plce1基因多态性与结直肠癌发病关联性研究

《plce1基因多态性与结直肠癌发病关联性研究》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在学术论文-天天文库。

1、授予单位代码10089学号或申请号13119HebeiMedicalUniversity硕士学位论文在职科学学位PLCE1基因多态性与结直肠癌发病关联性研究学位申请人：张宝昕导师：王贵英教授于跃明教授专业：外科学二级学院：第四医院2015年3月河北医科大学学位论文使用授权及知识产权归属承诺本学位论文在导师(或指导小组)的指导下，由本人独立完成。本学位论文研究所获得的研究成果,其知识产权归河北医科大学所有。河北医科大学有权对本学位论文进行交流、公开和使用。凡发表与学位论文主要内容相关的论文,第一署名为单位河北医科大

2、学，试验材料、原始数据、申报的专利等知识产权均归河北医科大学所有。否则,承担相应法律责任。研究生签名导师签章:级学院领导盖章：、年月日河北医科大学研究生学位论文独创性声明本论文是在导师指导下进行的研究工作及取得的研究成果,除了文中特别加以标注和致谢等内容外，文中不包含其他人已经发表或撰写的研究成果，指导教师对此进行了审定。本论文由本人独立撰写，文责自负。目录中文摘要…………………………………………………………………1英文摘要…………………………………………………………………4研究论文PLCE1基因多态性与结直肠癌

3、发病关联性研究前言……………………………………………………………………8材料与方法……………………………………………………………10结果……………………………………………………………………16附图……………………………………………………………………19附表……………………………………………………………………21讨论……………………………………………………………………25结论……………………………………………………………………29参考文献………………………………………………………………30综述人磷脂酶Cε1（PLC

4、E1）基因与肿瘤关系的研究进展……………33致谢…………………………………………………………………………45个人简历……………………………………………………………………46中文摘要PLCE1基因多态性与结直肠癌发病关联性研究摘要目的：本研究皆在探讨人磷脂酶Cε1（PhospholipaseCepsilon-1，PLCE1）基因rs2274223(A/G)、rs17417407(G/T)两位点的单核苷酸多态性（singlenucleotideploymorphisms，SNP）与结直肠癌（ColorectalCan

5、cer，CRC）的关联关系，为结直肠癌高危人群筛查预警，旱期诊治及个体化预防等策略提供一定的遗传学依据。方法：通过病例-对照研究方法收集2012年2月-2015年2月间就诊于我院的240例CRC患者的病例资料（其中直肠癌138例，结肠癌102例），并作为病例组，同时收集同期就诊于我院和147例健康人群资料，作为对照组；记录所有研究对象的年龄、性别、吸烟史、饮酒史及肿瘤家族史等信息；通过蛋白酶K法提取研究对象白细胞中的DNA，采用PCR-LDR法对样本基因rs2274223(A/G)、rs17417407(G/T)

6、两位点进行基因型及等位基因分析，分别比较两个SNP位点不同等位基因及基因分型与CRC关联关系。应用SPSS17.0软件对实验数据进行处理，采用χ2对两组研究对象进行Hardy-Weinberg均衡性检验，以确定病例组与对照组之间有无选择性差异。采用χ2检验及t检验对两组研究对象的人口学资料进行统计分析，采用χ2检验对两组之间的基因型和等位基因型分布分别进行比较分析，采用EH软件和2LD软件对两组研究对象进行单体型频率和连锁不平衡分析。应用非条件Logistic回归法计算表示相对风险度的比值比（oddsratio,

7、OR）及95%可信区间（confidenceinterval,CI）。检验显著性水准取a=0.05，P＜0.05有统计学意义。结果：1PLCE1基因rs2274223(A/G)等位基因有(AA、AG、GG)三种分型，rs17417407(G/T)等位基因有GG、GT、TT三种分型。对照组中两个位点的基因型频率分布都符合Hardy-Weinberg平衡（P>0.05）。2PLCE1基因rs2274223(A/G)位点多态性与直肠癌关联关系1中文摘要PLCE1基因rs2274223位点上等位基因A和G在直肠癌组中出现

8、频率为68.12%和31.88%，对照组中为78.57%和21.43%，两组分别相比，认为直肠癌和对照组的差异有统计学意义（P＜0.05）。在直肠癌组中A/A、A/G、G/G和AG+GG基因型出现的频率分别49.28%、36.23%、14.49%和50.72%，在正常对照组中分别为61.90%、33.33%、4.76%和38.10%，病例组与对照组中GG、AG+GG基因型