CX3CR1基因多态性与中国汉族人群冠心病的相关性研究

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1、中山大学硕士学位论文：CX3CRI基因多态性与中国汉族人群冠心病的相关性研究CX3CRI基因多态性与中国汉族人群冠心病的相关性研究专业：内科学硕士研究生：肖宏凯导师：陈筱潮主任医师摘要冠状动脉粥样硬化性心脏病是我国人口死亡的主要原因之一，单核细胞在特定的趋化因子和黏附分子的介导下，游出、聚集并进入动脉血管壁，成为动脉粥样硬化形成的关键因素。在这些特定趋化因子中，CX3CRl是一个具有争议性细胞因子受体，其表达在单核细胞表面，根据CX3CRl的配体Fractalkine是游离型抑或膜结合型，CX3CRl既能作为一个化学趋化性受

2、体，也能作为一种黏附分子发挥作用。目前研究证实，CX3CRl最常见的基因变异是通过等位基因1249和M280产生的【l】。本文采用聚合酶链式反应(PCR)和限制性片段长度多态性(盯LP)方法，对中国汉族人群139例冠心病患者和90例正常对照者进行CX3CRl基因其中的两个单核苷酸多态位点(249V_／I和280T／M)的研究，以了解冠心病、原发性高血压相关的易感和／或保护基因，从基因水平尝试探讨冠心病、冠心病患者中不同冠脉病变程度(1支病变、2支病变、3支病变)、原发性高血压与CX3CRl基因多态性的关联性。经研究发现，CX

3、3CRl两个单核苷酸多态位点(249Vh和280T／M)存在明显连锁不平衡，CX3CRl等位基因1249在冠心病组中的分布频率明显低于对照组(9．4％vs24．4％，P=0．004，95％CI【O．105，O．645]，OR=0．260)；CX3CRl单倍型1249T2∞在冠心病组中的分布较对照组明显减少，差异有统计学意义(P<0．001，95％CI【0．095，0．553]，OR=0．229)。冠心病组与对照组之间的280T／M基因型和等位基因频率分布比较无显著性差异(P>0．05)；不同冠脉病变程度间中山大学硕士学位论文

4、：CX3CRI基因多态性与中国汉族人群冠心病的相关性研究CX3CRl基因型和等位基因频率比较无显著性差异(P>O．05)。亚组分析显示，早发冠心病组与非早发冠心病组之间、原发性高血压组与无高血压组之间CX3CRl基因多态性(249V／I和280T／M)等位基因频率和基因型频率差异均无统计学意义(P>0．05)。据此可以推断，CX3CRl的1249等位基因与冠心病的发病相关，可能为冠心病的保护基因，249I等位基因的变异可能对冠心病患者的心血管病变起着保护作用，CX3CRl单倍型1249T280可能与冠心病的发病危险性下降相关

5、。本研究尚未能发现CX3CRl的280T／M多态位点与冠心病的相关性以及CX3CRl多态性和不同冠脉病变程度间的关联。要更确切地显示CX3CRl多态性与冠心病易感性的关系，尚需大样本、多临床中心的的进一步研究。关键词：Fractalkine：CX3CRl基因多态性；冠心病、高血压n中山大学硕士学位论文：CX3CRl基因多态性与中国汉族人群冠心病的相关性研究AstudyonassociationofFractalkinereceptorCX3CRIgenepolymorphismtocoronaryheartdiseasein

6、ChineseHanpopulationMajor：CardiologyName：HongKaiXiaoSupervisor：XiaoChaoChenAbstractCoronaryatherosclerosisisamajorcauseofdeathin0111"country．Monocytes，whichplayakeyroleinatherosclerosis，migrateintothevesselwall，presumablyguidedbyspecificchemoattractantandadhesionmo

7、lecules．Acompellingcandidateforthisroleisthechemo虹nereceptorCX3CRl，whichisexpressedonmonocytesandactsaseitherachemotacticreceptororanadhesionmolecule，dependingonwhetheritsligand，fractalkine，ispresentedfreeormembranebound．AcommonvariantofCX3CRlwasrecentlyidentified，

8、encodedbythealleles1249andM280．InordertofindouttheassociationbetweenFractalkinereceptorCX3CRlgenepolymorphism(249V／Iand280T／M)andcoronaryheartdis