⅤ3.如果V1和V3结婚,那么他们第一个孩子有病的概率是多少??2021/9/15104.如果他们的第一个孩子已经出生,并已知患有此病,那么第二个孩子患病的概率是多少?已有一个患病的孩子---V1V3均为携带者!第二个孩子患

4、病概率---1/4。ⅠⅡⅢⅣⅤaaAaAaAAAaAa2021/9/1511例3:红绿色盲家系1.判断遗传方式:①不连续遗传---隐性遗传;②只有男患者---X连锁遗传(非Y连锁遗传,why?);③验证---交叉遗传。结果:XR。2.如果III1与III7结婚,他们生男孩是色盲的可能性有多大?III7---XaYIII1---XAXAXAYXAXaXAYXAXaXaYXAXA结果:生男孩色盲的可能性为02021/9/15133.如果III7与III10结婚,所生正常表型女孩为色盲基因携带者的可能性为多大?表现为色盲的可能性为多大?

5、III7---XaYIII10---表型正常,基因型有两种可能,分析之!2021/9/1514III10的基因型分析:III10的父亲II10---XAYIII10的母亲II11---XAXaXaYXAXaXAYXAXAXAYXAXaIII10的基因型:1/2为XAXa,1/2为XAXA。2021/9/1515第一种可能(1/2)当III10基因型为XAXA时XAYXAXaXAYXAXaXaYXAXA结果:所生女孩全部为表型正常的携带者。无患者。2021/9/1516第二种可能(1/2)当III10基因型为XAXa时XaYXaXa

6、XAYXAXaXaYXAXa结果:所生女孩1/2为表型正常的携带者,1/2为患者。2021/9/1517结论:如果III7与III10结婚所生女孩表现为色盲的可能性为:½(II11为XAXA的可能性)×0(当II11为XAXA时出生女孩患者的可能性)+½(II11为XAXa的可能性)×½(当II11为XAXa时出生女孩患者的可能性)=¼B型血的可能性:½。故色盲的B型血几率:1/8。所生正常表型女孩为色盲基因携带者的可能性为:所有正常表型女孩均为携带者,所以该可能性为100%。back2021/9/1518方法:用所学符号表示家系

7、中的个体及个体之间的关系。绘制系谱2021/9/1519注意事项①同一代成员应在同一水平线上,②标明代号(罗马数字)和成员序号(阿拉伯数字),标明先证者;③符号大小一致,姐妹弟兄方向不要画反。back2021/9/1520PTC尝味能力的鉴定ABO血型的鉴定群体平衡的检测群体遗传平衡的检测back2021/9/1521①3种不同浓度的PTC溶液:1/5000001/500001/25000按浓度由低到高进行品尝!②确定并记录基因型:1/500000:TT1/50000:Tt1/25000:tt----味盲,是一类完全正常的人群!P

8、TC尝味能力的鉴定back2021/9/1522①消毒:70%酒精消毒无名指;②采血:取血2滴分别置于载玻片的AB两端;③加血清:分别在AB处滴抗A抗B血清各一滴;④搅拌:用牙签搅拌混匀;⑤观察ABO血型的鉴定back2021/9/1523卡方检验

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