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时间:2019-03-14
《智力低下脑发育迟滞的相关拷贝数变异研究》由会员上传分享,免费在线阅读,更多相关内容在学术论文-天天文库。
1、?..‘.-?.-■'-r■..1.分类号;密级:UDC::编号学位论文智力低下/脑发育迟滞的相关拷贝数变异研究Theresearchaboutconumbervariationsassociatedwithinent;alpyretardation化raindevelopmentre化rdation,名字:局晶...一‘:指导教师姓名何室玉教授..安徽医科大学(北京军区总医院临床学院);,
2、申请学位级别硕±专业学位专业名称儿科学,0--提交论文日期21510论文答辩日期201512学位授予单位和日期安徽医科大学20-1512■"..答辩委员会主席^V阅人.评/-'-一.''r.r今乂三声洩.v、.,.乐.扣V軒乂’::安徽医科大学硕±研究生毕业论文巧徽医科大聲ANHUIMEDICALUNIVERSITY硕:t学位论文智力低下/脑发育迟滞的相关拷贝数论文题目变异硏究Ther的earch
3、aboutcopynumbervariationsassociatedwithmentalretardation/braindevelopmentretardation作者姓名高晶学号20122921指导教师何室玉教授学科专业儿科学研究方向临床遠传学2015年10月安徽医科大学硕±研究生毕龍论文学位论文独创性声明本人所呈交的论文是我个人在导师指导下进行的研究工作及取得的研究成果。据我所知,除了文中特别加标注和致谢的地方外,论文中不包含其他
4、人已经发表或撰写过的硏究成果一。与我同工作的同志对本研究所做的任何贡献均已在论文中作了明确说明并表示谢意。、9ar.:VV:M学位论文作者签名iy曰期-叫学位论文使用授权声明本人完全了解安徽医科大学有关保留:学校有权保留学、使用学位论文的规定位论文并向国家主管部口或其指定机构送交论文的电子版和纸质版,有权允许论文进入学校图书馆被查阅,有权将学位论文的内容编入有关数据库进行检索,有权将学位论文的标题和摘要汇编出版。愿意将本人的学位论文提交《中国博±学位论文全文数据库》、《中国优
5、秀硕±学位论文全文数据库》和《中国学位论文全、并文数据库》中全文发表网络及其他数字媒体形式公开出版,,并可乂电子同意编乂CNKI《中国知识资源总库》I在《中国博硕±学位论文评价数据库》中使用和在互联网上传播。。保密的学位论文在解密后适用本规定学位论文作者签名:id导师签名;A嘛,:日期:日期安徽医科大学硕±研究生毕业论文目录中英文缩略词表1中文摘要3英文摘要6一第部分/脑发育迟滞的湘关拷贝数变异研究:不明原因智力低下1引言92资料和方法2
6、.1研究对象102.2智力测评标准102.3实验操作112.4坊贝数异常分析方法142.5统计学分析143.结果-3.1SNPaCGH结果14检测3.2阳性病例的主要临床特点163一.3阳性病例与阴性病例在般惦床特点的统计学比较163.4明确致病的区域或候选基因担纳174.讨论4.1基因型与表型关联分析184.2亚端粒区域及非亚端粒区域与MR/BDR的关联265.结论26参考文献27二-第部分;SNPaCGH技术在Anel
7、man综合征中的诊断价值g1?引言32安徽医科大学硕±研究生毕业论文2.资料和方法2.1研究对象332.2研究方法及实验流程33'3.结果3.1脑电;36图3.2Gesell量表评佑363.3甲基化PCR检测363.4临床特点汇总36-.3.5SNPaCGH检测结果....373.6结果分析总结%4.讨论4巧.1表型与基因型关联分析4.2关于AS的发病机制404.3遗传咨询404.4相应遗传检测方法比较405
8、1.结论4参考文献43附录45S谢46综述47安徽医科大学硕±研究生毕业论文中英文缩巧词’英文缩写英文全称中文全称--SNPaCGHarraybasedsinglenucleotide单核昔酸多态性比polymorhismscomparative较基因组杂交penomic
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