成年期诊断的糖原累积症ⅰa型研究

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1、■．，，分类号：密级；ＵＤＣ：编号：—＇＊：Ｅ？１．，Ｉｔ．．．．学位论文＾除，誦成年期诊断的糖原累积症Ｉａ型研究Ｉ打ｖｅｓｔｉｇａｔｉｏｎｓｉｎｔｏＧｌｙｃｏｇｅ凸ｓｔｏｒａｅｄｉｓｅａｓｅＩａｇｄｉａ凸ｏｓｅｄｉｎａｄｕｌｔｇ祝捷’，指导教师姓名叶山东教授安徽医科大学附属省立医院＾，＾１／．申请学位级别博±＞内科学（内分泌与代谢病），ｖ＿＿专业名称：－提交论文日期２０１５０３－心

2、论文答辩日期２０１５０５房－．．．占＇：六学位授予单位和日期安徽医科大学２０－，１５０６■＇－■＇？■？？支：．答辩委员会主席章秋教授评阅人２０１５年０５月．．？－．．．：＇＇＇＇Ｖ＇ｖ．Ｖ〇？？？．、＼－＜？－，■，－．：＇’．：；，．，．‘．—＾诚，ｖＶｎ＇；；；；李激度科义擎ＡＮＨＵＩＭＥＤＩＣＡＬＵＮＩＶＥＲＳＩＴＹ博±学位论文成年期诊断的糖原累

3、积症Ｉａ型硏究ＩｎｖｅｓｔｉｇａｔｉｏｎｓｉｎｔｏＧｌｙｃｏｇｅｎｓｔｏｒａｇｅｄｉｓｅａｓｅＩａｄｉａｇｎｏｓｅｄｉｎａｄｕｌｔ博±硏究生祝捷导师叶山东教授学科专业内科学（内分泌与代谢新研究方向单基因遗传内分泌疾病论文工作时间一２００２０１２年０９月１４年１月２０１５年０５月学位论文独创性声明本人所呈交的论文是我个人在导师指导下进行的研究工作及取得的研究成果。据巧所知，除了文中特别加标注和致谢的地方外，论义中不包含其他人己经发

4、表或撰写过的研究成果一。与我同工作的同志对本研究所做的任何贡献均臣在论文中作了明确说明并表示谢意。学位论文作者签名：日期；＾／ｒ．ｒ７学位论文使巧授权声明本人完全了解安徽医科大学有关保留、使用学位论文的规定：学校有权保留学位论文并向国家主管部口或其指定机构送交论文的电子版和纸质版，有权允许论文进入学校图书馆被查阅，有权将学位论文的内容编入有关数据库进行检索，有权将学位论文的标题和摘要汇编出版。愿意将本人的学位论文提交《中国博去学位论文全文数据库》、《中国优秀硕击学位论文全文

5、数捂库》和《中国学位论文全文数据库》中全文发表，并可ＷＬ乂电子、网络及其他数字煤体形式ＣＮＫ公开出版，并同意编入Ｉ《中国知识资源总库》《，在中国博硕±学位论文评价数据库》中使用和在互联网上传播。保密的学位论文在解密后适用本规定。学位论文作者签名：导师签名；日亂日期：知声１八目录中英文缩略词表１一第部分中文摘要３英文摘要５引言７材料与方法８结果３０Ｈ３７ｉｔ结论４２参考文献４２二第部分中文摘要４４芙文摘要４５

6、引言４６材料与方法４６结果５０讨５４Ａ结５８＾＾参考文献５８６附录１致谢６２综述及参考文献６３报送临床医学博±专业学位论文简况表论文趙目成年期诊断的裙原累巧症ｌａ型研究Ｉ授予学位巧作者姓名祝捷：：内科学（内分泌与代谢病）学科、专业作者单位化Ａ［省合肥市庐江路１７号导师姓名叶山东主任医师、教授导师单位巾Ａ安散省合化市庐江路１７号阮ａｉ论文隶属学科分类号Ｒ５抑．１ａｚ论文关键词糖原累巧症－－ｌａ垫葡菊

7、糖６殘跋酶基因突变；；论文文巧－（约４００５００字，中文）－－一１ａＧ沈ｌａ６Ｇ６ＰＣ．巧原累巧症ｌ型（）是由巧巧巧满酸巧（）基因突变引起的种罕见内分泌代谢性疾巧－６－。Ｗ往临床确诊依赖于肝脏穿刺活检后的巧巧巧巧酸巧活性测定。随着分子生物学技乂巧不巧发展－－，无创的基因检測技术成为目前的主要诊断方法，巧荀想６與酸酶活性检查不再必巧。但是仍然Ｇ一有少董ＳＤｌａ患者由于存在未知类型突变．不能通过基因检测得到明确诊巧，对临床诊疗造成了定困扰。本研究旨在探索成年期诊断的Ｇ甜ｌａ患者的新型

8、Ｇ６ＰＣ基因突变，了解其分于遗传学背景，为临床工作提供理论依据。在完善誓通实验室生化检验和肝脏穿刺活检病理检查巧基础上，从外周血中提取基因组脱氧核糖核酸（ＤＮＡ），通过聚合跨链式反应（ＰＣＲ）扩增Ｇ６ＰＣ基因的全部５个外显子及内一含子交界区，使用Ｓａｎｇｅｒ法对ＰＣＲ扩巧产物进行双向測序，新发现巧单位点杂合突变再使用新设计一Ｔａ一Ｇ的对ｑＭａｎ巧光探针进步确认等位基因的不同基因型。本巧究中发巧的新型６ＰＣ基国杂