ormdl3基因单核苷酸多态性与宁波儿童哮喘发病的关联性的研究

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1、万方数据ORMDL3基因单核苷酸多态性与宁波儿童哮喘发病的关联性的研究⑧论文作者签名：担笙指导教师签名．—酗论文评阅人1：冯亚男主任医师杭州市第一人民医院评阅人2：评阅人3：评阅人4：评阅人5：答辩委员会主席：委员1：委员2：委员3：委员4：委员5：杜立中教授浙江大学医学院附属儿童医院陈明明主任医师浙江省立同德医院卢美萍主任医师浙江大学医学院附属儿童医院陈志敏教授浙江大学医学院附属儿童医院祝国红主任医师浙江大学医学院附属儿童医院答辩日期：2014年11月18日万方数据}llllltIIIIIIIlItllJIIIII

2、I}Y2743841浙江大学研究生学位论文独创性声明本人声明所呈交的学位论文是本人在导师指导下进行的研究工作及取得的研究成果。除了文中特别加以标注和致谢的地方外，论文中不包含其他人已经发表或撰写过的研究成果，也不包含为获得逝姿盘堂或其他教育机构的学位或证书而使用过的材料。与我一同工作的同志对本研究所做的任何贡献均已在论文中作了明确的说明并表示谢意。学位论文作者签名：岁亭踅签字日期：锄t审年c1月c分日学位论文版权使用授权书本学位论文作者完全了解迸姿盘堂有权保留并向国家有关部门或机构送交本论文的复印件和磁盘，允许论文被

3、查阅和借阅。本人授权逝姿盘堂可以将学位论文的全部或部分内容编入有关数据库进行检索和传播，可以采用影印、缩印或扫描等复制手段保存、汇编学位论文。(保密的学位论文在解密后适用本授权书)学位论文作者签名：弟穆P导师签名：签字日期：列旧年ff月I弓日签字日期：阿rr●月哆，}聊Ⅳ年70加万方数据浙江大学硕士学位论文致谢致谢一转眼，我五年的在职硕士课程和论文研修已到了最后阶段。回想五年来我在工作之余的学>--j经历，是我人生中一段难忘的过程，也将对我未来的生活产生一定的影响。在此我要特别感谢所有关心和帮助过我的人，是他们使我实

4、现了人生的又一个目标。首先要感谢我的导师唐兰芳教授，渊博的专业知识、严谨的治学态度和勤勉的工作作风使我受益匪浅。她积极创新的工作思维，和一丝不苟的治学态度是我今后工作学>-j的楷模，将鼓励我在工作和学习中不断地进取。感谢浙江大学附属浙江省儿童医院陈志敏教授在论文开题、书写过程中提出宝贵意见，并给予支持和帮助。感谢浙江大学附属浙江省儿童医院徐美春教授，沈征老师在论文修改过程中给予的指导和帮助。感谢单位(宁波市北仑区人民医院)的领导及课题组同事在课题设计阶段、实施阶段给予技术、经费和人力、物力上的支持和帮助，感谢参与该课

5、题的其他同事在调查和数据录入等方面给予的帮助，感谢科室领导和同事对我学>--j和工作的支持。感谢我家人的鼓励和支持，使我得以顺利完成学业。再次感谢所有关心我，帮助我的老师、同学和朋友!万方数据浙江大学硕士学位论文中文摘要背景与目的ORMDL3基因单核苷酸多态性与宁波儿童哮喘发病的关联性研究浙江大学医学院硕士研究生导师儿科学王海燕唐兰芳主任医师中文摘要哮喘是当今世界最常见的慢性疾病之一。近20年来，哮喘发病率和死亡率持续增加，目前仍以每10年20％50％的比例增长。哮喘是一种气道慢性炎症性疾病，其发生与发展主要由遗传因

6、素与环境因素相互作用的结果，遗传因素对哮喘的相对作用为36～79％。目前国内、外学者通过对人群哮喘相关基因筛选定位及其多态性的研究，结果发现与人类哮喘有关的候选基因有261个，分布在22对常染色体和1对性染色体上，涉及的基因及单核苷酸多态性(SNPs)众多，国内外对相关基因的研究结果多有不一。Moffatt等人发表于自然期刊(Nature)的哮喘基因组相关研究(genome．wideassociaton，GWAS)发现血清类粘蛋白1样蛋白3(ORMDL3)基因是哮喘的易感基因，rs7216389基因型的多型性(pol

7、ymorphism)与儿童哮喘的发作有关。目前国内关于该基因位点单核苷酸多态性(single—nucleotidepolymorphism，SNP)的相关研究报道较少，迄今未见宁波地区的相关报道。本项目拟采用聚合酶链反应以及DNA测序方法，分析宁波地区哮喘儿童ORMDL3基因的SNPs，以期能够明确该基因与宁波地区儿童哮喘发病的关联性。II万方数据浙江大学硕士学位论文中文摘要主要是ORMDL3基因中rs7216389、rs4378650以及rsll650680位点SNPs与宁波地区儿童哮喘发病的关联性。希望能够进一步

8、推动宁波地EJL童哮喘的防治。材料与方法从2011年10月到2012年10月共收集在宁波市北仑区人民医院就诊的儿童哮喘患者150例，符合《2008中国儿童哮喘指南》临床诊断标准，包括初次诊断以及复诊病例，均为宁波本地人口。其中男性82例，女性68例，平均年龄6．6+1．7岁。同期收集当时在宁波北仑区人民医院住院的非呼吸道疾病患儿，排除既往有反复