survivin基因多态性与结直肠癌发病风险的关联研究

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1、河北医科大学硕士学位论文Survivin基因多态性与结直肠癌发病风险的关联研究姓名：刘友强申请学位级别：硕士专业：外科学指导教师：王贵英；于跃明201203中文摘要Surv；Vi^基因多态性与结直肠癌发病风险的关联研究摘要目的：Survivin是凋亡抑制蛋白(IAP)家族的成员之一，不仅抑制凋亡，也参与细胞有丝分裂，在细胞凋亡和细胞周期的基因调控中发挥重要作用。正常情况下，sLlr＼，ivin表达于胚胎和发育的眙儿组织细胞，不表达L丁．终末分化的组织细胞。而在大多数人类肿瘤中，Sill．viVin在肿；南绌咆’蘑新获得高表达，但在相应的瘰旁组织I{J无表达二单核莆酸多态(singlenuc

2、leotidep01ymorphism，SNP)被认为是一4种{玉之遗传的早期突变，与』笑病有着稳定的相关-It-。研究表【罚在SUl．、ix’in的聩鞠子和编码}，≤域均发现：仨‘SNPs变异．这些SNPs位点可露＆与SUl．、i＼’in的，2乏j立调控相父，从而与机体对结：直肠；喀的易感，V-I-：，t：目：父取：冬研究臻讨Su!．、‘i、in基医ll‘s9904341C．?’(j、rs8073069C,,7G单孩‘f{=酸·彰卷‘”‘．SNP

3、。≥t；香孑m：贾阮捉I弧．1q．-打r，利}：：0敏据。方法：收集1821歹{jZ。,．t：。A。f晒舞患者揶200例健l、洁兹为研究对象，采!融码侈卜对照形f究厅法，j一由取外j刊《i《j：，矗．冬5ml，豇：¨二录个／＼。和。‘芰资誊j·。乡f、氍j血．DNA爿7,7：1Hj蛋臼酶K消化一地矧氨佗键j■矗∥-i比i-：_i义，采i{：絮台晌链反j、ji一连接酶检测反hiv!(pol3，P．,-Iel—i．Isecl,ainj‘caction—l『『’gnsecl’e1．octi’cI]reaction·PCR．LDR)方；仫'T-Z／JkljtJlj对rs990434j-(；、H．,

4、>,07-40uc，(一G盼个多：怒位、#，It'I"j-盐1．'-}o：基因分型。采月3SPSSl3．0jj爱jj：；：{申／L12I．'。fs11sSQ—O：ilp乙11，＼’．Chicago．Illinois．USA、lj．堡行数据统汁分析，尸<(1．05’汀统一≯誊之，习。雕!。；：蔓_i"。-j，‘彤j?7潜j分布熠卜0检验进行}lard)t．Ⅵjcirlb01’善习t譬分{‘彳《纠!一l‘一玎“?刘照纠之问的基譬曩?和等位基{小掣舒伽采”j／二给驰逆汀l够j：，、泛Ⅲ121，l软件和2LD软仆逆行单．体型频牢和连；-27“!；。1彳I平镑分衍。嗡一I}I．．纂㈡1．ogisfi

5、c⋯9．qik¨算表示枇i埘弧险度的比值比(odds1．atio．OR)孜95％，IU住区：问(confidenceintei’val，C1)r结果：1正常乃¨嫩!I{啤：11勺1．s9904341C‘(]}：l勺．I-T；t{7割；’／f．d：-∥-f：：l率稍f}llard)7一、、?einbe!‘g平钕ft0l!．{Il’。!，叫■j：!㈡t‘．：17．·．·：_㈠‘∥、1：7’j曩t曩一u’。j’i．：·‘中文摘要平衡(P>O．05)。2Survivin基因rs9904341C／G多态的C、G等位基因频率在病例组和健康组中分别为59．3％、40．7％和49．7％、50．3％，两组相

6、比认为有统计学意义(P=0．008，OR一1．474，95％CI=1．107～1．963)；在患者组和健康组中C／C、C／G、G／G基因型频率分别为：38．5％、41．7％、】9．8％和26．5％、46．5％、27．O％，两组相比较有统计学意义(P=O．033)。CRC患者C／C基因型的频率(38．5％)明-、【f矗高于对照人群(26．5％)。与C／C基因型相比，携带C／G和G／G基因型均可降低CRC的发病风险(OR=0．621，95％CI=0．389～0．992和OR=0．507，950／／oCI=0．292～0．882)。对个体吸烟人群行分层分析，发现在吸烟组叶t，与C／C基因型相比，

7、携；，#4l，1-C／G基因型可明湿降低CRC的发病』文险(OR=0．310．95≥：／．CI=0．1l9～0．808)，携；蒂G／G整㈧互!与CRC的发病尺冷无棚关性(OR=0．004，95％CI=O．103～1．083)。对个体钹漓人群进行兮层分{=斤，在饮洒组中，与C，7C基因型棚比，携偌(：，?G基吲。；!可口V-’--；：：j肇低CRC发病风险(OR=0．261，95％CI-0．090—0．754／．锈带(jj