ormdl3基因单核苷酸多态性与儿童哮喘相关性的研究

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1、重庆医科大学硕士学位论文ORMDL3基因单核苷酸多态性与儿童哮喘相关性的研究姓名：杨方方申请学位级别：硕士专业：儿科学指导教师：黄英201205重庆医科大学硕士研宄生学位论丈ORMDL3基因单核苷酸多态性与儿童哮喘相关性的研究摘要目的：基于单核苷酸多态性(SNP)的全基因组关联性研究显示ORMDL3基因内以及周围的一些多态性标记与儿童哮喘相关，且这种相关性已在不同种族人群中得到证实，但该相关性在中国人群中的研究尚有不足。因此，本研究将致力于探讨ORMDL3基因单核苷酸多态性与儿童哮喘在中国人群中的相关性。方法：选取重庆医科大学附属儿童医院哮喘中心的哮喘儿童152例为病例组，同期健康体检儿童19

2、0例为对照组，收集两组基本资料和病例组儿童哮喘临床特征资料。抽取所有研究对象的静脉血，并从中提取基因组DNA。在MassARRAY系统(Sequenom)中通过基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术(MALDI．TOF．MS)的原理对ORMDL3基因标签单核苷酸多态性(SNP)的基因型和等位基因频率进行检测，并分柝标签SNPs与儿童哮喘的相关性及其与儿童哮喘临床特征的相关性。3重庆医科大学硕士研究生学位论文结果：在所有检测的标签SNPs中，仅有SNPrs7216389的基因型频率在儿童哮喘组和对照组之间有统计学意义上的显著性差异(P=O．018)，其中TT基因型在哮喘儿童组呈现较高的频率。且相对

3、于对照组而言，哮喘儿童组SNPrs7216389的T等位基因频率也较高(P=O．04，OR=I，．653，95％CI=1．170-2．333)。logistic回归分析也发现，SNPrs7216389的TT基因型为儿童哮喘发病的危险因素(P=0．016，OR=I．704，95％CI=1．105．2．628)。但SNPrs7216389的TT基因型与儿童哮喘临床表现特征间未见显著相关性。结论：1、在中国人群中，ORMDL3基因与儿童哮喘存在一定相关性。2、ORMDL3基因的SNPrs7216389的多态性可以影响儿童哮喘的发病。3、SNPrs7216389的TT基因型为儿童哮喘发病的危险因素。关

4、键词：儿童，哮喘，ORMDL3基因，单核苷酸多态性4RESEARCHONASSOCIATIONOFSINGLE．NUCLEOTIDEPOLYMORPHISMSINORMl．LIKE3(ORMDL3)GENEWITHCHILDHOODASTHMAINCHINESEPOPULATIONObjective：ABSTRACTSingle．nucleotidepolymorphism(SNP)-basedgenome-wideassociationsmayreveNedthatmarkersinoraroundORM1-like3(ORMDL3)genewererelatedtochildhoodast

5、hma．AndthereleV锄cewasconfiImedindistinctethnicalgroups．ButthereplicationstudiestodefinethegeneticassociationsbetweenmarkersinoraroundORMDL3gene锄dchildhoodasmmainChinesepopulationareinadequate．OurstudywasdesignedtoiIlvestigatethegeneticassociationsofsingle-nucleotidepolymorphismsinandaroundORMDL3gene

6、withchildhoodasthmainChinesepopulation．Methods：Peripheralvenousblood(2mL)wasdrawnfrom352persons(152patiems(5．872土2．543years)withchildhoodasthmaand190healthycontrols(6．038土2．526years))，andthegenomicDNAwaseXtracted缸omt110sebloodsamples．PrimersforPCRandsinglebaseextenslonwere与desi印edbyusingAssayDesigne

7、rsoftwarepackage(Sequenom)·sNPgenotypingwasperfonnedwithMassARRAYsystem(Sequenom)bYmeansofmatrixassistedlaserdesorptionionisation—timeofflightmassspectrometry(MALDI—TOF—MS)method．Results：AmongallsixSN