儿童肝糖原累积症临床分析及随访研究

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1、重庆医科大学硕士学位论文儿童肝糖原累积症临床分析及随访研究姓名：李蜀媛申请学位级别：硕士专业：儿科学指导教师：詹学201205重庆医科大学硕士研宄生学位论文儿童肝糖原累积症临床分析及随访研究摘要背景：糖原累积症(glycogenstoragedisease，GSD)是由一组由于先天性酶缺陷所导致的糖代谢障碍疾病，因缺陷的酶不同而被分为13型，临床表现多样，容易造成漏诊和误诊。累及肝脏的GSD称为肝GSD(hepaticGSD)，主要包括GSD．I、III、IV、VI、IX、XI和0型，其中I、III、IV型肝脏受累严重，且I、

2、III型若能得到早期诊断、及早进行饮食治疗，其生长发育和生活质量可接近正常人。随着GSD基因研究的深入，诊断及分型较前有了较大进步，基因治疗己进入动物实验阶段。由于该病发病率较低，关于儿童GSD的流行病学及临床资料尚需进一步的完善，诊断和治疗亦有待进一步深入研究。目的：本文旨对儿童肝GSD的临床症状、体征、实验室检查、病理检查、治疗情况进行回顾性统计分析，总结儿童肝GSD的临床特点和诊疗经验。对象与方法：1．对象：收集重庆医科大学附属儿童医院2002年1月-2011年12月10年间所有出院诊断考虑肝GSD的病例资料；参照《Pe

3、diatricGastrointestinalDisease：Pathophysiology，Diagnosis，Management》【1】、，重庆医科大学硕士研究生学位论文(

4、SSl7．0统计软件及MicrosoftOfficeExcel运算，计数资料用Fisher精确概率检验，计量资料以中位数(M)和具体范围表示，两均数间差异作／检验：P

5、之间无显著性差异(P=O．154)；确诊年龄(2．38岁，O．17岁～15．25岁)男女之间有显著性差异(P=O．036)，女性(3．17岁)大于男性(2．33岁)。3．22／24例(91．7％)有肝脏大，其中20／22(90．9％)为中一重度肿大；15／24例(62．5％)有脾脏肿大。4．13／18例(72．2％)有不同程度生长发育落后表现，其中身高发育落后和体重发育落后分别为11／18例(61．1％)和6／24例(25．O％)。5．3／24例(12．5％)病史中有低血糖表现(惊厥)。1重庆医科大学硕士研究生学位论文6．13

6、／24例(54．2％)空腹血糖下降，范围为(O．31'--'3．66mmol／L)；12／16例(66．7％)血乳酸升高，9／14例(64．3％)血氨升高，21／24例(87．5％)谷丙转氨酶(AlanineAminotransferase，ALT)升高，12／20例(60％)血甘油三酯升高，3／20例(15％)总胆固醇升高。7．22／24例(91．7％)行腹部B超检查，见肝脏体积不同程度增大：1／24例(4．5％)提示肾脏弥漫性病变。8．24例均行肝脏病理检查，可见肝细胞植物样排列(60％)，脂肪变性(20％)，淤胆(10％

7、)，轻度纤维化(55％)，早期肝硬化(5％)，过碘酸雪夫染色(PeriodicAcid．Schiffstain，PAS)阳性(80％)。电镜下可见全部病例(100％)肝细胞体积增大，细胞内大量糖原沉积，部分肝细胞胞质内可见数量不等的脂滴。9。随访到13／24例肝GSD儿童，2／13例行肝移植；4／13例正规口服生玉米淀粉(uncookedcornstarch，UCCS)，治疗前后身高／年龄的Z评分有显著性差异(P=O．036)，体重／年龄的Z评分(P=0．843)、肝脏大小(P=O．138)及肝功能(P=O．277)无显著性差

8、异：在7／13例未正规治疗者中，随访时前述四项指标均无显著性差异(P>O．05)。结论：儿童肝GSD多于婴幼儿期起病，主要表现为空腹低血糖、肝(脾)大、生长落后；空腹血糖、血常规、肝功能、血乳酸、血脂、血氨、腹部B超、骨密度仍是目前临床常用的检测评估病情的指标。肝脏病理检查对