clec16a-自身免疫性甲状腺疾病一个新的易感基因

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1、万方数据CLECl6A一自身免疫性甲状腺疾病一个新的易感基因CLECl6Auanewsusceptibilitygeneofautoimmunethyroiddisease硕士研究生：朱娇丽导师：张进安教授导师组成员：魏建明副主任医师(金山医院心内科)肖玲主治医师(金山医院内分泌科)复旦大学附属金山医院内科二零一三年五月一’，一_．J．J．，一万方数据目录J舢舢㈣删删IIIIlUlllllllllllY2700401中文摘要英文摘要23引言—————————————————————————————————————-4实验材料和方法——————

2、—————————————————一5实验结果——10讨试}—————————————————————————————————————————一14小结参考文献致谢161720万方数据缩写词GWASAITDGDHTSNPLD0RCIPCRSAPT1DSLERAJIAIBDMSITAMCD40CTLA——4TSHRPAICDPTPN22中英文缩略词表英文全称genome——wideassociationstudiesautoimmunethyroiddiseasesGraves’diseaseHashimoto’Sthyroiditissing

3、lenucleotidepolymorphismlinkagedisequilibriumoddsratioconfidenceintervalpolymerasechainreactionshrimpalkalinephosphatasetype1diabetessystemiclupuserythematosusrheumaticarthritiSjuvenileidiopathicarthritisinflammatoryboweldiseasemultiplesclerosisimmunoreceptortyrosine——based

4、activationmotifclusterofdifferentiation40cytotoxicTlymphocyteassociatedantigen4thyroidstimulatinghormonereceptorprimaryadrenalinsufficiencyCrohn’Sdiseaseproteintyrosinephosphatase，non——receptortype221中文名称全基因组关联研究自身免疫性甲状腺疾病Graves’病桥本氏甲状腺炎单核苷酸多态性连锁不平衡优势比可信区间聚合酶链反应虾碱磷酸酶I型糖尿病系统

5、性红斑狼疮风湿性关节炎幼年特发性关节炎炎症性肠病多发性硬化免疫受体酪氨酸激活基序白细胞分化抗原40细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4促甲状腺激素受体原发性肾上腺机能减退症克罗恩病蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22万方数据CLECl6A_自身免疫性甲状腺疾病一个新的易感基因【中文摘要】研究背景自身免疫性甲状腺疾病(AutoimmuneThyroidDiseases，AITD)是一种器官特异性自身免疫性疾病，其病因复杂，至今未明，是遗传及环境等多种因素相互作用的结果。已经证实ELECl6A基因与多种自身免疫性疾病的易感性相关，但是在自身免疫甲状腺的相关作用机

6、制还不十分明确，故本研究意在明确其与甲状腺疾病间关系。研究目的研究CLECl6A基因与中国汉族人群自身免疫性甲状腺疾病(AITD)的易感性。研究方法采取667例AITD患者[其中Greaves’病(GD)417例，桥本氏甲状腺炎(HT)250例]和301例健康对照者的外周血，采用PCR-RFLP方法检测CLECl6A基因5个具有单核苷酸多态性(SNPs)的位点(rsl2708716，rsl2917716，rsl2931878，rs2903692及rs6498169)，运用飞行质谱术(flightmassspectrometry)对CLCEl6

7、A基因与中国汉族人群自身免疫性甲状腺疾病(AITD)易感性进行研究。研究结果在5个CLCEl6ASNPs位点多态性中，rs6498169的等位基因A与G，G等位基因在HT组中为58．8％，在健康对照组中为51．67％，两组比较有统计学差异(P=O．018，OR=I．335，95％CI1．051-1．696)；但在GD组与健康对照组的比较中无统计学差异(P>0．05)。其他4个位点的等位基因频率分布在GD组、HT组与健康对照组的比较中无统计学差异，P值均>O．05。单倍体型的分析发现，单倍体型GG在HT组中显著高于健康对照(P=O．015，OR

8、=I．344，95％CI=I．058—1．708)。研究结论CLECl6A基因多态性位点rs6498169与中国汉族人群自身免疫性甲状腺疾病(AITD)的易感性存在