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《苯丙氨酸羟化酶基因突变分析及与临床严重度相关性的研究》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在教育资源-天天文库。
1、!%&中日友好医院学报!""#年第$%卷第&期!"#$%&’"()*+%&,!&-&%.$+/%01*+-2"1-+3&’!45567#8!9"’:;&临床论著苯丙氨酸羟化酶基因突变分析及与临床严重度相关性的研究’!!梁海燕!靳耀英!喻唯民"!"中日友好医院妇产科##"中日友好临床医学研究所细胞生物室!北京!$$$#%$摘要目的!检测苯丙酮尿症#+,-&患者苯丙氨酸羟化酶’+./&基因突变谱!探讨其突变率与临床严重度的相关性%方法!#0例+,-患者根据其治疗前的血苯丙氨酸浓度进行临床分型!同时提取其基因组12.!+34扩增+.
2、/基因外显子0(#()((($5(’’和’!!用单链构像多态分析(变性高效液相层析#1/+63&和直接测序0种方法筛查+./基因突变)用,789:;;等级相关分析临床严重度和突变基因型的相关性*结果!&种突变’4$()<+=!>",(60)(4和?0&%.&在中国+,-人群中未见报道!其中!种突变,60)(4和?0&%.&为国际首次报道*基因型和临床严重度之间具有较好的相关性,$@"A)%)!?@BAB’&*结论!新发现的+,-患者的&种基因新突变!丰富了+,-患者+./基因突变谱*基因型和临床严重度间较好的相关性为临床上+,-的基因诊
3、断提供了重要的理论依据*1/+63法是一种快速(准确(经济的筛选+./基因突变的新方法*关键词!苯丙酮尿症-苯丙氨酸羟化酶-基因型-临床严重度中图分类号!4#%)!4(’&A#&文献标识码!.文章编号!’BB’*BB!#,!BB#&B&*B’%>*B&!"#$%&’()*+%,-,.+/+*)%01&2%,-3*4*+*5#"-"/&+3-+06&11*,7"/&+8*"9**+()*+%,:*"&+#1/-;,/+/;-,3*<*1/"%-+04*+&"%(*==>?@ABC7/D%7+"EFAG.&D%/+4"GHI*/D5/+JK
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