孤独症的临床特征及相关拷贝数变异的研究

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1、根“學硕士研宄生毕业论文孤独症的临床特征及相关拷贝数变异的研究Researchonclinicalcharacteristicsandrelatedcopynumbervariationofautism院系儿科医院专业儿科学姓名张颖导师徐秀教授导师小组丁艳华副教授徐琼主治医师2012年4月23日目录缩略词表ϊ1中文摘要ϊ2英文摘要ϊ8弓IBϊ14第一部分孤独症、精神发育迟滞/迟缓的围生期危险因素及家族史的病例对照研%ϊ18第二部分孤独症发育倒退的危险因素研宄ϊ25第三部分孤独症MECP2基因拷贝数变异研究ϊ35参考文献ϊ45附录

2、：90项症状自评量表（SCL—90)ϊ51论文相关综述ϊ54scmϊso学位攻读期间发表的文章ϊ61论文独创性声明ϊ封底论文使用授权声明ϊ封底复旦大学上海医学院硕士学位论文缩略词表缩略语英文全称中文全称ASDAutismSpectrumDisorder孤独症谱系障碍ADAutisticDisorder孤独症ASAspergerSydrome阿斯伯格综合征ADOSAutismDiagnosticObservationSchedule孤独症诊断观察量表CNVCopyNumberVariations拷贝数变异CIConfidenceI

3、nterval可信区间DSM-IVDiagnosticandStatisticManualofMental美国精神病协会诊断和Disorders统计手册第四版DDDevlopmentalDelay发育迟缓IQInteligenceQuotient智商MBDMethyl—CpGBindingDomain甲基化CpG结合域MRMentalRetardation精神发育迟滞NICHDNationalInstituteofChildHealthand美国国立儿童健康与人HumanDevelopment类发展研宄所PDD-NOSPerva

4、siveDevelopmentalDisorder广泛性发育障碍未注明-NotOtherwiseSpecifiedRRRelativeRisk相对危险度RTTRettSydromeRett综合征TRDTranscriptionRepressionDomain转录抑制域复旦大学上海医学院硕士学位论文孤独症的临床特征及相关拷贝数变异的研宄中文摘要第一部分孤独症、精神发育迟滞/迟缓的围生期危险因素及家族史的病例对照研究目的：研究探讨与孤独症和精神发育迟滞/迟缓发病相关的危险因素，并比较孤独症和精神发育迟滞/迟缓与正常发育儿童的围生期危

5、险因素及相关家族史之间的差异。方法：采用DSM-IV诊断标准，入组在我院就诊的100例孤独症儿童和60例精神发育迟滞/迟缓儿童。分析其围生期及相关家族史资料，包括胎产次、孕周、生产方式、出生体重、妊娠期疾病史、母孕龄、围产期缺氧或窒息史、直系或旁系亲属语言发育迟缓、神经精神疾病或其他发育障碍性疾病史，等等。正常对照组来源于在我院儿童保健科、内科、外科因正常体检、上感、肺炎、腹泻、外伤等就诊的正常发育儿童。应用方差分析、秩和检验以及卡方检验分析这三组儿童围生期危险因素及相关家族史之间的差异。结果：孤独症组及精神发育迟滞/迟缓组有相

6、关家族史的比例显著高于正常儿童组(35.0%VS6.3%,尸〈0.001;31.7%VS6.3%,P=0.005),而孤独症组和精神发育迟滞/迟缓组之间的差异不显著（P=0.362)。三组儿童有母孕期疾病史的比例存在复旦大学上海医学院硕士学位论文差异（28.00%VS45.00%VS26.25%，^=6.635，P=0.036)，两两比较后发现各组之间差异均不显著。孤独症组母亲的孕龄显著高于正常儿童组（PC0.001)，与精神发育迟滞/迟缓组差异不显著，而精神发育迟滞/迟缓组与正常儿童组之间的差异也不显著。三组儿童围产期缺氧或窒

7、息史的比例不存在显著统计学差异(8.00%VS10.00%VS2.50%,3.589,P=0.166)。对于胎产次、孕周、生产方式和出生体重，三组儿童之间也没有显著统计学性差异。结论：1.孤独症与精神发育迟滞/迟缓患儿相关家族史的阳性率不相上下，但均显著高于正常儿童；2.晚孕可能是孤独症的一个危险因素；3.没有充分证据证明胎产次、孕周、生产方式、出生体重与孤独症和精神发育迟滞/迟缓发病有关联。关键词：孤独症，精神发育迟滞/迟缓，围生期危险因素，相关家族史3复旦大学上海医学院硕士学位论文第二部分孤独症发育倒退的危险因素研究目的：(

8、1)研宄中国汉族倒退型孤独症的临床特点，包括流行率，倒退发生的年龄，性别差异和所丢失的技能特点；(2)探讨与孤独症患儿倒退可能相关的危险因素，包括围生期危险因素，家庭环境因素和热性惊厥。方法：根据特定纳入条件收集在复旦大学附属儿科医院儿童保健科按照DSM-IV诊