pink1基因多态性与帕金森病关系的研究

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1、徐州医学院硕士学位论文PINK1基因多态性与帕金森病关系的研究姓名：陈玉民申请学位级别：硕士专业：神经病学指导教师：沈霞2012-04徐州医学院硕士学位论文PINKl基因A1a340Thr、Asn521Thr多态性与帕金森病相关性的研究中文摘要目的探讨徐州及周边地区汉族人群中帕金森病(PD)患者PINKl基因Ala340Thr、Asn52lTllr多态性分布特点，及其与帕金森病的关系。方法采用聚合酶链反应(PCR)扩增108例帕金森病患者和100例相匹配的正常对照的PINKl基因；用琼脂糖凝胶电

2、泳(AGE)检测PCR产物的特异性，用已知多态位点特异性内切酶Fnu4HI或Bbsi进行酶切，用聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)检测酶切产物，明确Ala340T虹Asn52lThr基因型，并计算多态性位点的基因型频率和等位基因频率，所有实验结果采用卡方检验进行统计分析。并将获得的≯”j]{进行统计分析。结果(1)PD患者与正常对照组间PINKl基因Ala340Thr多态基因型和等．’。≥专“习分布差异均无显著意义(等位基因以G为主，频率分别为76．9％和79％，x2=0．27；基因型以GG型为主，

3、频率分别为53．7％和58．O％，x2=O．389，P>0051(2)PD患者与正常对照组间PINKl基因Asn521m多态基因型和等位基因分布差异均有统计学意义(等位基因以C为主，频率分别为69．7％和57．4％，x2=6．675；基因型以Ac型为主，频率分别为46．3％和43％，x2=6．765，均P<005、。结论(1)徐州及周边地区汉族人群中PINKl基因Ala340Tllr多态与PD易患性关系不大。(2)徐州及周边地区汉族人群中PINKl基因Asn521Thr多态与PD发病相关，是散发

4、PD的危险因素。关键词帕金森病；PINKl基因；单核苷酸多态性；多态性2徐州医学院硕士学位论文GeneticassociationstudyofPINKlcodingpolymorphismsinParl【inson’sdiseaseAbstractobjective7rostlldyAla340Tl珥Asn52lTllrpolymo印11ismofPINKlgeneinpatientswithPaddnsondisease舶mXUZHOU．Toa11a1)，zemeassociationbe铆

5、eenthesechangeswitllt11eeti0109yint11edisease．MethodsPINK1gene’sA1a340nlra11dAsn521111rofParkinsonpatientsa11dcon仰lswere锄plifiedbyp01yIllerasechainreaCtion(PCR)．T11ePCRpaniCul撕typroductionweredetectedbyagarosegelelectrophoresis．WeutilizedPCR—Resn．ict

6、edFra舯entsLengⅡ1Pol舯。讪ism(RFLP)toidenti匆genotype．A1leleandgenotype仔equencieswerecomparedbymeChi-squaretest．Results1．Nodi虢rellceinthedis砸butionofPINKlgeneAla340T11rG／Agenot)，peaIldallelepolymo印hismswaSfoundbetweenPDcasesaJldhealthycontrols(genotypeGG5

7、3．7％：58．O％，x2=0．389，P>O05；alleleG76．9％：79．0％，x2=O．278，P>O05)2．Di仃．erenceinthedistributionofPINKlgeneAsn521T11rC／Agenotypea11da11elepolymo印hismswasfoundbetweenPDcaSesa11dhealthycon仃ols(genotypeAC46．3％：430％，x2=6．765，P

8、O05)Conclusion1．TheAla340Thrpolymo印hismmi曲tnotbeasusc印tiblefactorforPDinXUZHoU．2．TheAsn521T11rpolymo印hismmightbeasusceptiblefactorforPDinXUZHOU．KeywordsParl【insondiseaSe，PINK1，singlenucleotidepolymorphism，pol弭norphism3徐州医学院硕士学位论文缩略词AGEAREPDADNAE．B．EO