超声对糖原累积症诊断价值

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1、超声对糖原累积症诊断价值【中图分类号】R445・1【文献标识码】A【文章编号】1672-3783(2011)12-0264-01【摘要】目的:探讨超声检查对GSD的临床诊断的应用价值。方法:回顾分析10例经肝脏、肌肉活检穿刺病理确诊的GSD患者，分析其超声表现。结论:10例GSD患者就诊年龄半月〜26岁，男性7例，女性3例。全部病人均表现为不同程度肝脏肿大，9例肝脏回声密集，2例合并肝腺瘤，1例肝硬化，1例原发性肝癌，3例脾脏轻度肿大，3例肾脏皮质或锥体回声增种临床实用的非侵入性的检查方法，对GSD的诊断起重要的

2、作用。强,1例肾结石,2例心脏异常。结果:超声检查是一【关键词】超声糖原累积症诊断【Abstract]Objective:Toevaluatethevalueofultrasonographyinthediagnosisofglycogenstoragedisease・Methods:Wecollectedtendefiniteglycogenstoragediseasepatientswhowerediagnosedthroughliverandmusclebiopsy.Theirultrasonographi

3、cimageswereanalyzedcarefully.Results:Theageofthetenpatientsisfromhalfmonthto26years.Sevenpatientsaremaleandthreepatientsarefemale.Theliverultrasonographicimagesofallthepatientsexpresseddifferentlevelhepatomegaly.Ninewereliverecho-intensive,twowerehepaticadeno

4、ma,onewerehepaticcirrhosis,onewereprimarylivercancer,threeweresplenomegaly,threewererenalcortexorConeechoenhanced,onewererenalcalculiandtwoheart・Conclusion:Ultrasoundexaminationistheclinicalutilityofnon・intrusiveinspectionmethod,onGSDdiagnosticplayanimportant

5、role・[Keywords]UltrasonographyGlycogenStorageDisease,Diagnosis糖原累积症(GlycogenstoragediseaseGSD)是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，多数属常染色体隐性遗传，明确诊断和及时治疗是临床面临的主要问题。而对于GSD的各种临床表现，超声检查中均可有所体现，为临床诊断提供重要的依据。1资料与方法1.1一般资料回顾分析我们几家医院1996年1月至2008年12月收治的10例经肝脏、肌肉活检穿刺病理确诊的GSD患者(男7例，

6、女3例)，发病年龄半月〜26岁，平均2.72岁，确诊年龄4月〜39岁，平均6.51岁。患者临床表现为婴儿期开始岀现肝大,发育迟缓，转氨酶异常增高，低血糖为主要表现。1.2超声检查方法采用Philipsiu22,Philips5000及Philipsie33超声诊断仪，探头频率为3.5~5.0MHzo检查肝脏、脾脏及双肾时，首先进行二维超声检查，作纵、横、斜多切面扫查，测量其大小、观察其形态，注意内部回声均匀与否，有无异常回声及其位置、大小、形态、边界、与周围组织关系，彩色多普勒观察其内部及周边血流情况。常规多切面

7、扫查心脏，注意各房室腔内径、室壁厚度及其运动情况，各瓣膜启闭及有无返流，注意有无心包积液。2结果超声检查每例病人均表现为肝脏肿大（10例）,肝脏回声密集（9例），肝腺瘤（2例），肝硬化（1例），原发性肝癌（1例），脾脏轻度肿大（3例），肾脏皮质或锥体回声增强（3例），肾结石（1例），左房轻度肿大（1例），左右室壁增厚（1例），心包少量积液（1例）o3讨论GSD是因糖原代谢相关的酶出现先天性异常，在各种组织内引起糖原蓄积的一类疾病，发病率约为1/20000-1/25000[1],为常染色体隐性遗传病，同胞子女发病率

8、明显增高。由于在糖原的降解或合成过程中的某些酶活性缺乏，以致正常结构或异常结构的糖原累积在肝、心、肌肉等组织而产生多种症状。糖代谢主要在肝脏和肌肉内进行，相关酶缺乏时,导致肝脏和肌肉严重的损害[2]。大量的糖原在肌纤维内蓄积后，正常肌组织受到破坏，导致肌力低下，出现肌肉的易疲劳，活动时肌痛，甚至肌肉萎缩、骨骼肌无力，造成呼吸肌无力。由于组织中糖原积累，造成器官的肿大与功能