肝糖原累积症1例报告

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1、肝糖原累积症1例报告*郑瑞丹孟家榕徐成润陈碧芬中国人民解放军第175医院肝病治疗中心（福建漳州，363000）1病例患者于2005年10月无明显诱因岀现腹部逐渐隆起，无畏寒、发热、恶心、呕吐、腹胀、腹痛、腹泻。体检：体温36.8C,脉搏79次/分钟、呼吸16次/分钟、血压108/66mmHg,全身皮肤、巩膜轻度黄染，无肝掌、蜘蛛痣，心肺检查正常，腹部饱满,腹壁静脉无怒张，肝上界位于锁骨中线第6肋间，肝下界位于锁骨中线肋下约15cm,表面光滑，质中,有轻压痛，脾脏于肋下5cm,无压痛。生化检查:Alb49・4g/L、Gib27.Og/L.TBil31.15Mmol/L.

2、DBil8.18卩mol/L、ALT236・5U/L、AST137.4U/L、CRE5&9#mol/L、UREA2.8mmol/LNGLU5.32mmol/L、A/G1.83、AFP4.08卩g/L、CEA0.5pg/L、铜兰蛋白0.20g/L；乙、丙型肝炎病毒标志物均阴性，K-F环阴性；腹部B超：肝脏体积明显肿大，肝实质回声弥漫性增强，分布均匀，血管走行正常，门静脉及肝内胆管不扩张，脾脏体积增大、形态饱满，轮廓淸晰，实质冋声细密均匀，脾静脉内径正常；肝多普勒检查：肝动脉、门静脉和下腔静脉未见异常；腹部CT结果：肝脏、脾脏体积增大，肝/脾CT比值：0.52,提示脂肪肝

3、；肝组织活检：光学显微镜显示肝组织结构欠完整，肝板排列欠整齐，小叶内未见点灶状坏死，肝细胞广泛肿胀，胞浆空淡，核小居中，酷似植物细胞，肝窦狭窄或消失，肝细胞呈镶嵌状，可见约50%以上的肝细胞脂肪变性，部分肝细胞核呈空泡状，汇管区部分扩大，汇管区见少量的淋巴细胞浸润，可见增生的枯否氏细胞.未见到胆小管，可见纤维组织增生，形成多量的芒状纤维，可见桥样坏死，无融合性坏死（见图1）。Masson及网状纤维染色：汇管区及小叶内纤维组织增生，形成多量芒状纤维及部分纤维间隔，致肝小叶结构变形，未见典型结节。PAS染色，肝细胞强阳性（见图2）,淀粉酶消化后PAS染色，肝细胞胞质内无阳

4、性颗粒。入院后给予还原型谷胱甘肽、易善复及甘利欣等治疗，三周后复检血生化指标：ALT及AST均正常，治疗4周后出院，门诊随防。图1PASX100肝细胞PAS染色呈强阳性图2HEX100肝细胞广泛肿胀，胞浆空淡,核小居中，酷似植物细胞2讨论糖原累积病是一组罕见的隐性遗传性疾病，其发病率约为315万〜10万分之一［叮。此病特点为糖中间代谢紊乱，使糖原累积在肝、肾、脾等组织中并影响正常糖酵解，能宣产生减少，引起肝脾肾肿大、血糖过低、血脂过髙等临床表现。本例患者乙、丙型肝炎病盛标志物均阴性，AFP正常，血清铜蓝蛋白正常，K-F环阴性，多普勒检査未发现肝动脉、门静脉和下腔挣脉异

5、常。结合CT和肝组织活检，可排除乙型、丙盘肝炎病砥感染所致肝硬化及肝豆状核变性等临床应鉴别的疾病。肝糖原累积症早期影像学表现多无异常，中后期可以岀现典型肝脏脂肪改变的影像学特征，晚期往往有肝硕化影像学改变；腹部B超表现为肝脏体积增大，形态饱满，肝内光点细小密集，回声增强，分布不均，后场回声衰减，肝内血管显示不清；CT主要表现为肝脏肿大和肝实质密度改变,当肝细胞内糖原积聚到一定量时，肝密度增高，由于糖原累积病常并发弥漫性肝脂肪浸润，可部分或完全抵消糖原对肝实质密度影响，此时肝衰减值髙低取决于糖原和脂肪的相对量，可表现为升髙、正常或降低⑵。本患者肝脏明显肿大，肝实质密度变

6、低，其肝/脾CT比值明显降低，表明肝脏严重脂肪变。特征性的超声与CT影像学表现，结合临床病史有助于诊断肝糖原累积病。肝糖原累积症的确诊有赖于肝组织活检，但此方法具有一定的创伤性⑶，目前主要依靠临床症状、实验室检査结合肝脏影像学表现为诊断提供亜:要依据。肝糖原累积症无特殊疗法，近年来国外开展肝移植治疗肝糖原累积症取得成功⑷。参考文献1OzenH.Glycogenstoragediseases：newperspectives.WorldJGas-troenteroh2007.13(18)：2541-25532lijimaH9MoriwakiY»YamamoioT9etal

7、・Sponianeousregres-sionofhepaticadenomainapatientwithglycogenstoragediseasetypeIafterhemodialysis：ultrasonographicandCTfindings・InternMed.Sep200U40(9)：891-8953Zimakaspj.RoddcjGlycogenstoragediseasetypeIIIinInuitchildren.CMAJ,2005•172(3)：355-3584CarreiroG»Villela-Nogueir8CA,Coe