基于基因表达谱的儿童噬血性淋巴组织细胞增生症候选基因筛选及相关实验研究

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1、户麻虔种乂緣学号：２０１２１００１９ＧｕａｎｘｉＭｅｄｃａｎｇｉｌＵｉｖｅｒｓｉｔｙ博±学位论文基于基因表达谱的儿童隘血性淋民组织细胞增生症候选基因締选及相关实验硏究欧丹艳导师姓名：罗建明专业名称；儿科学申请学位类型：科学学位答辩委员会主席；罗学群答辩委员会委员；王成庞玉生覃远巧农光民二〇—五年五月原创巧声明本学位论文作者完全了解广西医科大学有关保留、使用学位论文的规定，有权保留并向国家有关部口或机构送交论文的复印件和磁盘，允许论文被查阅和借阅。本人授权广西医科大

2、学可将学位论文的全部或部分内容编入有关数据库进行检索、缩印或巧描，可采用影印等复制手段保存、汇编学位论文。（保密的学位论文在解密后适用本授权书）学位论文作者签名；醜巧＾签字日期；年月曰学位论文版权使用授权书本学位论文作者完全了解广西医科大学有关保留、使用学位论文的规定，有权保留并向国家有关部口或机构送交论文的复印件和磁盘，允许论文被查阅和借阅。本人授权广西医科大学可Ｗ将学位论文的全部或部分内容编入有关数据库进行检索，可采用影印、缩印或扫描等复制手段保存、汇编学位论文。同时授权中国学术期刊（光盘

3、版）电子杂志社将本学位论文收录到《中国优秀博硕±学位论文全文数据＇库》并通过网络向牡会公众提供信息服务。（保密的学位论文在解密后适用本授权书）学位论文作者签名；冶終导师签字；ｒｌ；ＷＪ签字日期：年《月皆日签字日期年＾月ｉｒ日基于基因表达谱的儿童唯血性淋己组织细胞巧生症候选基因筛选及相关实验研究２０１２级博±学位论文个人简历基本情况姓名欧丹艳性别女民族壮族出生年月１９８５年１２月籍贯广西来宾政治面貌中共党员学习工作经历起止时间所在院校或单位学历学位职称－

4、２００４．９２００９．６广西医科大学本科（学：ｔ）无－２００９．９２０１２．６广西医科大学研究生（硕±）无２０１２－．９２０１５．６广西医科大学研究生（博±）无研究生期巧科研经历序号项目起止时间项目名称项目来源本人承担任务－１２０１４．１２０１５．６细胞因子基因多广西硏究生教育创项目主要态性与儿童唆血新计划（ＹＣＢＺ参加者性淋巴组织细胞２０１４０２４）增生症易感性的关系－２２０１４．１２０１７．１２血红蛋白Ｆ合成国家自然科学基金项目主要相关区域正选择（８１

5、％００％）参加者位点的分析及其功能的研究基于基因表达谱的儿童嘘血性淋田组织细胞增生症候选基因節选及相关实验研究２０１２级博±学位论文目录中文摘要（１）英文摘要（６）前言（１２）第一部分基于基因表达谱的儿童嗟血性琳己组织细胞增生症候选基因筛选及相关实验研究引言（１４）对象与方法（１５）结果（２８）讨论（６１）结论（７３）第二部分儿童嘘血性琳己组织细胞增生症ＳＨ２Ｄ１Ａ、ＸＩＡＰ基因变异和临床意义引言（７４）对象与方法（７５）结果（８０）

6、讨论（８８）结论（９４）参考文献（％）全文总结（１０８）中英文缩略词（１１０）综述１４）（１ｉｔ谢（１３３）攻读学位期间发表的学术论文（１３４）基于基因表达谱的儿童唾血性淋己组织细胞増生症候选基因筛选及相关实验研究２０口级博±学位论文搞要第一部分基于基因表达谱的儿童隨血性淋巴组织细胞增生症候选基因筛选及相关实验研究血性淋己组织细胞增生症（Ｈｅ－目的应用生物信息学方法，筛选新的儿童隆ｍｏｐｈａｇｏｃｙｔｉｃｌｙｍｐｈｏｈｉｓｔｉｏｃｙｔｏｓｉｓ，ＨＬＨ）候选

7、疾病基因并进行实验验证，探讨儿童ＨＬＨ发病和预后的分子机制。方法（１）从基因表达综合数据库（Ｇｅｎｅｅｘｐｒｅｓｓｉｏｎｏｍｎｉｂｕｓ，ＧＥＯ）中下载ＧＳＥ２６０５０儿童ＨＬＨ基因苍片数据集，然后在民语言软件包中进行差异表达基因（Ｄｉｆｅｒｅｎｔｉａｌｌｙｅｘｒｅｓｓｅｄｅｎｅｓ，ＤＥＧｓ）分化将获得的ＤＥＧｓ定义ｐｇ＂＂为检测基因集；采用Ｇｅｎｅｃａｒｄｓ和化ｂｌｅ文献挖掘已知儿童ＨＬＨ疾病基因，＂＂将其定义为训练基因集；最后，利用Ｔｏｐｐｇｅｎｅ在线分析工具筛选出儿童ＨＬＨ候选疾病基因。

8、（２）Ｗ１００例ＨＬＨ患儿为病例姐，１４６例健康儿童为对照组，采集外周静脉血，采用多重聚合酶链式反应（Ｐｏｌｙｍｅｒａｓｅｃｈａｉｎｒｅａｃｔｉｏｎ，ＰＣＲ）和ＳＮ浊ｓｈｏｔ技术对部分候选基因单核昔酸多态