一家族性腕管综合征的致病基因分析及临床诊治

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1、一家族性腕管综合征的致病基因分析及临床诊治Afamilialpathogenicgeneanalysisofcarpaltunnelsyndromeandclinicaldiagnosisandtreatment作者姓名：柳溪林专业名称：外科学指导教师：李春雨副教授学位类别：临床医学硕士答辩日期：2015年5月28日中文摘要背景：腕管综合征（CarpalTunnelSyndrome，CTS）是手外科常见的周围神经卡压性疾病，发病原因包括腕管管道容量的缩小、管道内容物体积变大及在腕管管道内正中神经的病变等。目的：针

2、对目前有些病例报道显示的腕管综合征可能与遗传因素密切相关的事实，结合在临床工作中于吉林省内发现的一例较大的腕管综合征的家系，我们进行了相关的遗传学研究和临床治疗工作。包括与文献中提及的五种可能的致病基因（ACAN、TTR、PMP22、CCL2、B2M）的比对，来确定该家系的遗传信息是否与这些候选基因相关，以及针对部分家系病患进行了手术治疗，以明确其可能的致病因素。方法：选取吉林大学中日联谊医院收集的一组位于吉林省的腕管综合征家系6代中11例患者，由该院两名或以上的主治医生根据手外科诊断学作出明确[1]诊断；针对腕

3、管综合征在该家系的的发病规律进行遗传学分类；采集该家系中所有家族成员的外周静脉血，抽提DNA样本；对五种相关候选基因ACAN、TTR、PMP22、CCL2、B2M基因设计引物，将目的基因用PCR方法进行扩增，并将所得产物测序，同时分析是否有与候选基因相似的突变存在于测序结果中。针对8例家系患者进行腕横韧带切开，正中神经松解手术。结果：该家系发病规律符合孟德尔常染色体显性遗传特征；全部患者病情均符合双侧腕管综合征诊断；测序结果显示：家系中8例患者及4例正常成员的DNA中，不存在与ACAN、TTR、PMP22、CCL

4、2、B2M五种候选基因相似的突变。6例患者的手术中均见到腕横韧带的异常增厚及变性，并对正中神经造成了严重的卡压。结论：ACAN、TTR、PMP22、CCL2、B2M五种候选基因不是该家系的遗传致病基因，导致家系患者发病的原因可能是其他突变基因并具有常染色体显性遗传特征。临床上最终导致家系患者发病的因素可能与腕横韧带的变性有关。关键词：腕管综合征（CTS）；家族性；基因；遗传；PCRIAbstractAfamilialpathogenicgeneanalysisofcarpaltunnelsyndromeandcl

5、inicaldiagnosisandtreatmentBackground:Carpaltunnelsyndrome(CTS)isamorecommonupperextremityneuropathyinthewrist.TheCTSiscausedmainlybymediannervecompressionatthelevelofcarpaltunnel.SomepapersandliteraturesrevealedthatfamilialbilateralCTSmaybeageneticallydistin

6、ctdisorderandsugguestedthataninheitabledisordertransmittedbyanautosomaldominantgenemightberesponsible.Objective:WefoundacaseoffamilialcarpaltunnelsyndromeintheJilinProvinceofChina.WewanttomakesurewhetherthisfamilywhichwefoundintheJilinprovincehavesomerelation

7、shipwiththe5candidategenesincludingACAN,TTR,PMP22,CCL2,B2M.Wedidsurgicaltreatmentforthepatientsinthisfamilyandstudiedthepossiblepathogenicfactors.Methods：Peripheralbloodsamplewasobtainedfrom15members(included11patients)inthisfamily.WeextractedgenomicDNAfromth

8、eperipheralbloodsample.UsingthecandidategenesincludingACAN,TTR,PMP22,CCL2,B2Mtodesignprimers,thetargetgeneswereamplifiedbyPCR.ThenweanalyzedbythePCRproductswhetherthereweremutationsexiste