tshr基因内含子1区域多态性与graves病停药后复发的关系

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1、硕士学位论文TSHR基因内含子1区域多态性与论文题目：Graves病停药后复发的关系PolymorphismsinIntron1regionoftheTSHRIsAssociatedwithRelapseofGraves’HyperthyroidismafterAntithyroidWithdrawal研究生姓名:滕晓蕾指导教师:张晓梅教授学科专业:内科学研究方向:内分泌及代谢病论文工作时间:2012年1月至2013年2月1学位论文原创性声明本人郑重声明：本人所呈交的学位论文是本人在导师指导下独立进行实验研究工作所取得

2、的成果，本论文中不包含其他人已经发表或已经获取得的研究成果。在本论文撰写中所引用其他研究者的研究内容和成果时已在论文中给予特别标注和明确说明。对本论文的实验研究以及论文撰写过程中给予帮助和建议等贡献的其他人士，也已作了致谢说明。本人完全理解本声明的法律责任，以及所涉及的结果将由本人承担。学位论文作者签名：日期：年月日关于学位论文著作权的共享声明根据《中华人民共和国著作权法》和《高等院校知识产权管理条例》，本学位论文，题目：TSHR基因内含子1区域多态性与Graves病停药后复发的关系，是研究生在导师指导下完成的职务作品

3、，得到蚌埠医学院相关部门科室的物质技术和经费支持，因此，本学位论文的著作权由研究生，导师和蚌埠医学院三方共同享有，均享有署名权和使用权等权益；本学位论文成果归属蚌埠医学院。根据国家学位授予条例，学校对本学位论文有使用权，包括保存本学位论文；因教学和科研的目的，保留在图书馆被查阅或借阅；学校可根据国家规定将本学位论文送交国家有部门保留和使用。学校在公布本学位论文的全部或部分内容时，应保障研究生和导师的署名权等权益。研究生和导师在公开发表本学位论文的全部或部分内容时必须保障学校的署名权等权益，即在发表论文时蚌埠医学院及相关

4、部门科室应署名为作者单位。声明人完全理解本声明的法律责任。研究生签名：导师签名：日期：年月日目录21．中文摘要………………………………………………………………………12．英文摘要………………………………………………………………………33．论文正文前言……………………………………………………………………………5材料与方法……………………………………………………………………7结果……………………………………………………………………………14讨论…………………………………………………………………………224．结论………………

5、……………………………………………………………255．参考文献……………………………………………………………………266．致谢……………………………………………………………………………307．附录附录A英中文术语缩略语对照表…………………………………………31附录B个人简历及发表论文…………………………………………………32附录C综述……………………………………………………………………333TSHR基因内含子1区域多态性与Graves病停药后复发的关系中文摘要目的1、通过检测安徽蚌埠地区弥漫性毒性甲状腺肿(Graves

6、’disease,GD）患者与正常对照人群中促甲状腺激素受体（thyroidstimulatinghormonereceptor,TSHR）基因内含子1区上单核苷酸多态性（singlenucleotidepolymorphisms,SNPs）位点（rs179247，rs17111394，rs12101261，rs2284722，rs2300525，rs4903964）的等位基因以及基因型的频率分布，并进一步探索上述SNP与GD易感性的关系。2、进一步探讨GD相关的SNP--rs12101261、rs4903964多态性

7、与GD患者临床病理特点的相关性，包括性别、年龄、促甲状腺激素受体抗体（TRAb）水平、甲状腺肿大程度、有无突眼等。3、重点探讨以上两个SNP位点多态性与Graves病患者停药后复发的关系。方法1、用TaqMan探针技术，检测618例GD患者和646名健康对照者的14号染色体TSHR基因内含子1区上SNPs位点等位基因分型，并对GD患者及正常人群对照者的基因型进行相关性分析、连锁分析，分析SNPs与GD易感性关系；2、比较SNP-rs12101261、rs4903964不同基因型亚组之间各临床表现的差异，分析SNPs与临

8、床指标的相关性。3、将70名停药后复发的甲亢患者按停药到复发时间分为3组：第一组，早期复发组（停药至复发时间<12个月），第二组，中期复发组（停药至复发时间在12-36个月之间），第三组，晚期复发组（停药至复发时间>36个月）。比较3组患者的SNPsrs12101261、rs4903964基因型分布。结果1、在纳入分析的6个SNP