关于拟批准《湖州地区新生儿耳聋基因筛查的临床 应用研究》

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1、关于拟批准《湖州地区新生儿耳聋基因筛查的临床应用研究》科研成果申报2018年度浙江省科学技术奖励的公示根据《《浙江省科学技术奖励办法》》的有关规定,经医院研究决定,拟将课题《湖州地区新生儿耳聋基因筛查的临床应用研究》科研成果申报2018年浙江省科学技术奖励,现将有关情况予以公示。在公示期间内，欢迎通过信函、电话或直接反映问题。公示时间自2018年3月8日至2018年3月17日。公示内容：项目名称湖州地区新生儿耳聋基因筛查的临床应用研究项目简介通过对耳聋基因检测结果的分析，确定其遗传方式，计算耳聋再发风险，对患者及其家

2、庭成员的患病风险、携带者风险、子代的再发风险进行评估与解释，对耳聋基因检测阳性新生儿提出早期预警方案。第三方评价该成果研究重点是采集新生儿脐带血对GJB2、SLC26A4、GJB3和12SrRNA4个基因20个突变位点进行检测，得出4种常见耳聋基因突变在本地区新生儿中的阳性检出率，以及在听力筛查未通过人群中的阳性检出率；筛查出的携带致聋基因突变的人群，可以很好地对其进行婚配、用药和听力损失防护等方面的干预和指导。该研究对促进儿童健康具有重要意义。明确有关“湖州市新生儿听力和耳聋基因联合筛查临床应用研究”文献尚未见其它

3、国内外作者报道推广应用情况①嘉兴市妇幼保健院②绍兴市妇幼保健院③台州医院恩泽妇产医院④温岭市妇幼保健院经济效益和社会效益该成果研究后发现本地区新生儿耳聋基因携带率约5%，聋病基因异常的获知可以为这些孩子提供安全用药和日常听力保健指导，避免或延迟由于遗传、药物或个体等因素导致的迟发性听力损失，使聋病预防工作上升一个新台阶。聋病基因同步筛查可以弥补单纯新生儿听力筛查的不足，两者联合运用，互为补充，发挥最大作用，具有明显的经济和社会效益。主要完成人情况①顾春健：作为项目负责人主要负责项目组各相关专业临床新生儿筛查工作的协调

4、②忻蓉：协助课题负责人制定听力筛查+耳聋基因筛查的筛查方法、筛查流程和筛查模式，负责临床新生儿筛查工作，并对可疑病例进行诊断、追踪随访和遗传咨询③蒋琦：承担临床新生儿筛查工作④娄志武：对耳聋基因筛查异常的新生儿进行物理听力筛查与诊断检查、追踪随访和病例收集工作⑤沈学萍：协助临床科室进行新生儿耳聋基因样本的采集、登记、实验检测及结果反馈⑥富琴琴：主要从事耳聋基因临床病例收集、知情同意工作⑦沈国松：协助临床科室进行新生儿耳聋基因样本的采集、登记、实验检测和遗传咨询完成人合作关系说明无主要完成单位情况湖州市妇幼保健院推荐单

5、位意见同意推荐主要知识产权证明目录无代表性论文专著①论文《湖州市新生儿听力和耳聋基因联合筛查结果分析》—发表于《中国耳鼻咽喉头颈外科》2016年第5期/顾春健通讯作者。②论文《湖州地区1814例新生儿耳聋基因筛查及突变位点分析》—发表于《浙江医学》2015年第20期/顾春健排名第二。③论文《2029例耳聋易感基因筛查结果分析》—发表于《中国儿童保健杂志》2016年第5期/顾春健通讯作者。④论文《湖州地区聋哑学校68名聋哑学生耳聋易感基因突变分析研究》—发表于《中国优生与遗传杂志》2014年第9期/顾春健排名第二。⑤论

6、文《新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查结果》—发表于《预防医学》2016年第7期/顾春健通讯作者。⑥论文《湖州地区汉族新生儿耳聋基因突变位点分析》—发表于《预防医学》2017年第4期/顾春健通讯作者。知情同意证明该成果申报2018年浙江省科学技术三等奖，由于报奖人数的限制，课题组成员丁忠英、潘立瑾、沈萍华、陆丽四人同意不列入主要完成人参加报奖，特此证明联系科室：湖州市妇幼保健院科教科联系电话：0572-2030088湖州市妇幼保健院2018年3月8日