糖原累积症_型的治疗进展

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1、第27卷第8期2012年4月JApplClinPediatr，Vol．27No．8，Apr．2012·637··综述·DOI:10．3969/j．issn．1003－515X．2012．08．028糖原累积症Ⅰ型的治疗进展李蜀媛，詹学(重庆医科大学附属儿童医院感染消化科，重庆400014)摘要:糖原累积症Ⅰ型(GSD-Ⅰ)是一组由于葡萄糖-6-磷酸酶α系统缺乏导致的相关疾病，以反复发作低血糖、生长迟缓和肝大为特点。GSD-Ⅰ的治疗主要在于营养支持，但对部分GSD-Ⅰ患者，需要采取某些措施，如行肝移植改善生长、骨代谢和高脂血症。随着对致病基因和基因治疗研究的深入，GSD-Ⅰ预后将会获得

2、进一步的改善。实用儿科临床杂志，2012，27(8):637－640关键词:糖原累积症Ⅰ型;饮食治疗;基因治疗中图分类号:R725．8文献标识码:A文章编号:1003－515X(2012)08－0637－04ProgressinTreatmentofGlycogenStorageDiseaseTypeⅠLIShu－yuan，ZHANXue(DepartmentofEpidemiologyandGastroenterology，Children'sHospitalofChongqingMedicalUniversity，Chongqing400014，China)Abstract:Th

3、eglycogenstoragediseasetypeⅠ(GSD－Ⅰ)isagroupofrelateddiseasescausedbyadeficiencyintheglucose－6－phosphatase－αsystem，characterizedbyrecurrenthypoglycemia，growthretardationandhepatomegaly．TreatmentinGSD－Ⅰhasfocusedmainlyonnutritionalandsupportivemanagement，butothertreatmentswereusedaslivertransplan

4、tationtoimprovegrowth，bonemetabolism，andhyperlipidemiainsomecases．ProgressinunderstandinggeneabnormalitiesanddevelopmentofgenetherapymayimproveGSD－Ⅰprog-nosisinthefuture．JApplClinPediatr，2012，27(8):637－640Keywords:glycogenstoragediseasetypeⅠ;dietarytherapy;genetherapy糖原累积症Ⅰ型(GSD-Ⅰ)，又叫葡萄糖-6-磷酸酶代

5、谢问题(如低血糖、高乳酸血症和高尿酸血症)，导致生(G6P)缺乏症，临床亦称为肝糖原累积症，是一组由于长迟缓;然而摄取过量则会增加葡萄糖负荷、引起肝大和GGPα系统(G6Pase-α，对维持血糖稳定必不可少的关键高脂血症，进而出现肥胖。通过摄取饮食获得的能量分酶复合物)缺乏导致的相关疾病。该复合物由转运G6P布为碳水化合物占60%～65%，蛋白质占10%～15%，脂从细胞质到内质网的GGP转运体(G6PT)和将G6P水解肪占20%～30%。成葡萄糖和磷酸盐的G6Pase-α催化单位组成。缺乏1．1持续夜间胃管鼻饲喂养GSD-Ⅰ患者依靠外源性G6Pase-α引起GSD-Ⅰa，而G6PT

6、缺乏引起GSD-Ⅰb。的葡萄糖，可予以频繁喂养或者完全性的鼻胃管持续注GSD-Ⅰ每年发生率在白种人中约为1/10万，约占肝入葡萄糖或葡萄糖聚合物。夜间鼻胃管注入碳水化合物GSD的30%，GSD-Ⅰa是最常见的类型(约占GSD-Ⅰ患的速度是根据以下条件加以设定:经验性估计能量需要、［1］者的80%)。该病大多在婴儿期得到诊断，表现为低血浆葡萄糖水平、健康儿童内生葡萄糖的速度。小于6－1－1血糖(震颤、惊厥、发绀和呼吸暂停)、乳酸酸中毒、高脂血岁儿童，碳水化合物推荐速度为7～9mg·kg·min，症和肝大。GSD-Ⅰa和GSD-Ⅰb患者均表现为血糖稳态－1－1较大儿童速度可稍慢(5～6m

7、g·kg·min);对学龄的破坏，但GSD-Ⅰb患者还会出现中性粒细胞减少和骨期儿童和青春期患儿可持续10h;成人为3～4mg·髓功能障碍。GSD-Ⅰ的治疗主要在于营养支持，但对部－1－1［2］kg·min，持续8～10h。通常应用的是含淀粉提取分GSD-Ⅰ患者，需要采取某些措施，如行肝移植改善生物的要素饮食，但注入葡萄糖或者右旋糖可能费用更低。长、骨代谢和高脂血症。随着对致病基因和基因治疗研1．2经口营养持续夜间胃内喂养已应用多年，但是它究深入，GSD预