遗传学第八章基因精细结构的分析

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1、2021/8/41第十章基因精细结构的遗传分析第一节经典遗传学中基因的概念1866年，G.J孟德尔提出了遗传因子的概念1900年，孟德尔的工作被重新发现1909年，丹麦遗传学家约翰逊（Johansson.W.L）提出基因这一名词1910年，美国遗传兼胚胎学家T.H.摩尔根（Morgan）在果蝇中发现白色复眼突变型，首先说明(1)基因可以发生突变；(2)证实基因位于染色体上，呈直线排列，象一串珠子一样；(3)非等位基因间可以发生交换。当时提出基因是一个功能单位，也是一个突变和交换单位的“三位一体”的概念。把基因看成是不可分割的最小的遗传单位。2021/8/42第二节基因与D

2、NA一、基因的化学本质1928年，Griffith首先发现了肺炎双球菌的转化现象1944年，O.T.Avery(埃弗里)等证实肺炎双球菌的转化因子是DNA，才首次证明基因是由DNA构成。1953年，Watson和Crick提出了DNA的双螺旋结构模型。1957年Crick提出“中心法则”1961年，Crick又提出“三联体密码”从化学本质上看：基因是含有特定遗传信息的DNA分子片断，每个基因平均相当于1000(500-6000)对核苷酸的特定序列。(1)基因的自体复制：DNA的复制。(2)基因决定性状：DNA→mRNA→蛋白质。(3)基因突变：DNA核苷酸的改变。2

3、021/8/43第二节基因与DNA二、基因与基因组基因组(genome)指的是生物体整套染色体所包含的全部基因。原核生物基因组就是原核细胞内构成染色体的一个DNA分子真核生物的核基因组是指单倍体细胞内整套染色体所含的DNA分子。基因组学(Genomics):是指研究生物体基因和基因组的结构组成、不稳定性及功能性的一门学科。结构基因组学(structuralgenomics）：研究基因和基因的结构，各种遗传元件的序列特征，基因组作图和基因定位等功能基因组学（functionalgenomics)：研究不同的序列结构具有的不同的功能，基因表达的调控，基因和环境(包括基因与基因

4、之间，基因与其他DNA序列之间，基因与蛋白质之间)的相互作用等。2021/8/44(一)基因组的序列复杂性1．C值悖理（Cvalueparadox）C值：生物体的单倍体基因组所含DNA总量。C值悖理（Cvalueparadox）：生物基因组的大小同生物在进化上所处的地位高低无关2．序列复杂性同一类生物中基因组大小相差悬殊，其主要差别在于多余(excess)DNA量的差别。(1)重复序列基因组不同序列的总长度称为序列复杂性(sequencecomplexity)。用bp来表示。序列复杂性的高低反映了序列包括的遗传信息量的多少。(2)外显子数目的多寡从进化的角度看，更多的外显

5、子有助于形成更多的外显子组合，对生物在多种环境下生存是有利的。2021/8/45(一)基因组的序列复杂性3．DNA复性动力学：检测基因组DNA序列的复杂性，反映基因组内单一序列和重复序列的组成情况。(1)DNA的变性和复性。变性（denaturation）：将双链DNA在中性盐溶液中加热，使两条多核苷酸链互补碱基对间的氢键打开，分成两条单链。复性（renaturation）或退火（annealing）：变性后成为单链的DNA，在适当的条件下又回复成双链DNA。解链温度（meltingtemperature，Tm）：使溶液中DNA分子的50%成为单链时，所需的温度。因为DN

6、A分子中，氢键越多越稳定，所以GC含量多，解链温度高，DNA稳定性高。2021/8/46(一)基因组的序列复杂性(2)复性速率(reassociationrate)与重复顺序DNA复性速率与基因组中碱基顺序的复杂情况和重复程度有关。Cot复性曲线：以复性的百分比为纵坐标，以反应时间t和反应起始时的DNA单链的浓度Co的乘积Cot的对数为横坐标作图得到的曲线。Cot1/2：当复性达到一半时的Cot值，是Cot曲线的拐点。2021/8/47二、基因与基因组(一)基因组的序列复杂性(2)复性速率(reassociationrate)与重复顺序DNA复性速率与基因组中碱基顺序的复

7、杂情况和重复程度有关。2021/8/48四、DNA重复顺序和Cot曲线对非重复顺序，基因组越大，基因组的复杂性越大，复性的速率也就越慢重复次数越少，则复性越慢，那么拐点越在后重复次数越多，则复性越快，那么拐点越在前人的Cot曲线可分成三部分，分别代表：高度重复序列一般不转录中度重复序列单一非重复序列2021/8/492021/8/4102021/8/411（二）基因组DNA序列的分类1．基因序列和非基因序列基因序列是指基因组里决定蛋白质（或RNA产物）的DNA序列。ATG开始，终止密码子结束。非基因序列是基因组中除基因以外的所