多巴胺β羟化酶基因多态性与儿童多动症相关性研究

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1、徐州医学院硕士学位论文多巴胺β羟化酶基因多态性与儿童儿动症相关性研究姓名：张婷申请学位级别：硕士专业：药理学指导教师：印晓星2012-05徐州医学院硕士学位论文多巴胺羟化酶基因多态性及单倍体型与儿童多动症相关性研究中文摘要目的通过多巴胺B羟化酶(DBH)基因rsl611115(一1021C们，rsll08580(444G／A)，rs2519152(№I)三个多态性位点的单倍体型筛查，探索DpH与中国苏北地区汉族人群儿童注意力缺陷多动障碍(Attention-deficithyperactivitydisorder，ADHD)的关联，以揭示DBH在ADH

2、D病因学机制中的作用。方法采用病例．对照研究，应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR_I江LP)分析技术，对入选的50例苏北地区汉族注意缺陷多动障碍患儿及50例正常儿童的rsl611115，rsll08580，rs2519152三个多态性位点基因型进行检测，利用ELISA⋯——～一法检测DBH活性。结果50例ADHD忠儿rsl611115位点CC、CT、TT型分别为37例(74．0％)、11例(22．O％)、2例(4．O％)，等位基因C和T的频率分别为85．0％和15．0％。贮检验表明样本具有群体代表性(躬=0．942，尸>0．05)。50例正常

3、儿童rsl611115位点CC、CT、TT型分别为39例(78．0％)、10例(20．0％)、1例(2．0％)，等位基因C和T的频率分别为88．0％和12．0％。贮检验表明样本具有群体代表性(躬=O．141，P>0．05)。ADHD患儿与正常儿童DpHrsl611115位点的三种基因型比较，差异无统计学意义6，2=0．434，尸：0．805)，等位基因之间比较，差异也无统计学意义(j口=O．385，仁=O．535)。50例ADHD患儿rsll08580位点AA、AG、GG型分别为37例(74．O％)、10例(20．O％)、3例(6．0％)，等位基因A和

4、G的频率分别为84．0％和16．0％。贮检验表明样本具有群体代表性(躬=3．276，尸>O．05)。50例正常儿童rsll08580位点AA、AG、GG型分别为27例(54．0％)、22例(44．0％)、1例(2．0％)，等位基因A和G的频率分别为76．0％和24．O％。贮检验表明样本具有群体代表性(刀=2．124，2徐州医学院硕士学位论文P>0．05)。rsll08580位点的三种基因型比较，差异有统计学意义纰=7．062，尸三O．029)，但等位基因之间比较，差异无统计学意义妣=2．ooO，卢1．157)。50例ADHD患儿rs2519152位点A

5、A、AG、GG型分别为48例(96．0％)、4例(8．0％)、0例(0．0％)，等位基因G和A的频率分别为96．0％和4．0％。贮检验表明样本具有群体代表性(胪O．087，尸>0．05)。50例正常儿童rS2519152位点AA、AG、GG型分别为36例(72．O％)、ll例(22．0％)、3例(6．0％)，等位基因G和A的频率分别为83．0％和17．O％。贮检验表明样本具有群体代表性(躬=2．429，尸>0．05)。ADHD患儿与正常儿童rs2519152位点的三种基因型比较差异有统计学意义倪2-7．486，卢0．024)，等位基因之间比较差异也有统

6、计学意义倪2_8．992，仁O．003)。结论1、DpH基因rsl611115位点AD皿组与正常对照组基因型和等位基因频率分布无差异，CC基因型最常见。rSl611115位点多态性可能不是苏北地区汉族人群AD皿的易感基因位点，可能与AD皿不存在关联。2、DDH基因rSll08580突变位点AD皿组与正常对照组基因型分布有差异，AA型或GG型可能为ADHD的风险基因型，rsll08580位点多态性可能是苏北地区汉族人群ADHD的易感基因位点之一，可能导致AD皿。3、DBH基因璐2519152位点多态性与中国苏北地区汉族人群ADHD的发生相关，其基因型AA

7、可能是ADHD的风险基因型，等位基因A可能是风险等位基因，该位点可能是AD皿的易感基因位点之一，可能与AD皿的发病存在关联。关键词儿童注意力缺陷多动障碍；多巴胺p羟化酶；基因多态性徐州医学院硕士学位论文StudyonTheCorrelationbetweenGen01typicandHaplotypicoftheDopamineHydroxylofEnzymeandAttention—DeficitHyperactil订tyDisorderAbstractObjec蜥ecT0inVeStigateme弱sociationofdop锄inephydrox

8、yl懿epolymo印Ksms、杭nlA旅Intion-deficithype删砸vitydi