智力低下脑发育迟滞的相关拷贝数变异研究

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1、？．．‘．－？．－■＇－ｒ■．．１．分类号；密级：ＵＤＣ：：编号学位论文智力低下／脑发育迟滞的相关拷贝数变异研究Ｔｈｅｒｅｓｅａｒｃｈａｂｏｕｔｃｏｎｕｍｂｅｒｖａｒｉａｔｉｏｎｓａｓｓｏｃｉａｔｅｄｗｉｔｈｉｎｅｎｔ；ａｌｐｙｒｅｔａｒｄａｔｉｏｎ化ｒａｉｎｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔｒｅ化ｒｄａｔｉｏｎ，名字：局晶．．．一‘：指导教师姓名何室玉教授．．安徽医科大学（北京军区总医院临床学院）；，

2、申请学位级别硕±专业学位专业名称儿科学，０－－提交论文日期２１５１０论文答辩日期２０１５１２学位授予单位和日期安徽医科大学２０－１５１２■＂．．答辩委员会主席＾Ｖ阅人．评／－＇－一．＇＇ｒ．ｒ今乂三声洩．ｖ、．，．乐．扣Ｖ軒乂’：：安徽医科大学硕±研究生毕业论文巧徽医科大聲ＡＮＨＵＩＭＥＤＩＣＡＬＵＮＩＶＥＲＳＩＴＹ硕：ｔ学位论文智力低下／脑发育迟滞的相关拷贝数论文题目变异硏究Ｔｈｅｒ的ｅａｒｃｈ

3、ａｂｏｕｔｃｏｐｙｎｕｍｂｅｒｖａｒｉａｔｉｏｎｓａｓｓｏｃｉａｔｅｄｗｉｔｈｍｅｎｔａｌｒｅｔａｒｄａｔｉｏｎ／ｂｒａｉｎｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔｒｅｔａｒｄａｔｉｏｎ作者姓名高晶学号２０１２２９２１指导教师何室玉教授学科专业儿科学研究方向临床遠传学２０１５年１０月安徽医科大学硕±研究生毕龍论文学位论文独创性声明本人所呈交的论文是我个人在导师指导下进行的研究工作及取得的研究成果。据我所知，除了文中特别加标注和致谢的地方外，论文中不包含其他

4、人已经发表或撰写过的硏究成果一。与我同工作的同志对本研究所做的任何贡献均已在论文中作了明确说明并表示谢意。、９ａｒ．：ＶＶ：Ｍ学位论文作者签名ｉｙ曰期－叫学位论文使用授权声明本人完全了解安徽医科大学有关保留：学校有权保留学、使用学位论文的规定位论文并向国家主管部口或其指定机构送交论文的电子版和纸质版，有权允许论文进入学校图书馆被查阅，有权将学位论文的内容编入有关数据库进行检索，有权将学位论文的标题和摘要汇编出版。愿意将本人的学位论文提交《中国博±学位论文全文数据库》、《中国优

5、秀硕±学位论文全文数据库》和《中国学位论文全、并文数据库》中全文发表网络及其他数字媒体形式公开出版，，并可乂电子同意编乂ＣＮＫＩ《中国知识资源总库》Ｉ在《中国博硕±学位论文评价数据库》中使用和在互联网上传播。。保密的学位论文在解密后适用本规定学位论文作者签名：ｉｄ导师签名；Ａ嘛，：日期：日期安徽医科大学硕±研究生毕业论文目录中英文缩略词表１中文摘要３英文摘要６一第部分／脑发育迟滞的湘关拷贝数变异研究：不明原因智力低下１引言９２资料和方法２

6、．１研究对象１０２．２智力测评标准１０２．３实验操作１１２．４坊贝数异常分析方法１４２．５统计学分析１４３．结果－３．１ＳＮＰａＣＧＨ结果１４检测３．２阳性病例的主要临床特点１６３一．３阳性病例与阴性病例在般惦床特点的统计学比较１６３．４明确致病的区域或候选基因担纳１７４．讨论４．１基因型与表型关联分析１８４．２亚端粒区域及非亚端粒区域与ＭＲ／ＢＤＲ的关联２６５．结论２６参考文献２７二－第部分；ＳＮＰａＣＧＨ技术在Ａｎｅｌ

7、ｍａｎ综合征中的诊断价值ｇ１？引言３２安徽医科大学硕±研究生毕业论文２．资料和方法２．１研究对象３３２．２研究方法及实验流程３３＇３．结果３．１脑电；３６图３．２Ｇｅｓｅｌｌ量表评佑３６３．３甲基化ＰＣＲ检测３６３．４临床特点汇总３６－．３．５ＳＮＰａＣＧＨ检测结果．．．．３７３．６结果分析总结％４．讨论４巧．１表型与基因型关联分析４．２关于ＡＳ的发病机制４０４．３遗传咨询４０４．４相应遗传检测方法比较４０５

8、１．结论４参考文献４３附录４５Ｓ谢４６综述４７安徽医科大学硕±研究生毕业论文中英文缩巧词’英文缩写英文全称中文全称－－ＳＮＰａＣＧＨａｒｒａｙｂａｓｅｄｓｉｎｇｌｅｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅ单核昔酸多态性比ｐｏｌｙｍｏｒｈｉｓｍｓｃｏｍｐａｒａｔｉｖｅ较基因组杂交ｐｅｎｏｍｉｃ